Archivi tag: Science

La ricetta CRISPR per cambiare il numero dei cromosomi

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Iain M Porter/University of Dundee, Wellcome Images

Noi umani ne abbiamo 23 coppie. L’animale che detiene il record (una farfalla di nome Polyommatus atlantica) può vantarne 229. Alcune piante ne posseggono ancora di più, ma il loro corredo è andato incontro a moltiplicazioni. Parliamo di cromosomi, naturalmente. Il loro numero è caratteristico di ogni specie e conserva un alone di mistero. Perché proprio quel numero? Che cosa succederebbe se lo cambiassimo? Negli animali gli effetti tendono a essere deleteri: i topi con cromosomi fusi, per esempio, mostrano problemi di comportamento, crescita e fertilità. Le piante, però, sembrano piuttosto flessibili, come dimostra un esperimento eseguito con l’aiuto delle forbici genetiche CRISPR e pubblicato su Science.

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Riusciranno bioingegneria e AI a sostituire i test sugli animali?

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Le nuove metodologie di approccio (NAM) hanno un brillante futuro davanti ma andrebbero considerate complementari anziché alternative alla sperimentazione classica.

Gli enti regolatori e finanziatori in Usa ed Europa stanno promuovendo iniziative ambiziose per favorire lo sviluppo e l’adozione di sistemi avanzati capaci di testare gli effetti di farmaci e altre sostanze chimiche senza ricorrere all’utilizzo di cavie. La speranza è che la ricerca biomedica possa diventare al tempo stesso più etica, più sicura e più economica. Ma la sfida è complessa e le esigenze possono variare a seconda delle applicazioni, cosicché alcune voci chiedono di affrettare la “transizione” mentre altre ammoniscono che sarebbe rischioso bruciare le tappe. Gli articoli pubblicati recentemente dalle più influenti testate scientifiche fotografano un dibattito polarizzato ma suggeriscono anche una possibile sintesi.  (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Un nuovo sistema CRISPR per inserire i geni

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L’editor genetico evoCAST (copyright: George Lampe)

La piattaforma evoCAST potrebbe rivelarsi utile per le patologie causate da tante mutazioni diverse nello stesso gene, come fibrosi cistica e malattia di Stargardt

Recentemente David Liu ha vinto il Breakthrough Prize per l’invenzione di due strumenti che consentono di intervenire sul genoma in modo circoscritto (base editing e prime editing). Ma ci sono casi in cui, anziché correggere una mutazione nel gene difettoso, può essere conveniente inserire in modo controllato una copia ben funzionante dello stesso gene. È questa la missione di evoCAST, l’ultimo gioiello uscito dal Broad Institute nei pressi di Boston, la fucina degli strumenti CRISPR di nuova generazione. Il sistema messo a punto da Liu e colleghi è stato presentato su Science e promette un salto di qualità per le inserzioni di grosse dimensioni. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR news: un tris di prime volte

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Sono tanti i lavori interessanti usciti di recente, ecco le nostre tre segnalazioni. Riguardano un trial innovativo di terapia genica, un nuovo approccio sperimentale per l’oncologia e l’invenzione di nuovi strumenti per mappare le reti di regolazione genetica.

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La storia rara di Sonia ed Eric, pionieri per forza e per amore

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Un’avventura scientifica che ha come ingredienti la minaccia incombente di una malattia fatale, la decisione di reinventarsi entrambi biologi e l’obiettivo di silenziare i prioni

La sperimentazione clinica con oligonucleotidi antisenso nata dal loro impegno è considerata uno dei trial più interessanti del 2025. Ma questa coppia di sposi sta perseguendo anche altre strade per bloccare l’insorgere delle malattie da prioni. Nell’estate del 2024 hanno pubblicato su Science uno studio eseguito sui topi con l’editing epigenetico. Mentre nel gennaio del 2025 i loro esperimenti con l’editing di basi sono usciti su Nature Medicine. Eppure, prima di scoprire di avere una mutazione che nel giro di due o tre decenni l’avrebbe condannata a morire di insonnia familiare fatale, Sonia Vallabh era una giurista neolaureata e suo marito Eric Minikel si occupava di pianificazione urbana. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Una miniCRISPR per fare grande l’editing

