Archivi tag: Osservatorio Terapie Avanzate

Il primo centro pediatrico per le cure CRISPR

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Jennifer Doudna e Priscilla Chan

Dopo il successo del trattamento preparato su misura per un neonato parte la nuova iniziativa dell’Innovative Genomics Institute finanziata dalla fondazione Chan Zuckerberg 

Lo scorso maggio ha fatto clamore il caso di baby KJ, il bimbo affetto da un grave disturbo metabolico che ha ricevuto una terapia sviluppata soltanto per lui in soli sei mesi di tempo. Il rapido miglioramento delle sue condizioni e le sue dimissioni dall’ospedale hanno lasciato la comunità dei pazienti rari con una domanda: si è trattato di un exploit irripetibile o di un modello di intervento replicabile? La risposta giusta potrebbe essere la seconda, come testimonia la nascita del Center for Pediatric CRISPR Cures in California. Il centro, che sarà diretto da Fyodor Urnov, parte con la missione di sviluppare trattamenti di editing personalizzati per otto piccoli pazienti con difetti congeniti del metabolismo e del sistema immunitario. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Un nuovo sistema CRISPR per inserire i geni

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L’editor genetico evoCAST (copyright: George Lampe)

La piattaforma evoCAST potrebbe rivelarsi utile per le patologie causate da tante mutazioni diverse nello stesso gene, come fibrosi cistica e malattia di Stargardt

Recentemente David Liu ha vinto il Breakthrough Prize per l’invenzione di due strumenti che consentono di intervenire sul genoma in modo circoscritto (base editing e prime editing). Ma ci sono casi in cui, anziché correggere una mutazione nel gene difettoso, può essere conveniente inserire in modo controllato una copia ben funzionante dello stesso gene. È questa la missione di evoCAST, l’ultimo gioiello uscito dal Broad Institute nei pressi di Boston, la fucina degli strumenti CRISPR di nuova generazione. Il sistema messo a punto da Liu e colleghi è stato presentato su Science e promette un salto di qualità per le inserzioni di grosse dimensioni. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Xenotrapianti, cresce l’attesa per il primo trial

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Non esiste ancora un consenso sul modo migliore per umanizzare gli organi di maiale ma i recenti progressi hanno convinto l’agenzia americana Fda a dare il via libera.

Il primo trial clinico coinvolgerà 6 persone e, se i risultati saranno positivi, potrà estendersi a 44. La sopravvivenza a sei mesi dallo xenotrapianto sarà considerata un indicatore di successo, anche se non è chiaro in quanti casi dovrà essere raggiunto questo traguardo. In attesa che cominci la sperimentazione – autorizzata a febbraio dall’ente competente Usa – gli occhi sono puntati su Timothy Andrews, che oltre quattro mesi fa ha ricevuto un rene di suino editato, grazie a un’autorizzazione una tantum in regime compassionevole. L’uomo ha battuto il record detenuto in precedenza da Towana Looney (quattro mesi e 9 giorni con uno xeno-rene) e, nel momento in cui scriviamo, sta bene. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Un reset della bioetica? Lo chiede l’Osservatorio Globale

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Un summit negli Usa e un numero speciale del CRISPR Journal hanno ospitato una pluralità di voci che chiedono un dibattito allargato nel nome di cosmopolitismo e partecipazione. Ma cosa significa esattamente? (Continua su Osservatorio terapie Avanzate)

Oscar della scienza: Jodie Foster spiega l’editing dei geni e altre chicche

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David Liu, l’inventore dei modelli avanzati di CRISPR, ha ricevuto il Breakthrough Prize dalle mani di Jodie Foster e Lily Collins (Emily in Paris), ma la più applaudita è stata la giovane paziente Alyssa Tapley (qui in mezzo alle due star). Lo show per l’assegnazione del premio (più ricco e glamorous dei Nobel) è andato in scena il 12 aprile a Santa Monica, davanti a una folta platea di stelle del cinema e della tecnofinanza. Un modello di comunicazione-spettacolo che non sembra replicabile in Europa, ma merita di essere approfondito (ne ho scritto per Osservatorio Terapie Avanzate) e visto (qui la serata completa, qui la parte dedicata all’editing).

