La prima volta del prime editing

Non era mai successo che un’azienda decidesse di presentare una domanda di autorizzazione commerciale per una terapia sperimentata su due persone soltanto.

Non conosciamo il nome dell’adolescente di Vancouver che, un anno fa, è stato il primo al mondo a ricevere un trattamento basato su un approccio di correzione genetica simile al “trova e sostituisci di word”. Sappiamo però che prima di diventare un paziente pioniere, per lui persino un comune raffreddore rappresentava una grave minaccia. L’inventore della tecnica detta “prime editing”, David Liu, ora lo definisce “in salute, stabile, dotato di un sistema immunitario funzionante”. Vederlo sulla neve, con ai piedi gli sci, nella foto pubblicata dai Canadian Institutes of Health, vale più di tante parole. I National Institutes of Health americani, dal canto loro, confermano che sta bene anche il secondo paziente trattato. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

101 secondi per capire le terapie CRISPR per 1

Petros Giannikopoulos, direttore del laboratorio clinico dell’Innovative Genomics Institute dell’Università della California, Berkeley, spiega in 101 secondi il trattamento su misura sviluppato a tempo di record per un singolo paziente molto speciale, di cui abbiamo parlato molte volte qui su CRISPeR Mania: Baby KJ. Per leggere i sottotitoli in italiano basta cliccare “Guarda su Youtube”, quindi cliccare sulla rotellina delle impostazioni che si trova nella parte del video in basso a destra e scegliere dal menù che si apre l’opzione sottotitoli in italiano. Il video è stato girato da Sean Patrick Farrell.

Cannabis CRISPR, come e perché

Credit: Un. of Wisconsin-Madison Crop Innovation Center

In un libro di qualche anno fa intitolato “La botanica del desiderio” Michael Pollan aveva dedicato un capitolo all’evoluzione della cannabis. Quando i nostri antenati hanno iniziato a coltivare la canapa nel Neolitico erano interessati alle fibre, ma ben presto sono stati conquistati dai suoi effetti speciali. Forse non siamo stati noi ad addomesticare la cannabis, ipotizza Pollan: potrebbe essere stata lei ad addomesticare noi. La domanda è: perché l’evoluzione ha premiato la produzione di sostanze psicoattive? Forse i cannabinoidi aiutano la pianta a proteggersi dai danni delle radiazioni o dai parassiti. O forse, suggerisce Pollan, sono serviti alla canapa per guadagnarsi i favori degli esseri umani, che si sono dati da fare per coltivarla. Ora l’evoluzione continua nei laboratori di genetica, anche con l’aiuto dell’editing, anche per eliminare quelle sostanze psicoattive dalle varietà utili a fini terapeutici. E l’ultima novità è che due nuove varietà sono da poco state deregolamentate negli Usa.

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La prima terapia CRISPR funziona ma va a rilento, ecco perché

A due anni dall’approvazione commerciale di Casgevy solo una sessantina di persone affette da anemia falciforme o talassemia hanno potuto beneficiarne, per via di un problema tecnico che la prossima generazione di trattamenti proverà a superare

Il via libera da parte dell’Europa è arrivato il 13 febbraio del 2024, qualche mese dopo l’ok di Gran Bretagna e Stati Uniti. Su Le Scienze avevamo festeggiato lo storico evento, tracciando l’identikit della prima terapia CRISPR approvata nel mondo: il Casgevy, noto anche come exa-cel. Avevamo anticipato che la complessità del trattamento, probabilmente, avrebbe rallentato la sua adozione, ma il quadro tracciato la scorsa settimana da un’inchiesta della testata medica STAT rappresenta comunque una delusione.

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Targeting mirato: come mandare CRISPR a bersaglio

Immaginate di lanciare un trilione di freccette e che tutte quante colpiscano il centro del bersaglio. Per raggiungere questo livello di precisione con l’editing genetico bisognerebbe veicolare in modo intelligente il macchinario molecolare per la correzione del DNA (CRISPR o una sua variante) nel corpo dei pazienti, introducendolo soltanto nelle cellule difettose e bypassando i tessuti sani. I vantaggi sarebbero molteplici: massima efficienza di intervento, zero sprechi, minori rischi in termini di tossicità, immunogenicità, mutazioni indesiderate. Come si può ottenere un targeting così mirato? Agendo su diversi livelli, spiegano su Nature Biotechnology Jennifer Doudna e tre ricercatori del suo Innovative Genomics Institute. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

ISAAA: una finestra sull’editing vegetale

Compito del blog è anche segnalare fonti autorevoli per restare aggiornati. L’ISAAA è un’organizzazione internazionale no-profit impegnata a censire le applicazioni agrobiotecnologiche e fare corretta informazione. Segnaliamo volentieri il suo supplemento dedicato all’editing, che nell’ultimo numero si occupa di una varietà di riso ad accresciuta produttività pronta per la coltivazione in India, un altro riso resistente alla siccità sviluppato anch’esso nei laboratori indiani, un tipo di patate geneticamente corrette per ridurre gli sprechi in Cile e, per finire, lo scanner per individuare gli interruttori genetici delle piante messo a punto a Berkeley. Buona lettura!

La nuova company ispirata da Baby KJ

La Nobel Jennifer Doudna e il pioniere Fyodor Urnov hanno fondato una company che si cimenterà anche con l’editing delle malattie rare a cominciare dalla fenilchetonuria o PKU

Il problema è noto: tante patologie sono teoricamente trattabili correggendo i difetti genetici responsabili con l’aiuto degli strumenti CRISPR, ma farlo rischia di essere difficile e persino impossibile per ragioni di rigidità regolatoria e insostenibilità economica. Il caso del primo neonato trattato con una terapia di editing sviluppata su misura a tempo di record (il piccolo KJ Muldoon) ha rappresentato una splendida dimostrazione di principio. Ma ha lasciato tanti genitori di bambini con malattie rare a chiedersi: quando arriverà il nostro turno? Mentre tra gli specialisti serpeggia da tempo la domanda: gli investitori torneranno a considerare l’editing come un approccio profittevole su cui ha senso investire?(Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)