I primi pazienti CRISPR italiani

I due fratelli di Pistoia di 19 e 23 anni sono stati trattati al Bambin Gesù di Roma (lei ad agosto 2021, lui a novembre 2020) dal gruppo di Franco Locatelli, nell’ambito della prima sperimentazione internazionale con CRISPR, avviata nel 2019 negli Stati Uniti. La terapia genica a base di CRISPR è servita a riattivare la produzione di emoglobina fetale, per compensare la loro emoglobina adulta resa difettosa dalla talassemia. Prima del trattamento avevano bisogno di trasfusioni di sangue ogni 15-20 giorni. Per saperne di più, il link all’articolo di Repubblica (riservato agli abbonati), e un mio approfondimento sull’uso di CRISPR per anemia falciforme e talassemia.

Pazienti CRISPR, tre storie per sperare

Con i trattamenti sperimentali ci vuole molta cautela prima di poter parlare di successo, guarigione, cura. I benefici devono durare nel tempo e devono essere dimostrati in un certo numero di pazienti. Il rischio, quando si festeggia troppo presto, è di generare aspettative eccessive, illudere i malati in attesa di nuove soluzioni terapeutiche. Ma le storie dei primi pazienti trattati con CRISPR fanno ben sperare. Le sta seguendo la NPR americana, ecco i link per approfondire.

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Summer news: cosa ci siamo persi

La prima chicca da recuperare è l’editing spiegato da zero a grandi e piccini sul sito dell’Innovative Genomics Institute diretto da Jennifer Doudna.

La seconda notizia è SEND: il nuovo modo per trasportare CRISPR nelle cellule si ispira ai retrotrasposoni ed è stato messo a punto dal gruppo di Feng Zhang (da un paper di Science).

Infine segnaliamo Nature Biotechnology che racconta le preoccupazioni e le proposte della comunità scientifica di fronte al rischio che l’editing possa causare drammatici riarrangiamenti cromosomici (cromotripsi) durante la terapia genica.

La roadmap dell’Oms per l’editing del genoma

Due anni di consultazioni, 18 esperti in rappresentanza di tutte le aree geografiche, oltre 150 pagine di analisi. L’atteso rapporto dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sull’editing del genoma umano è stato pubblicato il 12 luglio e si articola in tre parti: Un quadro per la governance, Raccomandazioni e Position Paper. Pur non essendo vincolanti, le indicazioni dell’Oms sono destinate a influenzare sia i governi che la comunità scientifica, poiché rappresentano il primo tentativo di mettere ordine su scala globale in un settore di ricerca tanto promettente quanto delicato. Non regole, ma coordinate per una roadmap che tiene conto di principi etici largamente condivisibili e approcci normativi concretamente utilizzabili. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

La svolta dell’editing in vivo

Credit: Intellia Therapeutics

Su Le Scienze oggi spiego perché è davvero importante l’ultimo exploit di Intellia Therapeutics, la company co-fondata da Jennifer Doudna, che insieme a un’altra società americana e altri partner internazionali ha da poco pubblicato un lavoro sul New England Journal of Medicine. Si tratta della sperimentazione clinica di una terapia genica a base di CRISPR per l’amiloidosi da accumulo da transtiretina. I sei pazienti trattati ne hanno tratto beneficio senza gravi effetti collaterali (NPR racconta l’esperienza di uno di loro), ma la rilevanza del trial va ben oltre questa malattia rara e fatale causata da mutazioni nella proteina TTR.

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L’NIH prepara il CRISPR-kit del futuro

Si fa presto a dire editing somatico. Le chance che CRISPR possa essere impiegata con successo in tessuti e organi malati per correggere i difetti genetici dipendono da molti fattori. Dal tipo di modifica che è necessario apportare al gene bersaglio, dalla variante di CRISPR usata per farlo, dagli stratagemmi impiegati per portare il sistema dentro alle cellule, dal fatto che queste ultime possano essere prelevate (ex vivo) o debbano essere trattate dentro al corpo del paziente (in vivo). Lo scopo del Consorzio per l’editing genomico delle cellule somatiche (SCGE), creato dai National Institutes of Health americani, è migliorare l’efficienza e la sicurezza di tutti questi passaggi e disseminare le procedure migliori.  (L’articolo continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR Journal da leggere

Questo è davvero un numero con tanti articoli di interesse generale, su tutte le principali applicazioni di CRISPR. Imperdibile Fyodor Urnov, che con il suo martello Crispr e la falce dell’anemia, ragiona sui successi e sulle sfide degli interventi di terapia genica per le emoglobinopatie. Il direttore della rivista Rodolphe Barrangou analizza insieme a due colleghi le promesse (infrante) per un’agricoltura biotech sostenibile. Un gruppo di specialisti, tra cui Andrea Crisanti, propone un codice etico per i gene drive, basato su responsabilità scientifica, stewardship ecologica, coinvolgimento della società e condivisione dei benefici.

Speranze CRISPR per i bambini con invecchiamento precoce

Un paper su Nature firmato dal mago dei correttori di basi David Liu insieme a un gigante della genetica medica, Francis Collins, ha acceso le speranze. Per ora si tratta di risultati sui topi, ma si tratta di risultati eclatanti. Basta un’iniezione per correggere la singola lettera sbagliata in una varietà di tessuti diversi e raddoppiare la vita ai topini portatori della mutazione della progeria umana. Ecco come Francis Collins (ex direttore del Progetto Genoma Umano, ora a capo dei National Institutes of Heatlh americani) racconta il lavoro nel suo blog. Ed ecco come inizia l’articolo che ho scritto su Le Scienze.

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