Archivi tag: anemia falciforme

Il summit di Londra e il fantasma di Hong Kong

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La paziente simbolo delle terapie CRISPR, l’afroamericana Victoria Gray, ha parlato per la prima volta a un convegno scientifico, emozionando la platea di specialisti (credit The Royal Society)

La Human Genome Editing Initiative è arrivata al terzo – e forse ultimo – atto. Il primo summit (Washington 2015) si era svolto all’insegna dell’entusiasmo per l’invenzione di CRISPR, con lo scopo dichiarato di avviare un dialogo costruttivo tra scienza e società. La seconda edizione (Hong Kong 2018) è stata monopolizzata dall’annuncio della nascita in Cina dei primi esseri umani geneticamente modificati. La scorsa settimana gli specialisti riuniti nella capitale britannica (Londra 2023) hanno provato a superare lo shock e a concentrarsi sulle prossime sfide: allargare il ventaglio delle malattie trattabili, ridurre i costi delle terapie, semplificarle perché siano somministrabili ovunque nel mondo, raggiungere il maggior numero possibile di malati. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR 2023: l’evento più atteso e una cattiva notizia

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Come da tradizione, Nature ha stilato la lista degli eventi scientifici più attesi per il nuovo anno. Per la biomedicina compaiono i vaccini di prossima generazione a base di mRNA, la pubblicazione aggiornata dei patogeni da tenere d’occhio per l’OMS, i nuovi candidati farmaci per l’Alzheimer. Ma c’è anche l’editing genomico, con l’atteso via libera regolatorio a exa-cel, la prima terapia basata su CRISPR, in dirittura d’arrivo a tempo di record (sono passati solo dieci anni dall’invenzione della tecnica).

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Exa-cel, la prima terapia CRISPR si avvicina al traguardo

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Rodger Novak (qui a sinistra) è il presidente di CRISPR Therapeutics, company fondata nel 2013 insieme a Emmanuelle Charpentier (a destra). Jennifer Doudna (nel mezzo) fu invitata a unirsi ma declinò.

La conoscevamo con la sigla CTX001 ma ha cambiato nome in exa-cel (che sta per exagamglogene autotemcel). È stata una delle prime terapie geniche a base di CRISPR a entrare nella sperimentazione clinica, nel 2019. Ha cambiato la vita alla paziente simbolo della nuova stagione dell’editing genomico, l’afroamericana Vittoria Gray, e poi a dozzine di pazienti affetti da anemia falciforme e talassemia, arruolati in diversi paesi del mondo, tra cui l’Italia. Ora fa da apripista anche nella fase avanzata del processo regolatorio, sia in Europa che negli Stati Uniti, e potrebbe arrivare sul mercato per prima, nel 2023. Com’è stata costruita questa success story, dal lancio della start-up ai dossier inviati a Ema e Fda? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Il debutto clinico dei correttori di basi

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Alexis Komor e Nicole Gaudelli, le inventrici dei correttori di basi che sovrascrivono il DNA senza tagliarne entrambi i filamenti.  Credit The CRISPR Journal.

Lo strumento biotech inventato dal gruppo di Liu viene messo alla prova per la prima volta su pazienti con anemia falciforme, malattia con cui si cimenta anche l’editing standard.  

Storicamente l’anemia falciforme è stata una patologia trascurata. Nell’era delle terapie avanzate, però, è diventata un centro di attrazione per gli approcci più innovativi. Perché ha una genetica semplice e, per essere una malattia rara, colpisce un gran numero di persone: oltre duecentomila in tutto il mondo. Ci stanno lavorando molte società biotech e qualche centro pubblico, ciascuno con la propria sperimentazione: Bluebird Bio, Aruvant Sciences, CRISPR Therapeutics, Editas Medicine, Intellia Therapeutics, Sangamo Therapeutics, California Institute for Regenerative Medicine, Boston Children’s Hospital, Graphite Bio, University of California, e ora anche Beam Therapeutics con i suoi correttori di basi. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Pazienti CRISPR, tre storie per sperare

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Con i trattamenti sperimentali ci vuole molta cautela prima di poter parlare di successo, guarigione, cura. I benefici devono durare nel tempo e devono essere dimostrati in un certo numero di pazienti. Il rischio, quando si festeggia troppo presto, è di generare aspettative eccessive, illudere i malati in attesa di nuove soluzioni terapeutiche. Ma le storie dei primi pazienti trattati con CRISPR fanno ben sperare. Le sta seguendo la NPR americana, ecco i link per approfondire.

