L’editing salva-arterie abbassa il colesterolo

Due trattamenti sperimentali per le malattie cardiovascolari sono stati testati nelle scimmie. L’annuncio al meeting dell’International Society for Stem Cell Research. (Il testo completo è sul sito dell‘Osservatorio Terapie Avanzate)

L’editing alla conquista dei mitocondri

All’interno delle cellule, oltre al DNA nucleare, esiste il piccolissimo genoma dei mitocondri, gli organelli che sono le centrali energetiche delle cellule. Le mutazioni a carico del DNA mitocondriale possono generare malattie devastanti, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber che causa perdita della vista, debolezza muscolare e problemi cardiaci.

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Le macromutazioni sono un problema anche per l’editing somatico?

Luigi Naldini, Direttore Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica, Milano

Ieri abbiamo dato notizia dei tre studi pre-pubblicati su biorxiv che evidenziano il rischio di “caos genetico” negli embrioni editati. Abbiamo chiesto a Luigi Naldini, che è tra i massimi esperti internazionali di terapia genica, come interpreta quei dati e quanto lo preoccupano. Ecco cosa ci ha detto.

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Anemia falciforme, la prima paziente CRISPR sta bene

Victoria Gray e i suoi tre figli Jadasia, Jamarius e Jaden

Victoria Gray è la prima persona affetta da una malattia genetica che sia stata trattata negli Usa con CRISPR. A quasi un anno di distanza dal trattamento sperimentale eseguito per la sua anemia falciforme, la donna sta bene e ha rilasciato questa intervista a NPR.  

DNA REVOLUTION SU RAI2

Nella puntata disponibile su RaiPlay anche un ricco approfondimento sulla terapia anticancro CAR-T e molti spezzoni del bellissimo documentario d’autore Human Nature, che racconta la scoperta e la posta in gioco di CRISPR e molto altro ancora.

Buone notizie (di parte) sui primi pazienti CRISPR

credit NIH

STAT news ha potuto vedere i dati relativi ai primi due pazienti trattati con CRISPR per anemia falciforme e talassemia. Le notizie sono ottime, anche se il periodo di osservazione è ancora limitato a pochi mesi: il gene per l’emoglobina fetale si sarebbe riattivato, liberandoli almeno per ora dal bisogno di trasfusioni periodiche. Se i dati saranno confermati si tratta di uno splendido inizio per l’avventura clinica di CRISPR. Per ora non abbiamo pubblicazioni peer-reviewed, e dispiace che le due companies che conducono le sperimentazioni (CRISPR Therapeutics e Vertex) abbiano posto come condizione che STAT news non mostrasse i dati a esperti indipendenti. Ma i primi commenti a caldo rilasciati (sulla fiducia) sono entusiasti.

Un premio europeo all’eccellenza italiana

Vincere un premio prestigioso come il Louis-Jeantet non è soltanto un grande onore. È anche e soprattutto un’occasione per rilanciare gli sforzi in vista di traguardi ancora più ambiziosi. Quando un filone di ricerca viene premiato, infatti, si rafforza ulteriormente agli occhi della comunità scientifica, attirando l’interesse delle menti migliori e alimentando sinergie. Gli allori ricevuti, inoltre, rappresentano una garanzia per rinnovare il patto con i donatori, perché testimoniano il buon uso delle donazioni ricevute in passato. In questo senso il Louis-Jeantet Prize attribuito a Luigi Naldini per il 2019 vale ancora di più del generoso montepremi stanziato dall’omonima Fondazione con base a Ginevra.

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Un nuovo paradigma per CRISPR: modulare anziché correggere

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Ronald Cohn (SickKids)

L’ultimo passo avanti nel tragitto per trovare una via d’uscita dalla distrofia muscolare congenita di tipo 1A (MDC1A) è stato annunciato da Ronald Cohn e colleghi su Nature. Si tratta ancora di ricerca preclinica sui topi, ma l’approccio indiretto presentato dal gruppo canadese è decisamente promettente. Continua a leggere

CRISPR contro le malattie polmonari letali

in utero genome editingLa più comune è la fibrosi cistica, ma esistono anche altre gravi malattie congenite che colpiscono i polmoni e per le quali non sono disponibili trattamenti risolutivi. Generalmente sono causate da mutazioni in un singolo gene perciò, almeno in teoria, potrebbero essere curate correggendo direttamente il DNA dei malati. Magari prima ancora che la malattia inizi a manifestarsi. Una speranza in questo senso arriva da un lavoro pubblicato su Science Translational Medicine, che descrive un promettente approccio di editing genetico in feti di topo geneticamente predestinati a sviluppare una patologia polmonare letale. Continua a leggere