Archivi categoria: medicina

Gli Oscar della scienza premiano le terapie avanzate

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Gli attori Sean Penn e Octavia Spencer premiano Stuart H. Orkin (Harvard University) e Swee Lay Thein (National Institutes of Health)

Li chiamano “Oscar della scienza” per il glamour hollywoodiano, ma assomigliano sempre più spesso a un gran galà delle terapie avanzate. Qualche esempio? Nel 2015 Cameron Diaz aveva consegnato il premio per le scienze della vita alle inventrici di CRISPR Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier. Nel 2025 era stata la volta di David Liu, il padre dei correttori di basi, premiato da Jodie Foster e Lily Collins. Ed ecco che nel 2026 la giuria composta dai vincitori delle precedenti edizioni (tra cui i pionieri delle CAR-T e dei vaccini a RNA) ha deciso di fare un passo indietro, omaggiando sette scienziati che hanno indagato le basi genetiche di gravi malattie e hanno messo la comunità scientifica sulla strada giusta per cercare una cura. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Decodificare Venter, senza lenti ideologiche

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Tra la fine degli anni ’90 e l’inizio degli anni 2000 andava di moda parlarne male: egotico, vendicativo, senza scrupoli, incarnava il diavolo agli occhi di chi non voleva che i capitali privati macchiassero l’innocenza della ricerca pubblica nella nascente genomica. Ma ormai la sfida lanciata da Craig Venter al consorzio pubblico del Progetto Genoma Umano è un ricordo lontano e lui non c’è più (è morto a 79 anni per un tumore, il 29 aprile 2026). L’ego ingombrante, dunque, ha smesso di fare ombra agli innegabili meriti. Eccone alcuni, in buona parte da condividere con il Nobel Hamilton Smith, che lo ha seguito in molte avventure e lo ha preceduto nell’uscita di scena lo scorso anno. (Continua su Le Scienze)

Craig Venter: molte sfide vinte e una in sospeso

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Photo credit Brett Shipe / J. Craig Venter Institute

Craig Venter è stato il primo uomo a leggere il proprio genoma (la sua sequenza completa è stata pubblicata nel 2007). Ha potuto studiare le proprie predisposizioni genetiche e sottoporsi ai test più avanzati per verificarne l’attendibilità nel mondo reale. Nel 2014 ha lanciato una company chiamata Human Longevity proprio per costruire ponti tra sequenze e diagnosi. In questo modo nel 2016 aveva identificato e sconfitto un tumore alla prostata, ma scienza e fortuna non sono bastate a salvarlo una seconda volta nel 2026. Quando il 29 aprile se n’è andato, non aveva realizzato tutto quello che avrebbe voluto, ma più che abbastanza per assicurarsi un posto nella storia e forse anche per farsi apprezzare da molti dei suoi vecchi rivali. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

Ovuli e spermatozoi artificiali, quanto è vicino il traguardo?

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I progressi ottenuti in Giappone con gli esperimenti sui topi hanno indicato la via ma replicare questi risultati nella specie umana porrà problemi tecnici, etici e legali

La gametogenesi è il processo che serve a formare i gameti, ovvero le cellule sessuali maschili e femminili. In natura avviene all’interno dei testicoli e delle ovaie, a partire da cellule progenitrici che ricevono una varietà di stimoli. Replicare il processo in vitro è già possibile almeno nel topo, anche se con una bassa efficienza. Alcuni specialisti si aspettano che tra un decennio le conoscenze e le tecniche saranno progredite al punto da poterle applicare alla specie umana, per produrre sia spermatozoi che ovuli a partire da cellule di altre parti del corpo, da persone di entrambi i sessi. Questo aiuterebbe le coppie infertili ad avere figli biologici senza donatori esterni, ma aprirebbe anche la porta a scenari problematici. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Oltre Baby KJ: il futuro delle cure CRISPR

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Una tavola rotonda ha fatto il punto sulle lezioni apprese nel campo del manufacturing durante la corsa a salvare il neonato americano con un trattamento di editing su misura

Lo sforzo congiunto che la scorsa primavera ha salvato il piccolo KJ Muldoon ha meritato una copertura stampa ampia e dai toni entusiasti. Ma c’è una parte della storia che i media hanno trascurato, quella che segue l’invenzione del trattamento e precede la sua somministrazione. Dopo aver capito come correggere un difetto genetico (editing) e aver trovato il vettore giusto per raggiungere le cellule bersaglio (delivery), bisogna produrre gli ingredienti in tempi rapidi, con costi sostenibili e nel rispetto degli standard clinici. La celebre battuta di Inder Verma andrebbe aggiornata, non basta più dire che “ci sono tre problemi nella terapia genica: delivery, delivery e delivery”. Esiste almeno una quarta sfida: il manufacturing. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Gli Usa contro l’RNA: com’è andata a finire?  

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La scorsa primavera avevamo riferito della possibile caduta in disgrazia della tecnologia dell’RNA messaggero presso l’amministrazione americana. Nonostante il Nobel a Katalin Karikó e Drew Weissman, nonostante i milioni di vite salvate dai vaccini a RNA durante la pandemia di Covid. Com’è andata a finire? 

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Emma e i linfociti infiltranti

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Emma Dimery aveva 23 anni quando le hanno diagnosticato un cancro al colon al quarto stadio. Nel successivo decennio ha provato di tutto, invano: chirurgia, chemioterapia, radiazioni, immunoterapia “classica”. Finché nel marzo del 2023 non ha ricevuto un’infusione di linfociti infiltranti il tumore (TIL) editati con CRISPR in corrispondenza di un gene chiave (il checkpoint CISH). Da allora è in remissione completa, del suo tumore sembra non esserci traccia. Il suo caso è stato presentato al meeting annuale dell’American Association for Cancer Research che si è tenuto da poco a Chicago, e contemporaneamente Emil Lou e colleghi hanno pubblicato i risultati della sperimentazione su Lancet Oncology. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Piacere KJ, sono il primo neonato trattato con CRISPR su misura

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L’annuncio è arrivato ieri al meeting annuale della Società americana di terapia genica e cellulare e in contemporanea sul New England Journal of Medicine. Io ne ho scritto su Le Scienze, ma questa storia vale la pena di vederla, oltre che leggerla. Per chi non è a suo agio con l’inglese, riporto sotto il trascritto in italiano.

PS: Prima di KJ, c’era stato il caso di Terry Horgan, affetto da distrofia muscolare, ma il trattamento personalizzato per lui era arrivato troppo tardi e non ce l’aveva fatta a superare una reazione avversa. Dunque sì, possiamo dire che KJ rappresenta una prima volta: la prima volta in cui l’editing genomico è stato usato presto, in fretta e su misura, tanto da poter sperare davvero nel lieto fine.

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Oscar della scienza: Jodie Foster spiega l’editing dei geni e altre chicche

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David Liu, l’inventore dei modelli avanzati di CRISPR, ha ricevuto il Breakthrough Prize dalle mani di Jodie Foster e Lily Collins (Emily in Paris), ma la più applaudita è stata la giovane paziente Alyssa Tapley (qui in mezzo alle due star). Lo show per l’assegnazione del premio (più ricco e glamorous dei Nobel) è andato in scena il 12 aprile a Santa Monica, davanti a una folta platea di stelle del cinema e della tecnofinanza. Un modello di comunicazione-spettacolo che non sembra replicabile in Europa, ma merita di essere approfondito (ne ho scritto per Osservatorio Terapie Avanzate) e visto (qui la serata completa, qui la parte dedicata all’editing).