Primo trattamento sperimentale CRISPR in Italia

Franco Locatelli, Bambin Gesù (Roma)

Il primo paziente trattato con CRISPR in Italia è un ragazzo di vent’anni affetto da talassemia. Il trattamento indicato con la sigla CTX001 è stato effettuato solo il 17 novembre, quindi è presto per fare bilanci, ma il paziente «per il momento risponde bene» e la speranza è che non debba più ricorrere alle trasfusioni. Il virgolettato appartiene a Franco Locatelli, oncoematologo del Bambino Gesù e firmatario del primo lavoro sulla sperimentazione internazionale uscito da poco sul New England Journal of Medicine. Presto il Bambin Gesù potrebbe arruolare anche soggetti affetti da anemia falciforme, l’altra malattia inclusa nella sperimentazione CRISPR Therapeutics-Vertex Pharmaceuticals che, con l’aiuto di CRISPR, riattiva la produzione dell’emoglobina fetale per sopperire ai difetti dell’emoglobina adulta. Per saperne di più: il lavoro sul Nejm, l’articolo di Margherita Debac sul Corriere della sera, l’approfondimento di Rachele Mazzaracca su Osservatorio Terapie Avanzate, il link alle sperimentazioni con CTX001 nel database internazionale, le notizie sulla prima paziente americana trattata oltre un anno fa.

L’editing delle emoglobinopatie si sdoppia. Rompere o aggiustare?

Opera del pittore Hertz Nazaire sull’anemia falciforme

Il pioniere Matthew Porteus ha annunciato nuovi studi clinici per il 2021 con un approccio diverso da quello già in sperimentazione per anemia falciforme e beta talassemia. (Il testo completo sul sito di Osservatorio Terapie Avanzate)

Anemia falciforme, la prima paziente CRISPR sta bene

Victoria Gray e i suoi tre figli Jadasia, Jamarius e Jaden

Victoria Gray è la prima persona affetta da una malattia genetica che sia stata trattata negli Usa con CRISPR. A quasi un anno di distanza dal trattamento sperimentale eseguito per la sua anemia falciforme, la donna sta bene e ha rilasciato questa intervista a NPR.  

Buone notizie (di parte) sui primi pazienti CRISPR

credit NIH

STAT news ha potuto vedere i dati relativi ai primi due pazienti trattati con CRISPR per anemia falciforme e talassemia. Le notizie sono ottime, anche se il periodo di osservazione è ancora limitato a pochi mesi: il gene per l’emoglobina fetale si sarebbe riattivato, liberandoli almeno per ora dal bisogno di trasfusioni periodiche. Se i dati saranno confermati si tratta di uno splendido inizio per l’avventura clinica di CRISPR. Per ora non abbiamo pubblicazioni peer-reviewed, e dispiace che le due companies che conducono le sperimentazioni (CRISPR Therapeutics e Vertex) abbiano posto come condizione che STAT news non mostrasse i dati a esperti indipendenti. Ma i primi commenti a caldo rilasciati (sulla fiducia) sono entusiasti.

Tre speranze per CRISPR

easter eggs

Assoluzione per non aver commesso il fatto: Nature Methods ha ritirato lo studio che accusava CRISPR di causare un gran numero di mutazioni fuori bersaglio dopo che gli autori hanno ammesso che i risultati, molto probabilmente, erano sbagliati. Fino a prova contraria, dunque, la precisione si conferma una delle doti di CRISPR. E speriamo che d’ora in poi le pubblicazioni che vogliono mettere alla prova la tecnica siano altrettanto precise.   Continua a leggere