La storia rara di Sonia ed Eric, pionieri per forza e per amore

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Un’avventura scientifica che ha come ingredienti la minaccia incombente di una malattia fatale, la decisione di reinventarsi entrambi biologi e l’obiettivo di silenziare i prioni

La sperimentazione clinica con oligonucleotidi antisenso nata dal loro impegno è considerata uno dei trial più interessanti del 2025. Ma questa coppia di sposi sta perseguendo anche altre strade per bloccare l’insorgere delle malattie da prioni. Nell’estate del 2024 hanno pubblicato su Science uno studio eseguito sui topi con l’editing epigenetico. Mentre nel gennaio del 2025 i loro esperimenti con l’editing di basi sono usciti su Nature Medicine. Eppure, prima di scoprire di avere una mutazione che nel giro di due o tre decenni l’avrebbe condannata a morire di insonnia familiare fatale, Sonia Vallabh era una giurista neolaureata e suo marito Eric Minikel si occupava di pianificazione urbana. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Una miniCRISPR per fare grande l’editing

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Struttura 3D della NanoCas (credit mammoth Biosciences)

Le istruzioni per le forbici genetiche di tipo NanoCas possono essere trasportate dentro a un unico virus raggiungendo agevolmente i tessuti più difficili da editare

Si tratta dell’ultimo strumento messo a punto dalla Mammoth Biosciences, la società biotech fondata da Jennifer Doudna, una delle due scienziate premiate con il Nobel per l’invenzione di CRISPR. I primi esperimenti fatti per dimostrarne il potenziale sono stati descritti su bioRxiv sotto forma di preprint, ovvero di bozza non sottoposta a revisione dei pari. Ma hanno immediatamente attirato l’attenzione della comunità scientifica e della rivista Science. Rispetto al modello standard di CRISPR, che usa l’enzima Cas9 originario del batterio Streptococcus pyogenes, questa nuova variante è miniaturizzata. Subito ribattezzata NanoCas, ha già dimostrato di poter lavorare bene dove la classica Cas9 fatica a spingersi, nei muscoli di topi e scimmie. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

Un’esplosione del Cambriano per le CAR-T

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Credit: Mesa Shumacher/Santa Fe Institute

Circa 500 milioni di anni fa la vita sulla Terra ha attraversato una fase di rapida diversificazione che ha portato alla formazione di strutture biologiche complesse e alla comparsa di nuovi gruppi di organismi. Questo evento cruciale per l’evoluzione è entrato nell’immaginario con una forza tale da diventare metafora. “CAR nel 2025: continua l’esplosione del Cambriano”, in effetti, è il titolo scelto da Michel Sadelain per la lezione ospitata da GEN (Genetic Engineering & Biotechnology News) il 29 gennaio. La branca dell’immunoterapia più in voga, quella che utilizza i linfociti T ingegnerizzati per attaccare in modo efficiente e selettivo le cellule tumorali, vive una fase di boom che promette di moltiplicare approcci e applicazioni. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR + IA = nuove cure?

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Credit Karen Arnott/EMBL-EBI

L’intelligenza artificiale è ovunque e fa di tutto, in aree che spaziano dallo studio allo svago. L’entusiasmo per questa frontiera sconfina fatalmente nel sensazionalismo, perciò può diventare difficile capire quanto c’è di realistico e quanto di esagerato nelle aspettative che nutriamo. Ma l’impatto sulla ricerca scientifica si è già fatto sentire forte e chiaro a Stoccolma, con due dei Nobel assegnati nel 2024: quello per la fisica andato alle reti neurali artificiali e quello per la chimica dedicato alla previsione delle strutture proteiche. E ora, nel numero speciale di Wired dedicato al nuovo anno, è la pioniera dell’editing genetico Jennifer Doudna a illustrarne il potenziale nel suo campo. CRISPR + IA = nuove cure? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)