L’NIH prepara il CRISPR-kit del futuro

Si fa presto a dire editing somatico. Le chance che CRISPR possa essere impiegata con successo in tessuti e organi malati per correggere i difetti genetici dipendono da molti fattori. Dal tipo di modifica che è necessario apportare al gene bersaglio, dalla variante di CRISPR usata per farlo, dagli stratagemmi impiegati per portare il sistema dentro alle cellule, dal fatto che queste ultime possano essere prelevate (ex vivo) o debbano essere trattate dentro al corpo del paziente (in vivo). Lo scopo del Consorzio per l’editing genomico delle cellule somatiche (SCGE), creato dai National Institutes of Health americani, è migliorare l’efficienza e la sicurezza di tutti questi passaggi e disseminare le procedure migliori.  (L’articolo continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR contro il dolore cronico

Il bersaglio da colpire è stato individuato anni fa grazie a un ragazzo pakistano, che usava la propria insensibilità al dolore per esibirsi in numeri pericolosi, con carboni ardenti e lame affilate, ed è morto tragicamente. Studiando il suo caso e altri cinque individui appartenenti allo stesso clan, anch’essi immuni al dolore, è stata notata una mutazione rara a carico del gene SCN9A e il lavoro è finito su Nature. Poi diversi gruppi di ricerca hanno seguito questa pista, nella speranza di offrire a tanti pazienti un sollievo farmacologico senza troppe controindicazioni. Ora finalmente un lavoro pubblicato su Science Translational Medicine suggerisce che la soluzione potrebbe arrivare da una terapia genica a base di CRISPR. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR Journal da leggere

Questo è davvero un numero con tanti articoli di interesse generale, su tutte le principali applicazioni di CRISPR. Imperdibile Fyodor Urnov, che con il suo martello Crispr e la falce dell’anemia, ragiona sui successi e sulle sfide degli interventi di terapia genica per le emoglobinopatie. Il direttore della rivista Rodolphe Barrangou analizza insieme a due colleghi le promesse (infrante) per un’agricoltura biotech sostenibile. Un gruppo di specialisti, tra cui Andrea Crisanti, propone un codice etico per i gene drive, basato su responsabilità scientifica, stewardship ecologica, coinvolgimento della società e condivisione dei benefici.

Speranze CRISPR per i bambini con invecchiamento precoce

Un paper su Nature firmato dal mago dei correttori di basi David Liu insieme a un gigante della genetica medica, Francis Collins, ha acceso le speranze. Per ora si tratta di risultati sui topi, ma si tratta di risultati eclatanti. Basta un’iniezione per correggere la singola lettera sbagliata in una varietà di tessuti diversi e raddoppiare la vita ai topini portatori della mutazione della progeria umana. Ecco come Francis Collins (ex direttore del Progetto Genoma Umano, ora a capo dei National Institutes of Heatlh americani) racconta il lavoro nel suo blog. Ed ecco come inizia l’articolo che ho scritto su Le Scienze.

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Il futuro di CRISPR, secondo la sua inventrice

Jennifer Doudna (Innovative Genomics Institute, Berkeley) ha vinto il Nobel per la chimica 2020 per l’invenzione di CRISPR, insieme ad Emmanuelle Charpentier

Il Nobel per l’invenzione di CRISPR ha generato grande entusiasmo. Merito della tecnica premiata, che sta trasformando la pratica e anche l’immagine dell’ingegneria genetica. E merito delle sue inventrici, che sono diventate un modello di collaborazione, rigore, creatività e capacità di sfondare il tetto di cristallo. Tra tutti i pionieri di CRISPR, Jennifer Doudna è colei che più si è spesa per avviare dentro e fuori dalla comunità scientifica un dibattito sull’innovazione responsabile nel campo dell’editing, riunendo gruppi di lavoro e scrivendo anche per i non-specialisti. Seguendo il suo esempio, intorno a CRISPR è cresciuta una comunità di ricercatori che s’impegna per discutere pubblicamente, tessendo la tela di scienza e democrazia. (Continua sul sito di Osservatorio Terapie Avanzate)

L’editing delle emoglobinopatie si sdoppia. Rompere o aggiustare?

Opera del pittore Hertz Nazaire sull’anemia falciforme

Il pioniere Matthew Porteus ha annunciato nuovi studi clinici per il 2021 con un approccio diverso da quello già in sperimentazione per anemia falciforme e beta talassemia. (Il testo completo sul sito di Osservatorio Terapie Avanzate)

L’editing salva-arterie abbassa il colesterolo

Due trattamenti sperimentali per le malattie cardiovascolari sono stati testati nelle scimmie. L’annuncio al meeting dell’International Society for Stem Cell Research. (Il testo completo è sul sito dell‘Osservatorio Terapie Avanzate)

L’editing alla conquista dei mitocondri

All’interno delle cellule, oltre al DNA nucleare, esiste il piccolissimo genoma dei mitocondri, gli organelli che sono le centrali energetiche delle cellule. Le mutazioni a carico del DNA mitocondriale possono generare malattie devastanti, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber che causa perdita della vista, debolezza muscolare e problemi cardiaci.

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Le macromutazioni sono un problema anche per l’editing somatico?

Luigi Naldini, Direttore Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica, Milano

Ieri abbiamo dato notizia dei tre studi pre-pubblicati su biorxiv che evidenziano il rischio di “caos genetico” negli embrioni editati. Abbiamo chiesto a Luigi Naldini, che è tra i massimi esperti internazionali di terapia genica, come interpreta quei dati e quanto lo preoccupano. Ecco cosa ci ha detto.

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Anemia falciforme, la prima paziente CRISPR sta bene

Victoria Gray e i suoi tre figli Jadasia, Jamarius e Jaden

Victoria Gray è la prima persona affetta da una malattia genetica che sia stata trattata negli Usa con CRISPR. A quasi un anno di distanza dal trattamento sperimentale eseguito per la sua anemia falciforme, la donna sta bene e ha rilasciato questa intervista a NPR.