CRISPR incontra l’intelligenza artificiale

puzzle-2500333_1280Prendi un algoritmo in grado di imparare attraverso l’apprendimento automatico (inDelphi). Fagli macinare una montagna di dati sperimentali sulla tecnologia più in voga nei laboratori di scienze della vita (CRISPR). Scoprirai un nuovo modo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche. Lo ha fatto un gruppo di ricercatori di Harvard e del Mit, guidato da Richard Sherwood, e i risultati di questo lavoro sono stati pubblicati su Nature. Continua a leggere

Il debutto di CRISPR nel grembo materno

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Supponiamo che, nel corso della gravidanza, l’amniocentesi riveli un difetto genetico grave, per cui non esistono trattamenti convenzionali efficaci. Supponiamo anche che questa malattia possa essere fermata, cambiando alcune lettere del DNA. In futuro si potrà intervenire quando non ha ancora iniziato a fare danni, direttamente sul feto, prima della nascita? Continua a leggere

CRISPR dà un taglio alla distrofia di Duchenne. Dopo i cani l’uomo?

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Credit: Royal Veterinary College, University of London

Non esistono ancora cure risolutive per questa malattia genetica fatale, che colpisce un bambino maschio su cinquemila. Perciò la distrofia muscolare di Duchenne è uno dei principali banchi di prova per le terapie geniche dell’era CRISPR. L’obiettivo è utilizzare la tecnica di editing genomico per correggere la mutazione che compromette la produzione della distrofina, una proteina fondamentale per la struttura e la funzione dei muscoli, cuore compreso. I ricercatori avevano già usato le forbici molecolari di CRISPR nelle cellule umane e nel topo per sistemare il difetto genetico responsabile di questo processo degenerativo. Ma ora hanno compiuto un altro importante passo verso la sperimentazione sull’uomo: hanno interrotto la progressione della malattia in un modello animale più realistico, il cane. La ricerca è stata condotta dal gruppo di Eric N. Olson dell’UT Southwestern Medical Center di Dallas e pubblicata il 30 agosto su Science. Continua a leggere

Un altro allarme su CRISPR? È la scienza, bellezza

keep-calm-and-sequence-dnaUn lavoro pubblicato su Nature Biotechnology da Allan Bradley e colleghi del Wellcome Sanger Institute in Gran Bretagna ha dimostrato che la forma classica di CRISPR, usata per editare cellule a rapida divisione, può causare riarrangiamenti piuttosto corposi del DNA in punti vicini al sito bersaglio. Possiamo considerarlo l’ultimo allarme su CRISPR, ma è anche una dimostrazione di come funziona la ricerca in biomedicina. Punto numero uno: nessuna tecnologia è perfetta, ma le migliori sono perfettibili. CRISPR appartiene a questa categoria, perché si tratta di una piattaforma biotech straordinariamente versatile e a rapida evoluzione. Quando leggiamo notizie del tipo “CRISPR causa questo o quel problema”, la prima domanda da fare è: di quale variante di CRISPR stiamo parlando? Perché ne esistono ormai molte, classiche o ad alta fedeltà, che agiscono sul DNA o sull’RNA, che tagliano per correggere o che correggono senza tagliare. In quest’ultimo caso, ad esempio, il problema non dovrebbe riguardare le varianti dette “correttori di basi”. Continua a leggere

Rischio cancro? Piano con l’allarmismo su CRISPR

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Credit: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute, NIH

Le terapie geniche a base di CRISPR potrebbero avere effetti collaterali cancerogeni? Ad accendere i riflettori su questo rischio potenziale sono stati due lavori pubblicati su Nature Medicine, che hanno attirato l’attenzione dei media internazionali, penalizzando le quotazioni in borsa delle più importanti società del settore. Gli specialisti però invitano alla calma. CRISPR non è magica, e nessuna tecnologia è esente da limiti e difetti. Ma finora tutti gli allarmi lanciati su questa piattaforma per l’editing genomico sono stati ridimensionati dopo un esame più attento. Seppure gli ultimi dati dovessero essere confermati da studi più approfonditi, è probabile che il rischio cancro possa essere contenuto o eliminato adottando contromisure adeguate. Continua a leggere

Tre speranze per CRISPR

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Assoluzione per non aver commesso il fatto: Nature Methods ha ritirato lo studio che accusava CRISPR di causare un gran numero di mutazioni fuori bersaglio dopo che gli autori hanno ammesso che i risultati, molto probabilmente, erano sbagliati. Fino a prova contraria, dunque, la precisione si conferma una delle doti di CRISPR. E speriamo che d’ora in poi le pubblicazioni che vogliono mettere alla prova la tecnica siano altrettanto precise.   Continua a leggere