Archivi tag: Nature

CRISPR tritura il DNA dei tumori

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Due lavori preclinici usciti su Nature dimostrano che la Cas12a2 può essere usata per riconoscere le mutazioni cancerogene e distruggere in modo selettivo le cellule mutanti.
Finora le terapie sperimentali basate su CRISPR hanno utilizzato la proteina Cas9 e le sue versioni avanzate con due strategie principali: bloccare il gene target con un taglio mirato o aggiustarlo correggendone le mutazioni. Ma la famiglia delle proteine Cas è numerosa e variegata, e annovera tra i suoi membri anche enzimi che una volta riconosciuto il bersaglio si attivano ad ampio raggio dentro alla cellula, riducendo in brandelli i cromosomi. Questa modalità di azione “tritatutto” si è evoluta nei batteri per contrastare il diffondersi delle infezioni virali, sacrificando le cellule infette. Ora però sta ispirando un filone di ricerca che punta a uccidere le cellule cancerose risparmiando quelle sane. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

Cellule anti-cancro create direttamente nel corpo

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Per ora l’exploit ha funzionato sul topo, ma se in futuro questo approccio dimostrasse di funzionare anche su soggetti umani potremmo avere un nuovo potente metodo per produrre cellule Car-T “in vivo” anziché “ex vivo”, ovvero direttamente nel corpo del paziente. Il video qui sopra è in inglese, ma vale la pena guardarlo (attivare i sottotitoli automatici in italiano è semplice: basta cliccare su “Guarda su YouTube” e, una volta lì, cliccare sulla rotellina delle impostazioni che si trova in basso sul video; nel menù comparirà la dicitura “subtitles” o sottotitoli che può essere settata sull’italiano). In alternativa, potete leggere qui sotto un riassunto dello studio pubblicato su Nature da ricercatori dell’Università di San Francisco e dell’Innovative Genomics Institute.

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Baby KJ nella top ten di Nature

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Ogni dicembre Nature sceglie le 10 persone dell’anno, quelle che più hanno segnato l’anno che si appresta a finire. Per il 2025 non poteva mancare il piccolo KJ Muldoon di cui tante volte abbiamo scritto. Il primo neonato destinatario di un trattamento CRISPR sviluppato soltanto per lui, l’ispiratore di nuove regole per la sperimentazione di terapie avanzate per le malattie rare, la mascotte di cui malati, familiari, medici e scienziati avevano bisogno per guardare con più fiducia al futuro dell’editing in medicina.

Riusciranno bioingegneria e AI a sostituire i test sugli animali?

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Le nuove metodologie di approccio (NAM) hanno un brillante futuro davanti ma andrebbero considerate complementari anziché alternative alla sperimentazione classica.

Gli enti regolatori e finanziatori in Usa ed Europa stanno promuovendo iniziative ambiziose per favorire lo sviluppo e l’adozione di sistemi avanzati capaci di testare gli effetti di farmaci e altre sostanze chimiche senza ricorrere all’utilizzo di cavie. La speranza è che la ricerca biomedica possa diventare al tempo stesso più etica, più sicura e più economica. Ma la sfida è complessa e le esigenze possono variare a seconda delle applicazioni, cosicché alcune voci chiedono di affrettare la “transizione” mentre altre ammoniscono che sarebbe rischioso bruciare le tappe. Gli articoli pubblicati recentemente dalle più influenti testate scientifiche fotografano un dibattito polarizzato ma suggeriscono anche una possibile sintesi.  (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR news dal mondo

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Una piccola carrellata delle notizie che ci siamo persi durante il mese di agosto. L’agenzia Reuters racconta le polemiche sui cavalli editati dalla Kheiron Biotech per il potenziamento dei muscoli. In Argentina le tecnologie riproduttive veterinarie sono all’avanguardia e il ricorso alla clonazione in campo ippico è accettata, ma per ora gli animali geneticamente editati non sono ammessi alle competizioni di polo.

