Archivi tag: Osservatorio Terapie Avanzate

Una miniCRISPR per fare grande l’editing

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Struttura 3D della NanoCas (credit mammoth Biosciences)

Le istruzioni per le forbici genetiche di tipo NanoCas possono essere trasportate dentro a un unico virus raggiungendo agevolmente i tessuti più difficili da editare

Si tratta dell’ultimo strumento messo a punto dalla Mammoth Biosciences, la società biotech fondata da Jennifer Doudna, una delle due scienziate premiate con il Nobel per l’invenzione di CRISPR. I primi esperimenti fatti per dimostrarne il potenziale sono stati descritti su bioRxiv sotto forma di preprint, ovvero di bozza non sottoposta a revisione dei pari. Ma hanno immediatamente attirato l’attenzione della comunità scientifica e della rivista Science. Rispetto al modello standard di CRISPR, che usa l’enzima Cas9 originario del batterio Streptococcus pyogenes, questa nuova variante è miniaturizzata. Subito ribattezzata NanoCas, ha già dimostrato di poter lavorare bene dove la classica Cas9 fatica a spingersi, nei muscoli di topi e scimmie. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

Un’esplosione del Cambriano per le CAR-T

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Credit: Mesa Shumacher/Santa Fe Institute

Circa 500 milioni di anni fa la vita sulla Terra ha attraversato una fase di rapida diversificazione che ha portato alla formazione di strutture biologiche complesse e alla comparsa di nuovi gruppi di organismi. Questo evento cruciale per l’evoluzione è entrato nell’immaginario con una forza tale da diventare metafora. “CAR nel 2025: continua l’esplosione del Cambriano”, in effetti, è il titolo scelto da Michel Sadelain per la lezione ospitata da GEN (Genetic Engineering & Biotechnology News) il 29 gennaio. La branca dell’immunoterapia più in voga, quella che utilizza i linfociti T ingegnerizzati per attaccare in modo efficiente e selettivo le cellule tumorali, vive una fase di boom che promette di moltiplicare approcci e applicazioni. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR + IA = nuove cure?

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Credit Karen Arnott/EMBL-EBI

L’intelligenza artificiale è ovunque e fa di tutto, in aree che spaziano dallo studio allo svago. L’entusiasmo per questa frontiera sconfina fatalmente nel sensazionalismo, perciò può diventare difficile capire quanto c’è di realistico e quanto di esagerato nelle aspettative che nutriamo. Ma l’impatto sulla ricerca scientifica si è già fatto sentire forte e chiaro a Stoccolma, con due dei Nobel assegnati nel 2024: quello per la fisica andato alle reti neurali artificiali e quello per la chimica dedicato alla previsione delle strutture proteiche. E ora, nel numero speciale di Wired dedicato al nuovo anno, è la pioniera dell’editing genetico Jennifer Doudna a illustrarne il potenziale nel suo campo. CRISPR + IA = nuove cure? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

La bioetica CRISPR in dodici domande

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L’Innovative Genomics Institute di Jennifer Doudna ha pubblicato un nuovo capitolo dell’enciclopedia libera di CRISPR dedicato alle problematiche morali della correzione del DNA.
La premessa è doverosa: i giudizi etici sono influenzati da cultura di appartenenza, religione, esperienze di vita, valori personali e altro ancora. Non può esistere, dunque, un solo modo di tracciare il confine tra giusto e sbagliato, né di soppesare i pro e i contro di una tecnica versatile come l’editing. Di conseguenza il nuovo contributo pubblicato online nella sezione CRISPRpedia, curato dalla bioeticista di Berkeley Jodi Halpern insieme alla divulgatrice Hope Henderson, non vuole essere un decalogo di imperativi morali. Rappresenta piuttosto una rassegna ragionata dei punti critici più dibattuti e costituisce una bussola utile per insegnanti e studenti, medici e pazienti, e in generale per tutte le persone curiose. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

La rivoluzione CRISPR rallenta, ecco i rimedi

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Nel numero speciale del CRISPR Journal dedicato alle sperimentazioni cliniche viene proposto un piano d’azione per evitare che il potenziale terapeutico dell’editing vada sprecato

