Baby KJ nella top ten di Nature

Ogni dicembre Nature sceglie le 10 persone dell’anno, quelle che più hanno segnato l’anno che si appresta a finire. Per il 2025 non poteva mancare il piccolo KJ Muldoon di cui tante volte abbiamo scritto. Il primo neonato destinatario di un trattamento CRISPR sviluppato soltanto per lui, l’ispiratore di nuove regole per la sperimentazione di terapie avanzate per le malattie rare, la mascotte di cui malati, familiari, medici e scienziati avevano bisogno per guardare con più fiducia al futuro dell’editing in medicina.

La ricetta CRISPR per cambiare il numero dei cromosomi

Iain M Porter/University of Dundee, Wellcome Images

Noi umani ne abbiamo 23 coppie. L’animale che detiene il record (una farfalla di nome Polyommatus atlantica) può vantarne 229. Alcune piante ne posseggono ancora di più, ma il loro corredo è andato incontro a moltiplicazioni. Parliamo di cromosomi, naturalmente. Il loro numero è caratteristico di ogni specie e conserva un alone di mistero. Perché proprio quel numero? Che cosa succederebbe se lo cambiassimo? Negli animali gli effetti tendono a essere deleteri: i topi con cromosomi fusi, per esempio, mostrano problemi di comportamento, crescita e fertilità. Le piante, però, sembrano piuttosto flessibili, come dimostra un esperimento eseguito con l’aiuto delle forbici genetiche CRISPR e pubblicato su Science.

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CRISPR può resuscitare Neanderthal?

Oltre duecento anni dopo la pubblicazione del capolavoro di Mary Shelley, in tanti abbiamo visto l’ultimo film dedicato a Frankenstein. Nella versione di Guillermo del Toro la “mostruosa” creatura ha un che di seduttivo, ma la sua diversità è una condanna alla solitudine. Nel complesso la storia continua a essere un monito sulla scienza che è capace di grandi exploit ma non di prendersi cura delle sue invenzioni. E allora, chi oggi assembla geni per riportare in vita specie estinte commette lo stesso errore del dottore che voleva sconfiggere la morte assemblando cadaveri? Dobbiamo preoccuparci che, dopo piccioni viaggiatori e mammut, i sostenitori della de-estinzione oseranno cimentarsi con gli uomini arcaici? Ne ho scritto su Le Scienze, interpellando il paleogenetista Tom Gilbert, lo specialista di organoidi neandertalizzati Alysson Muotri, la bioeticista Alta Charo e la giurista Marta Tomasi.

Baby KJ ha fatto scuola, l’FDA annuncia la svolta

L’annuncio è arrivato il 12 novembre sulle pagine del New England Journal of Medicine con un titolo apparentemente cauto: “Il nuovo plausibile percorso dell’FDA”. Il testo dell’articolo firmato da due figure ai vertici della Food and Drug Administration, però, dimostra capacità di visione e spirito di leadership. Per una volta conviene partire dal finale, che suona come una forte dichiarazione di intenti: “A quasi 30 anni dal sequenziamento del genoma umano, le terapie personalizzate sono ormai una realtà. L’FDA collaborerà e fornirà assistenza per introdurre queste terapie sul mercato, e le nostre strategie normative si evolveranno per stare al passo con i progressi scientifici”. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Bimbi editati e poli-selezionati: cosa sta succedendo?

Un’inchiesta del Wall Street Journal ha indagato sulle aziende della Silicon Valley che si stanno spingendo verso le frontiere più controverse della fecondazione assistita. Mescola due temi abbastanza diversi. Numero uno: la produzione di numerosi embrioni tra cui scegliere sulla base di un punteggio poligenico che comprende propensioni relative a centinaia di malattie e anche a una manciata di caratteristiche non-mediche desiderabili (ne avevamo scritto per la rubrica DuePunti sul magazine del Corriere, parlando in particolare della company Orchid). Numero due: l’editing genetico degli embrioni (detto anche editing ereditabile o editing germinale) di cui tante volte abbiamo parlato in seguito al caso delle CRISPR babies cinesi e che oggi sembra trovare nuovi spazi (la company più chiacchierata si chiama Preventive). La puntata odierna di Radio 3 Scienza parla soprattutto di questa seconda modalità, l’editing, con una scheda iniziale mia (Che fine hanno fatto Lulu e Nana?) e con interviste in diretta al pioniere della terapia genica Luigi Naldini e al bioeticista Maurizio Balistreri.

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Jennifer e Jim (Mr DNA raccontato da Lady CRISPR)

Il fascino delle molecole scoperto leggendo “La doppia elica”, l’eccitazione del primo invito a Cold Spring Harbor, la malinconia dell’ultima visita al genio caduto in disgrazia.

In attesa dell’attesissima biografia di James Watson firmata dallo storico della scienza Nathaniel Comfort, dopo aver letto alcuni degli obituary apparsi sulle testate specializzate e mainstream, può essere interessante provare a interpretare la complessa figura del grande scienziato accusato di sessismo attraverso la lente di una grande scienziata. L’occasione è offerta dalla biografia di Jennifer Doudna scritta da Walter Isaacson, dove l’inventrice di CRISPR tra le altre cose racconta come la sua vita si è incrociata con quella dello scopritore della struttura del DNA in tre circostanze che hanno lasciato il segno. Il libro è intitolato “The Code Breaker” ed è stato tradotto in Italia da Mondadori con il titolo “Decifrare la vita”.

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Riusciranno bioingegneria e AI a sostituire i test sugli animali?

Le nuove metodologie di approccio (NAM) hanno un brillante futuro davanti ma andrebbero considerate complementari anziché alternative alla sperimentazione classica.

Gli enti regolatori e finanziatori in Usa ed Europa stanno promuovendo iniziative ambiziose per favorire lo sviluppo e l’adozione di sistemi avanzati capaci di testare gli effetti di farmaci e altre sostanze chimiche senza ricorrere all’utilizzo di cavie. La speranza è che la ricerca biomedica possa diventare al tempo stesso più etica, più sicura e più economica. Ma la sfida è complessa e le esigenze possono variare a seconda delle applicazioni, cosicché alcune voci chiedono di affrettare la “transizione” mentre altre ammoniscono che sarebbe rischioso bruciare le tappe. Gli articoli pubblicati recentemente dalle più influenti testate scientifiche fotografano un dibattito polarizzato ma suggeriscono anche una possibile sintesi.  (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Il nuovo orizzonte delle terapie CRISPR su misura

Negli Usa si va verso l’autorizzazione di sperimentazioni cliniche “a ombrello”, progettate per rendere gli interventi di editing più tempestivi ed economicamente sostenibili. Il nuovo approccio per le malattie rare (ispirato dal caso del bimbo americano che per primo ha ricevuto un trattamento CRISPR su misura) incrocerà i dati ricavati da protocolli simili, taglierà le pratiche ridondanti e ridurrà i test sugli animali. Ne ho scritto su Le Scienze.