Dai fagi ai borg, la nuova genetica è un inno a Darwin

Jill Banfield raccoglie un campione di acqua dall’East River in Colorado insieme a Kenneth Williams, per studiare la vita microbica dell’ecosistema. Da indagini come questa sono emerse le ultime sorprendenti scoperte: una nuova miniera CRISPR nei virus e una nuova classe di misteriose molecole in alcuni oscuri microrganismi del suolo (credit: Roy Kaltschmidt, Berkeley Lab)

La natura è la più grande inventrice: ha avuto miliardi di anni per fare esperimenti. Non c’è da stupirsi, dunque, che il mondo microbico sia sempre stato una fucina naturale di invenzioni biotech e continui a riservare sorprese ai genetisti. Questa volta ad accendere l’entusiasmo della comunità scientifica sono due lavori pubblicati da poco su Cell e su Nature dalla co-inventrice di CRISPR Jennifer Doudna e da un’altra scienziata di Berkeley che è considerata la più abile esploratrice della diversità molecolare microbica: Jill Banfield. Le loro strade si erano incrociate in modo fatale nel 2006, quando Doudna ha sentito pronunciare per la prima volta la parola CRISPR proprio dalla bocca della collega. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

La faccia più buia del genoma

Su Le Scienze di dicembre, ora in edicola, c’è una mia lunga ricognizione nell’ignoroma. Sì, avete letto bene: l’ignoroma è il genoma di cui ignoriamo tutto o quasi e ammonta a circa un terzo del totale. Li chiamano geni dark (oscuri) proprio perché sono sottostudiati, di solito infatti i ricercatori preferiscono concentrarsi su target più vicini al traguardo delle applicazioni cliniche. Ma tra questi elementi trascurati potrebbero nascondersi i farmaci blockbuster del futuro. Ne ho parlato con il bioinformatico danese Søren Brunak e con due vincitrici del primo bando Telethon dedicato al “dark genome”. Enza Maria Valente e Silvia Nicolis si occupano entrambe di genetica del neurosviluppo, anche se si concentrano su malattie differenti. [NB: tra gli strumenti utili per fare luce sui geni che sono ancora enigmatici, nonostante siano passati oltre vent’anni dal sequenziamento del genoma, ovviamente, c’è anche CRISPR]

Il pesce zebra, CRISPR e Brenner

“Il progresso nella scienza è guidato da nuove tecnologie, nuove scoperte e nuove idee – in quest’ordine”. Lo ha detto uno dei più grandi biologi del secolo scorso, Sidney Brenner, e questa citazione mi è tornata in mente leggendo un curioso paper uscito recentemente su Nature.

Continua a leggere

Mini-organi editati per bloccare il coronavirus

Mini-modelli intestinali umani infettati da Sars-Cov2 (Credit: Joep Beumer/Hubrecht Institute)

Gli organoidi sono abbozzi di organi in miniatura ottenuti in laboratorio coltivando cellule staminali e indirizzandole ad assumere l’identità cellulare desiderata. Negli ultimi 10 anni sono stati prodotti in questo modo mini-cervelli, mini-intestini, mini-reni e via continuando. Questi modelli sono estremamente semplificati e hanno le dimensioni di una lenticchia, ma si sono già rivelati utili per la ricerca di base, soprattutto in campi come lo sviluppo embrionale e l’oncologia. Un progetto di ricerca particolarmente estroso sta studiando l’effetto di alcune varianti geniche neandertaliane sul funzionamento di mini-cervelli sapiens. Ma cosa ci si può fare in virologia?

Continua a leggere

Caro Neanderthal, ti presento CRISPR

Da decine di migliaia di anni la specie umana se ne sta seduta su un ramo periferico dell’albero della vita, senza parenti più prossimi dello scimpanzé. Siamo letteralmente gli unici uomini e le uniche donne al mondo. Ma c’è stato un tempo non molto lontano in cui i nostri antenati diretti condividevano il pianeta con altri tipi di Homo. Con alcuni ci siamo persino incrociati. Cosa ci distingue da loro? Perché solo noi abbiamo creato i palazzi rosa di Jaipur, Guerra e pace, i razzi per Marte? 

