No, non cureremo la maggioranza delle malattie nel giro di 5-10 anni come ha detto il capo di Anthropic Dario Amodei. Ma da AlphaFold in poi la carica dei modelli AI nelle scienze della vita non si è più fermata, conquistando le copertine delle riviste scientifiche più prestigiose. Cosa possiamo realisticamente aspettarci? Ne parlo nella nuova puntata della videorubrica 3e14, sul sito di Le Scienze (qui un assaggio, il video completo è per gli abbonati).
Aveva sei anni e una malattia rara. I genitori hanno chiesto di chiamarla con lo pseudonimo Mei, che in cinese significa bella. La sua famiglia ha raccolto oltre 800.000 dollari per farle avere una terapia su misura, solo per lei. Ma quella sperimentazione non è stata adeguatamente controllata e poi il decesso è stato nascosto, secondo l’inchiesta condotta da Science e Retraction Watch. Dopo Lulu, Nana e Amy (le CRISPR baby editate allo stadio embrionale, di cui non si conosce lo stato di salute), è scoppiato un altro brutto scandalo legato alla corsa all’editing in Cina. Troppa ambizione e troppe leggerezze, da parte di organismi di controllo e ricercatori, e qualche distrazione di troppo anche da parte di Nature. Ne ho scritto su Le Scienze.
Per ora l’exploit ha funzionato sul topo, ma se in futuro questo approccio dimostrasse di funzionare anche su soggetti umani potremmo avere un nuovo potente metodo per produrre cellule Car-T “in vivo” anziché “ex vivo”, ovvero direttamente nel corpo del paziente. Il video qui sopra è in inglese, ma vale la pena guardarlo (attivare i sottotitoli automatici in italiano è semplice: basta cliccare su “Guarda su YouTube” e, una volta lì, cliccare sulla rotellina delle impostazioni che si trova in basso sul video; nel menù comparirà la dicitura “subtitles” o sottotitoli che può essere settata sull’italiano). In alternativa, potete leggere qui sotto un riassunto dello studio pubblicato su Nature da ricercatori dell’Università di San Francisco e dell’Innovative Genomics Institute.
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Li chiamano “Oscar della scienza” per il glamour hollywoodiano, ma assomigliano sempre più spesso a un gran galà delle terapie avanzate. Qualche esempio? Nel 2015 Cameron Diaz aveva consegnato il premio per le scienze della vita alle inventrici di CRISPR Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier. Nel 2025 era stata la volta di David Liu, il padre dei correttori di basi, premiato da Jodie Foster e Lily Collins. Ed ecco che nel 2026 la giuria composta dai vincitori delle precedenti edizioni (tra cui i pionieri delle CAR-T e dei vaccini a RNA) ha deciso di fare un passo indietro, omaggiando sette scienziati che hanno indagato le basi genetiche di gravi malattie e hanno messo la comunità scientifica sulla strada giusta per cercare una cura. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
Tra la fine degli anni ’90 e l’inizio degli anni 2000 andava di moda parlarne male: egotico, vendicativo, senza scrupoli, incarnava il diavolo agli occhi di chi non voleva che i capitali privati macchiassero l’innocenza della ricerca pubblica nella nascente genomica. Ma ormai la sfida lanciata da Craig Venter al consorzio pubblico del Progetto Genoma Umano è un ricordo lontano e lui non c’è più (è morto a 79 anni per un tumore, il 29 aprile 2026). L’ego ingombrante, dunque, ha smesso di fare ombra agli innegabili meriti. Eccone alcuni, in buona parte da condividere con il Nobel Hamilton Smith, che lo ha seguito in molte avventure e lo ha preceduto nell’uscita di scena lo scorso anno. (Continua su Le Scienze)
Craig Venter è stato il primo uomo a leggere il proprio genoma (la sua sequenza completa è stata pubblicata nel 2007). Ha potuto studiare le proprie predisposizioni genetiche e sottoporsi ai test più avanzati per verificarne l’attendibilità nel mondo reale. Nel 2014 ha lanciato una company chiamata Human Longevity proprio per costruire ponti tra sequenze e diagnosi. In questo modo nel 2016 aveva identificato e sconfitto un tumore alla prostata, ma scienza e fortuna non sono bastate a salvarlo una seconda volta nel 2026. Quando il 29 aprile se n’è andato, non aveva realizzato tutto quello che avrebbe voluto, ma più che abbastanza per assicurarsi un posto nella storia e forse anche per farsi apprezzare da molti dei suoi vecchi rivali. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]
I progressi ottenuti in Giappone con gli esperimenti sui topi hanno indicato la via ma replicare questi risultati nella specie umana porrà problemi tecnici, etici e legali
La gametogenesi è il processo che serve a formare i gameti, ovvero le cellule sessuali maschili e femminili. In natura avviene all’interno dei testicoli e delle ovaie, a partire da cellule progenitrici che ricevono una varietà di stimoli. Replicare il processo in vitro è già possibile almeno nel topo, anche se con una bassa efficienza. Alcuni specialisti si aspettano che tra un decennio le conoscenze e le tecniche saranno progredite al punto da poterle applicare alla specie umana, per produrre sia spermatozoi che ovuli a partire da cellule di altre parti del corpo, da persone di entrambi i sessi. Questo aiuterebbe le coppie infertili ad avere figli biologici senza donatori esterni, ma aprirebbe anche la porta a scenari problematici. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
Abbiamo scritto tanto su questo bimbo che è diventato la mascotte dell’editing su misura, grazie a un trattamento sviluppato a tempo di record solo per lui, e siamo felici di vederlo in ottima forma, con l’abito delle grandi occasioni per il summit di STAT!
Una tavola rotonda ha fatto il punto sulle lezioni apprese nel campo del manufacturing durante la corsa a salvare il neonato americano con un trattamento di editing su misura
Lo sforzo congiunto che la scorsa primavera ha salvato il piccolo KJ Muldoon ha meritato una copertura stampa ampia e dai toni entusiasti. Ma c’è una parte della storia che i media hanno trascurato, quella che segue l’invenzione del trattamento e precede la sua somministrazione. Dopo aver capito come correggere un difetto genetico (editing) e aver trovato il vettore giusto per raggiungere le cellule bersaglio (delivery), bisogna produrre gli ingredienti in tempi rapidi, con costi sostenibili e nel rispetto degli standard clinici. La celebre battuta di Inder Verma andrebbe aggiornata, non basta più dire che “ci sono tre problemi nella terapia genica: delivery, delivery e delivery”. Esiste almeno una quarta sfida: il manufacturing. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
La scorsa primavera avevamo riferito della possibile caduta in disgrazia della tecnologia dell’RNA messaggero presso l’amministrazione americana. Nonostante il Nobel a Katalin Karikó e Drew Weissman, nonostante i milioni di vite salvate dai vaccini a RNA durante la pandemia di Covid. Com’è andata a finire?
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