È passato più o meno un anno da quando il primo trattamento a base di CRISPR (Casgevy) è stato approvato negli Usa e in Europa. Il primo paziente trattato oltreoceano al di fuori di un trial clinico è un afroamericano di 12 anni affetto da anemia falciforme. E anche l’Italia è pronta a partire con il primo paziente “non sperimentale”. Ma chi si aspetta che le autorizzazioni per nuove terapie di editing genetico arriveranno a tamburo battente resterà deluso. Il Casgevy, infatti, rischia di svettare come una cattedrale nel deserto. Disponiamo di una piattaforma super-versatile che potrebbe correggere una miriade di difetti genetici, perché allora le cure sono destinate ad arrivare negli ospedali con il contagocce? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Colpo di scena nella battaglia per CRISPR

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Credit: Cal Alumni Association

Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna hanno vinto il Nobel ma non la contesa sulla proprietà intellettuale e ora sono pronte a rinunciare a due brevetti ottenuti in Europa 

Lo scoop è ancora una volta merito di Antonio Regalado, che qualche anno fa è diventato famoso per aver rivelato al mondo gli esperimenti cinesi che hanno portato la nascita delle prime bambine con il DNA geneticamente modificato. Questa volta il giornalista della MIT Technology Review ha messo le mani sugli incartamenti che stanno decidendo l’esito della disputa europea sullo sfruttamento commerciale della tecnologia più usata per l’editing genomico. Parliamo del modello standard di CRISPR che impiega l’enzima Cas9 per recidere la doppia elica del DNA nel punto prescelto dai ricercatori, lo stesso che nel 2020 ha portato Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna a Stoccolma per ricevere il premio Nobel per la chimica. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

La rivoluzione dell’RNA e i suoi protagonisti dimenticati

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La ricerca è solita concentrarsi su poche specie modello ma la storia e questo libro insegnano che i progressi decisivi possono arrivare da organismi bizzarri e sottovalutati [la mia recensione è online su Osservatorio Terapie Avanzate]

Un ponte di RNA per il design dei genomi

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Barbara McClintock ha scoperto i geni mobili negli anni ’40 e da allora questi elementi trasponibili non hanno mai smesso di stupire. Quella che sembrava una bizzarra eccezione alla stabilità del genoma, nel corso del tempo ha acquisito sempre più le proporzioni di un fenomeno influente e diffuso. Saltando qua e là trasposoni e sequenze di inserzione possono causare effetti deleteri, ma anche generare combinazioni utili rimescolando le carte dell’evoluzione. Recentemente si sono rivelati anche una miniera di potenziali strumenti biotecnologici. Alcuni (IS200/605) sono considerati gli antenati di CRISPR. Altri stanno ispirando un nuovo approccio al design genomico descritto in tre lavori su Nature e Nature Communications: il bridge editing. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

La via indiana alle cure CRISPR su misura

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Uditi Saraf non si è salvata ma gli sforzi avviati per lei potrebbero aiutare a scrivere il lieto fine per altri malati rari in attesa di terapie avanzate salvavita 

L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una malattia neurodegenerativa rara e senza cura, dovuta all’accumulo di proteine tossiche nel cervello. A seconda della specifica mutazione che la causa può avere un esordio più o meno tardivo. Nel caso di Uditi Saraf i primi sintomi hanno iniziato a manifestarsi presto, a 9 anni di età. Vedendola peggiorare, i genitori hanno deciso di farne sequenziare il genoma, individuando il difetto genetico e diagnosticando la patologia. La loro corsa contro il tempo per cercare di salvare la figlia è stata raccontata in un articolo su Nature, che offre anche uno scorcio sugli sforzi dell’India per rendere più accessibili i trattamenti dell’era genomica. 

 [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate; nella foto Udi Saraf con sua madre, credit: Rajeev and Sonam Saraf]

Cinque storie di xenotrapianti

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Gli interventi su esseri umani non stanno eguagliando i successi ottenuti sulle scimmie, probabilmente anche perché sono stati operati pazienti in condizioni ormai disperate  (il testo completo del mio articolo è disponibile su Osservatorio Terapie Avanzate)