Continua a leggere

Il genoma compie 20 anni (e il meglio deve ancora arrivare)

Science e Nature del 16/15 febbraio 2001

Il titolo è lo stesso – “The human genome” – e i numeri delle due riviste sono entrambi da collezione. Nature sfoggia in copertina il fotomosaico di una doppia elica, costruito assemblando tante minuscole foto di donne e di uomini. Come a dire: il DNA siamo noi ed è di tutti. La cover scelta da Science è più patinata, con i volti di sei persone diverse per etnia, sesso ed età, disposti in modo da alludere vagamente ad un intreccio. Sullo sfondo della mia copia spiccano pochi segni tracciati a pennarello. Si tratta dell’autografo di Craig Venter, lo scienziato che nel 1998 con la sua company Celera Genomics ha osato sfidare il consorzio internazionale dello Human Genome Project, costringendolo ad accelerare il passo. Purtroppo non ho la firma di Francis Collins, che nel 1993 ha preso il posto di James Watson a capo dello sforzo pubblico e ha portato a termine l’impresa. È lui l’altro protagonista della gara che sul finire degli anni ’90 ha appassionato scienziati e osservatori, per poi concludersi diplomaticamente in un pari e patta. (Continua su Le Scienze)

Il futuro di CRISPR, secondo la sua inventrice

Jennifer Doudna (Innovative Genomics Institute, Berkeley) ha vinto il Nobel per la chimica 2020 per l’invenzione di CRISPR, insieme ad Emmanuelle Charpentier

Il Nobel per l’invenzione di CRISPR ha generato grande entusiasmo. Merito della tecnica premiata, che sta trasformando la pratica e anche l’immagine dell’ingegneria genetica. E merito delle sue inventrici, che sono diventate un modello di collaborazione, rigore, creatività e capacità di sfondare il tetto di cristallo. Tra tutti i pionieri di CRISPR, Jennifer Doudna è colei che più si è spesa per avviare dentro e fuori dalla comunità scientifica un dibattito sull’innovazione responsabile nel campo dell’editing, riunendo gruppi di lavoro e scrivendo anche per i non-specialisti. Seguendo il suo esempio, intorno a CRISPR è cresciuta una comunità di ricercatori che s’impegna per discutere pubblicamente, tessendo la tela di scienza e democrazia. (Continua sul sito di Osservatorio Terapie Avanzate)

L’editing alla conquista dei mitocondri

All’interno delle cellule, oltre al DNA nucleare, esiste il piccolissimo genoma dei mitocondri, gli organelli che sono le centrali energetiche delle cellule. Le mutazioni a carico del DNA mitocondriale possono generare malattie devastanti, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber che causa perdita della vista, debolezza muscolare e problemi cardiaci.

Continua a leggere

Dopo le CRISPR babies si scalda la ricerca sul gene CCR5

bimbe che gattonanoSe lo scienziato cinese He Jiankui ha detto la verità, Lulu e Nana ora dovrebbero avere otto mesi. L’età in cui molti bebè iniziano a gattonare. Pechino ha fatto calare una cortina di segretezza sull’esperimento, non sappiamo nulla, dunque, dello stato di salute di queste piccole con il DNA manipolato nel tentativo di creare uno scudo genetico contro il virus HIV. Grazie al lavoro di altri gruppi, però, stiamo imparando a conoscere sempre meglio il gene che è stato intenzionalmente messo fuori uso nelle gemelline. Cosa possiamo aspettarci dunque per queste creature prematuramente uscite dalla fantascienza per muovere i primi passi nel mondo reale? E cosa possiamo dedurne per chi ha ricevuto in dote da madre natura, anziché da un bisturi genetico, quello stesso gene mutato? Ne ho parlato con Guido Poli, del San Raffaele di Milano, e ne ho scritto sul Corriere Salute. Il pezzo completo si può leggere qui.

Svolta a sinistra per le lumache CRISPR

snail crispr cover

È un piccolo passo per una lumaca, ma un grande passo per la biologia. Il codice molecolare dell’orientamento delle conchiglie è stato finalmente decifrato con l’aiuto di CRISPR. L’editing genetico, dunque, ci avvicina alla soluzione di una delle questioni più affascinanti con cui i naturalisti si confrontano da secoli: capire perché la vita predilige un verso tra destra e sinistra. Continua a leggere