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I 7 geni di Mendel

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Altro che sette nani di Biancaneve, avete mai provato a ricordare i sette caratteri studiati nei piselli da Mendel? Semi lisci o rugosi, semi gialli o verdi, fiori bianchi o viola…sinceramente io mi fermavo qui, finché non ho letto dell’ultimo studio pubblicato su Nature. Unendo le forze il John Innes Centre di Norwich in Gran Bretagna e l’Istituto di genomica agraria di Shenzhen, in Cina, hanno identificato i geni di Mendel ancora mancanti, risolvendo un enigma di storia della scienza e ponendo le basi per un balzo in avanti nel miglioramento genetico di una risorsa alimentare buona e nutriente ma troppo spesso trascurata dai genetisti.

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Il pangenoma dell’agrobiodiversità

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Confrontare le specie coltivate di uso comune e le varietà indigene è una strategia vincente per capire come rendere le prime più resistenti e le seconde più produttive

Pomodori e patate li conoscete tutti. Le melanzane africane forse no, ma quando sono mature si tingono di rosso proprio come i pomodori. Il lulo, dal canto suo, è un frutto arancione con sentori agrumati, per questo in Ecuador lo chiamano naranjilla, ovvero piccola arancia. Il pepino delle Ande, invece, ha una polpa succosa che lo fa somigliare a un melone. Cambiano dimensioni, colori, sapori ma tutte queste piante appartengono allo stesso gruppo tassonomico e rappresentano alcune delle specie sequenziate per produrre una ricca collezione di genomi imparentati, degna di nota perché ha l’ambizione di abbracciare l’intero genere di appartenenza (Solanum).

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Dolce come un pomodoro editato

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Pomodori variamente colorati, come in questa copertina. Arricchiti di vitamina D, come quelli sviluppati con il contributo degli scienziati italiani. Resistenti alle piante parassite (orobanche) come quelli allo studio sempre in Italia. Pomodori ridomesticati, come se fosse possibile riavvolgere e far ripartire a velocità accelerata il film della domesticazione. Persino pomodori naturalmente piccanti. Non c’è dubbio che CRISPR stia facendo faville con questo frutto/ortaggio così centrale nella nostra cucina e tanto importante per l’economia globale (se ne producono 186 milioni di tonnellate in tutto il mondo). L’ultimo della serie è il pomodoro extra-dolce, che ha avuto l’onore di essere descritto in un paper su Nature.

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Un ponte di RNA per il design dei genomi

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Barbara McClintock ha scoperto i geni mobili negli anni ’40 e da allora questi elementi trasponibili non hanno mai smesso di stupire. Quella che sembrava una bizzarra eccezione alla stabilità del genoma, nel corso del tempo ha acquisito sempre più le proporzioni di un fenomeno influente e diffuso. Saltando qua e là trasposoni e sequenze di inserzione possono causare effetti deleteri, ma anche generare combinazioni utili rimescolando le carte dell’evoluzione. Recentemente si sono rivelati anche una miniera di potenziali strumenti biotecnologici. Alcuni (IS200/605) sono considerati gli antenati di CRISPR. Altri stanno ispirando un nuovo approccio al design genomico descritto in tre lavori su Nature e Nature Communications: il bridge editing. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

La via indiana alle cure CRISPR su misura

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Uditi Saraf non si è salvata ma gli sforzi avviati per lei potrebbero aiutare a scrivere il lieto fine per altri malati rari in attesa di terapie avanzate salvavita 

L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una malattia neurodegenerativa rara e senza cura, dovuta all’accumulo di proteine tossiche nel cervello. A seconda della specifica mutazione che la causa può avere un esordio più o meno tardivo. Nel caso di Uditi Saraf i primi sintomi hanno iniziato a manifestarsi presto, a 9 anni di età. Vedendola peggiorare, i genitori hanno deciso di farne sequenziare il genoma, individuando il difetto genetico e diagnosticando la patologia. La loro corsa contro il tempo per cercare di salvare la figlia è stata raccontata in un articolo su Nature, che offre anche uno scorcio sugli sforzi dell’India per rendere più accessibili i trattamenti dell’era genomica. 

 [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate; nella foto Udi Saraf con sua madre, credit: Rajeev and Sonam Saraf]