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Struttura 3D della NanoCas (credit mammoth Biosciences)

Le istruzioni per le forbici genetiche di tipo NanoCas possono essere trasportate dentro a un unico virus raggiungendo agevolmente i tessuti più difficili da editare

Si tratta dell’ultimo strumento messo a punto dalla Mammoth Biosciences, la società biotech fondata da Jennifer Doudna, una delle due scienziate premiate con il Nobel per l’invenzione di CRISPR. I primi esperimenti fatti per dimostrarne il potenziale sono stati descritti su bioRxiv sotto forma di preprint, ovvero di bozza non sottoposta a revisione dei pari. Ma hanno immediatamente attirato l’attenzione della comunità scientifica e della rivista Science. Rispetto al modello standard di CRISPR, che usa l’enzima Cas9 originario del batterio Streptococcus pyogenes, questa nuova variante è miniaturizzata. Subito ribattezzata NanoCas, ha già dimostrato di poter lavorare bene dove la classica Cas9 fatica a spingersi, nei muscoli di topi e scimmie. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

I prossimi 10 anni di CRISPR su Science

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Questa illustrazione accompagna la rassegna firmata da Jennifer Doudna insieme a Joy Y. Wang sul numero di Science del 18 gennaio. Titolo “Tecnologia CRISPR: un decennio di editing genomico è solo l’inizio“. Nei dieci anni trascorsi dall’invenzione della tecnica, gli sforzi sono stati orientati a perfezionare le piattaforme per inattivare i geni bersaglio, usarle per creare topi e altri animali modello per lo studio delle malattie umane, fare screening genetici ed editing multipli. Le applicazioni in medicina e agricoltura stanno già iniziando a concretizzarsi e serviranno come base di partenza per le innovazioni del prossimo decennio.

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CRISPR punta dritto al cuore

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Photo credit Singularity Hub

L’ultima sfida è proteggere il tessuto cardiaco dai danni causati dall’infarto. Ma sono centinaia le malattie devastanti che colpiscono il miocardio o altri muscoli e sono causate da mutazioni che potrebbero essere corrette con l’editing genetico. Dalla distrofia di Duchenne alle cardiomiopatie, alcuni risultati preliminari fanno ben sperare.   

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Craspasi, le nuove sorprendenti forbici CRISPR

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Fonte: Ailong Ke

Il modello classico di CRISPR taglia il DNA. Altre versioni recidono l’RNA. Ma adesso nella cassetta degli attrezzi delle nuove biotecnologie potrebbe arrivare uno strumento che prende di mira le proteine: una caspasi guidata da CRISPR, già ribattezzata Craspasi. Quello che resta costante è che tutti questi strumenti sono programmabili, grazie alla molecola guida che individua il bersaglio desiderato. Non fanno come i trituradocumenti, piuttosto agiscono come bisturi. Eliminare selettivamente le proteine, unendo i poteri di programmabilità di CRISPR con la capacità di tagliare le proteine delle caspasi, potrebbe essere molto utile sia per la ricerca di base che per quella applicata.

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CRISPR mini e altre clamorose novità

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Credit: Mon Oo Yee/Innovative Genomics Institute

La natura offre un ricco repertorio di enzimi e i laboratori fanno a gara per perfezionarli. Ecco gli ultimi arrivati nella cassetta degli attrezzi per l’editing genomico. 

Dopo che Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier hanno inventato CRISPR, meritandosi il Nobel, altri ricercatori si sono dati da fare per reinventarla, sviluppandone nuove varianti che promettono di fare più cose e farle meglio. Una delle menti più creative impegnate in questa attività di riprogettazione molecolare è il ricercatore di origine cinese Lei Stanely Qi. Il suo laboratorio all’Università di Stanford è diventato una miniera di novità. Suo è stato il primo modello di CRISPR con le forbici disattivate deliberatamente, per trovare il bersaglio senza tagliare (dCas). Sua è anche l’ultima arrivata: una Cas miniaturizzata per poter entrare più facilmente nelle cellule di cui si vuole modificare il genoma. (Continua su Osservatorio terapie Avanzate)