Il debutto di CRISPR nel grembo materno

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Supponiamo che, nel corso della gravidanza, l’amniocentesi riveli un difetto genetico grave, per cui non esistono trattamenti convenzionali efficaci. Supponiamo anche che questa malattia possa essere fermata, cambiando alcune lettere del DNA. In futuro si potrà intervenire quando non ha ancora iniziato a fare danni, direttamente sul feto, prima della nascita? Continua a leggere

CRISPR dà un taglio alla distrofia di Duchenne. Dopo i cani l’uomo?

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Credit: Royal Veterinary College, University of London

Non esistono ancora cure risolutive per questa malattia genetica fatale, che colpisce un bambino maschio su cinquemila. Perciò la distrofia muscolare di Duchenne è uno dei principali banchi di prova per le terapie geniche dell’era CRISPR. L’obiettivo è utilizzare la tecnica di editing genomico per correggere la mutazione che compromette la produzione della distrofina, una proteina fondamentale per la struttura e la funzione dei muscoli, cuore compreso. I ricercatori avevano già usato le forbici molecolari di CRISPR nelle cellule umane e nel topo per sistemare il difetto genetico responsabile di questo processo degenerativo. Ma ora hanno compiuto un altro importante passo verso la sperimentazione sull’uomo: hanno interrotto la progressione della malattia in un modello animale più realistico, il cane. La ricerca è stata condotta dal gruppo di Eric N. Olson dell’UT Southwestern Medical Center di Dallas e pubblicata il 30 agosto su Science. Continua a leggere

Un altro allarme su CRISPR? È la scienza, bellezza

keep-calm-and-sequence-dnaUn lavoro pubblicato su Nature Biotechnology da Allan Bradley e colleghi del Wellcome Sanger Institute in Gran Bretagna ha dimostrato che la forma classica di CRISPR, usata per editare cellule a rapida divisione, può causare riarrangiamenti piuttosto corposi del DNA in punti vicini al sito bersaglio. Possiamo considerarlo l’ultimo allarme su CRISPR, ma è anche una dimostrazione di come funziona la ricerca in biomedicina. Punto numero uno: nessuna tecnologia è perfetta, ma le migliori sono perfettibili. CRISPR appartiene a questa categoria, perché si tratta di una piattaforma biotech straordinariamente versatile e a rapida evoluzione. Quando leggiamo notizie del tipo “CRISPR causa questo o quel problema”, la prima domanda da fare è: di quale variante di CRISPR stiamo parlando? Perché ne esistono ormai molte, classiche o ad alta fedeltà, che agiscono sul DNA o sull’RNA, che tagliano per correggere o che correggono senza tagliare. In quest’ultimo caso, ad esempio, il problema non dovrebbe riguardare le varianti dette “correttori di basi”. Continua a leggere

Rischio cancro? Piano con l’allarmismo su CRISPR

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Credit: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute, NIH

Le terapie geniche a base di CRISPR potrebbero avere effetti collaterali cancerogeni? Ad accendere i riflettori su questo rischio potenziale sono stati due lavori pubblicati su Nature Medicine, che hanno attirato l’attenzione dei media internazionali, penalizzando le quotazioni in borsa delle più importanti società del settore. Gli specialisti però invitano alla calma. CRISPR non è magica, e nessuna tecnologia è esente da limiti e difetti. Ma finora tutti gli allarmi lanciati su questa piattaforma per l’editing genomico sono stati ridimensionati dopo un esame più attento. Seppure gli ultimi dati dovessero essere confermati da studi più approfonditi, è probabile che il rischio cancro possa essere contenuto o eliminato adottando contromisure adeguate. Continua a leggere

Tre speranze per CRISPR

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Assoluzione per non aver commesso il fatto: Nature Methods ha ritirato lo studio che accusava CRISPR di causare un gran numero di mutazioni fuori bersaglio dopo che gli autori hanno ammesso che i risultati, molto probabilmente, erano sbagliati. Fino a prova contraria, dunque, la precisione si conferma una delle doti di CRISPR. E speriamo che d’ora in poi le pubblicazioni che vogliono mettere alla prova la tecnica siano altrettanto precise.   Continua a leggere

CRISPR a Trento

Ricordate la evoCas9? Il 17 marzo sarà protagonista di un convegno a Trento sulle prospettive della terapia genica, con particolare attenzione alla Malattia di Charcot-Marie-Tooth, una classe di neuropatie rare ereditarie a carico del sistema nervoso periferico. Grazie alla variante di CRISPR ad alta precisione messa a punto al Cibio dal gruppo di Anna Cereseto, e grazie all’impegno della Fondazione Edmund Mach sull’editing in campo agrario, Trento di fatto si candida a essere l’hotspot italiano di CRISPR. (Il convegno è aperto a tutti, ma occorre registrarsi scrivendo a stampaaicmt@gmail.com)

Cina-Usa: chi vincerà la disfida di CRISPR?

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La prima sperimentazione con CRISPR autorizzata negli Stati Uniti ha finalmente avviato la fase del reclutamento dei pazienti. Interrogando il database che elenca i trial clinici autorizzati nel mondo, però, appare evidente che negli ultimi due anni la Cina ha accumulato un sostanzioso vantaggio in termini numerici: le sperimentazioni già approvate dalla nuova superpotenza scientifica con la piattaforma biotech più in voga del momento sono ufficialmente nove. Il numero sale a 11 considerando anche quelle rintracciate dal Wall Street Journal con un’inchiesta che ha fatto clamore. Altri particolari li ha aggiunti pochi giorni fa un approfondimento della National Public Radio. Fatto sta che i pazienti che hanno già iniziato ricevere un trattamento sperimentale a base di CRISPR in Cina sono oltre 80, mentre in Usa si comincerà con una sola persona, per arruolarne altre due dopo un mese, se tutto va bene. Insomma l’Occidente procede con i piedi di piombo e sono in tanti a chiedersi: stiamo perdendo la leadership nel settore dell’editing genomico? Dietro alla sfida scientifica ce n’è una geopolitica? Continua a leggere