Speranze CRISPR per i bambini con invecchiamento precoce

Un paper su Nature firmato dal mago dei correttori di basi David Liu insieme a un gigante della genetica medica, Francis Collins, ha acceso le speranze. Per ora si tratta di risultati sui topi, ma si tratta di risultati eclatanti. Basta un’iniezione per correggere la singola lettera sbagliata in una varietà di tessuti diversi e raddoppiare la vita ai topini portatori della mutazione della progeria umana. Ecco come Francis Collins (ex direttore del Progetto Genoma Umano, ora a capo dei National Institutes of Heatlh americani) racconta il lavoro nel suo blog. Ed ecco come inizia l’articolo che ho scritto su Le Scienze.

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Correggere il DNA prima della nascita: sì o no?

Le biotecnologie continuano a suscitare una generica diffidenza nell’opinione pubblica ma, secondo l’ultimo sondaggio svolto dal Pew Research Center in venti paesi tra cui l’Italia, la maggioranza delle persone è favorevole all’editing degli embrioni a scopo terapeutico. Sorprende l’India, che dice sì anche al potenziamento dell’intelligenza.

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Nobel Lectures: dopo CRISPR altre sorprese dai microbi

Credit Nobel Prize Outreach

La pandemia ha rivoluzionato la cerimonia di consegna del più prestigioso dei premi, spostando online le celebrazioni della Nobel Week. Non potendo recarsi a Stoccolma, l’8 dicembre le due inventrici di CRISPR hanno tenuto le loro presentazioni rispettivamente da Germania e Stati Uniti. Charpentier ha messo in fila gli indizi fatti di piccoli RNA microbici che l’hanno portata fatalmente a occuparsi di editing genomico. Doudna si è soffermata sulla dinamicità delle famigerate forbici molecolari di CRISPR, capaci di tagliare il DNA. Entrambe, raccontando la convergenza dei loro percorsi, hanno enfatizzato il debito di riconoscenza che la biochimica e la genetica hanno, e continueranno ad avere, nei confronti della microbiologia. (Continua sul sito di Osservatorio Terapie Avanzate)

Primo trattamento sperimentale CRISPR in Italia

Franco Locatelli, Bambin Gesù (Roma)

Il primo paziente trattato con CRISPR in Italia è un ragazzo di vent’anni affetto da talassemia. Il trattamento indicato con la sigla CTX001 è stato effettuato solo il 17 novembre, quindi è presto per fare bilanci, ma il paziente «per il momento risponde bene» e la speranza è che non debba più ricorrere alle trasfusioni. Il virgolettato appartiene a Franco Locatelli, oncoematologo del Bambino Gesù e firmatario del primo lavoro sulla sperimentazione internazionale uscito da poco sul New England Journal of Medicine. Presto il Bambin Gesù potrebbe arruolare anche soggetti affetti da anemia falciforme, l’altra malattia inclusa nella sperimentazione CRISPR Therapeutics-Vertex Pharmaceuticals che, con l’aiuto di CRISPR, riattiva la produzione dell’emoglobina fetale per sopperire ai difetti dell’emoglobina adulta. Per saperne di più: il lavoro sul Nejm, l’articolo di Margherita Debac sul Corriere della sera, l’approfondimento di Rachele Mazzaracca su Osservatorio Terapie Avanzate, il link alle sperimentazioni con CTX001 nel database internazionale, le notizie sulla prima paziente americana trattata oltre un anno fa.

Nobel week: si festeggia online

Se i vincitori del Nobel non possono andare a Stoccolma (causa Covid), è il Nobel ad andare da loro. Ecco il calendario degli eventi, molti dei quali trasmessi live. Per festeggiare insieme alle due inventrici di CRISPR, potete collegarvi:

il 7 dicembre, h. 19.00 CET, per la consegna di medaglia e diploma a Emmanuelle Charpentier presso la residenza dell’Ambasciatore svedese a Berlino;

l’8 dicembre, h 16 PST (in Italia è l’una di notte), per la consegna di medaglia e diploma a Jennifer Doudna presso la residenza di Barbro Osher, Consule onorario a san Francisco;

l’8 dicembre, h 11-13 CET per le lezioni in streaming di Charpentier (“For the development of a method for genome editing”) e Doudna (“The Chemistry of CRISPR: Editing the Code of Life”).

Le stelle emergenti di CRISPR

Andrew Anzalone (Broad Institute), Jennifer Hamilton (Berkeley), Cameron Myhrvold (Princeton)

Dicembre è tempo di classifiche e bilanci. STAT News, che negli ultimi anni si è affermata come una delle testate più vivaci e autorevoli nel campo delle scienze della vita, è andata alla ricerca dei giovani talenti che potrebbero diventare le prossime superstar della ricerca. Nella sua rosa compaiono tre specialisti CRISPR. Non poteva mancare Andrew Anzalone, del Liu Group, a cui si deve l’invenzione del prime editing (una Cas9 ibrida, perché fusa a una trascrittasi inversa, e doppiamente programmabile, perché l’RNA non fa solo da guida ma anche da stampo). Poi c’è Jennifer Hamilton, del Doudna Lab, che lavora per risolvere un problema cruciale per la terapia genica del futuro: mettere a punto dei vettori efficienti per portare il sistema CRISPR dentro alle cellule. Il trittico è completato da Cameron Myhrvold, che sta per lanciare il proprio gruppo a Princeton. C’è la sua firma dietro al super-chip Carmen, Cameron infatti lavora con un enzima della famigla Cas (il numero 13) per identificare i virus e distruggerli.

CRISPR esteti, il libro per voi

Cari appassionati di editoria, ora CRISPR è anche un glifo! Nel libro di Kevin Davies “Editing Humanity” i paragrafi non sono separati dai soliti simboli, come § oppure ¶ (quest’ultimo è detto piede di mosca). Il segno tipografico che serve a marcare la suddivisione del testo ha assunto l’aspetto di un cerchio (la proteina Cas9) da cui fuoriesce il filamento dell’RNA guida (foto nella gallery). Il libro di Davies (ex fondatore di Nature Genetics, ora al CRISPR Journal) è aggiornatissimo, ricco di rivelazioni e curatissimo dal punto di vista grafico. Bello anche l’inserto fotografico centrale, che si apre con l’immagine di CRISPR in azione ripresa con la microscopia a forza atomica e poi rende omaggio ai protagonisti dell’avventura scientifica di CRISPR. Qui la recensione apparsa su Nature.

Editing ereditabile: in Italia si può?

Nelle mappe globali pubblicate dal CRISPR Journal il nostro paese rappresenta un’anomalia. L’articolo 13 della legge sulla fecondazione assistita e la ratifica incompleta del protocollo di Oviedo sortiscono il paradossale effetto teorico di lasciare la porta socchiusa ai bambini geneticamente modificati.

Guardatela bene questa mappa, è contenuta nella più dettagliata e aggiornata analisi mai pubblicata sulle politiche varate nel mondo a proposito di editing degli embrioni umani. Si riferisce, in particolare, all’editing effettuato a scopo riproduttivo, non a scopo di ricerca.

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