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CRISPR Journal da leggere

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Questo è davvero un numero con tanti articoli di interesse generale, su tutte le principali applicazioni di CRISPR. Imperdibile Fyodor Urnov, che con il suo martello Crispr e la falce dell’anemia, ragiona sui successi e sulle sfide degli interventi di terapia genica per le emoglobinopatie. Il direttore della rivista Rodolphe Barrangou analizza insieme a due colleghi le promesse (infrante) per un’agricoltura biotech sostenibile. Un gruppo di specialisti, tra cui Andrea Crisanti, propone un codice etico per i gene drive, basato su responsabilità scientifica, stewardship ecologica, coinvolgimento della società e condivisione dei benefici.

Primo trattamento sperimentale CRISPR in Italia

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Franco Locatelli, Bambin Gesù (Roma)

Il primo paziente trattato con CRISPR in Italia è un ragazzo di vent’anni affetto da talassemia. Il trattamento indicato con la sigla CTX001 è stato effettuato solo il 17 novembre, quindi è presto per fare bilanci, ma il paziente «per il momento risponde bene» e la speranza è che non debba più ricorrere alle trasfusioni. Il virgolettato appartiene a Franco Locatelli, oncoematologo del Bambino Gesù e firmatario del primo lavoro sulla sperimentazione internazionale uscito da poco sul New England Journal of Medicine. Presto il Bambin Gesù potrebbe arruolare anche soggetti affetti da anemia falciforme, l’altra malattia inclusa nella sperimentazione CRISPR Therapeutics-Vertex Pharmaceuticals che, con l’aiuto di CRISPR, riattiva la produzione dell’emoglobina fetale per sopperire ai difetti dell’emoglobina adulta. Per saperne di più: il lavoro sul Nejm, l’articolo di Margherita Debac sul Corriere della sera, l’approfondimento di Rachele Mazzaracca su Osservatorio Terapie Avanzate, il link alle sperimentazioni con CTX001 nel database internazionale, le notizie sulla prima paziente americana trattata oltre un anno fa.

L’editing delle emoglobinopatie si sdoppia. Rompere o aggiustare?

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Opera del pittore Hertz Nazaire sull’anemia falciforme

Il pioniere Matthew Porteus ha annunciato nuovi studi clinici per il 2021 con un approccio diverso da quello già in sperimentazione per anemia falciforme e beta talassemia.

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Anemia falciforme, la prima paziente CRISPR sta bene

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Victoria Gray e i suoi tre figli Jadasia, Jamarius e Jaden

Victoria Gray è la prima persona affetta da una malattia genetica che sia stata trattata negli Usa con CRISPR. A quasi un anno di distanza dal trattamento sperimentale eseguito per la sua anemia falciforme, la donna sta bene e ha rilasciato questa intervista a NPR.  

Buone notizie (di parte) sui primi pazienti CRISPR

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credit NIH

STAT news ha potuto vedere i dati relativi ai primi due pazienti trattati con CRISPR per anemia falciforme e talassemia. Le notizie sono ottime, anche se il periodo di osservazione è ancora limitato a pochi mesi: il gene per l’emoglobina fetale si sarebbe riattivato, liberandoli almeno per ora dal bisogno di trasfusioni periodiche. Se i dati saranno confermati si tratta di uno splendido inizio per l’avventura clinica di CRISPR. Per ora non abbiamo pubblicazioni peer-reviewed, e dispiace che le due companies che conducono le sperimentazioni (CRISPR Therapeutics e Vertex) abbiano posto come condizione che STAT news non mostrasse i dati a esperti indipendenti. Ma i primi commenti a caldo rilasciati (sulla fiducia) sono entusiasti.