Terapia o fertilità: il dilemma dei pazienti CRISPR

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Quando l’8 dicembre la Food and Drug Administration ha dato il via libera alla commercializzazione di Casgevy, la prima terapia basata su CRISPR, sono stati in tanti a festeggiare. L’arrivo di una nuova opzione terapeutica per l’anemia falciforme è un’ottima notizia per i centomila malati americani. Il prezzo stabilito è elevato (2,2 milioni di dollari) anche se inferiore alla terapia genica classica autorizzata lo stesso giorno dalla Fda per la stessa malattia. Ma oltre alla sostenibilità economica, c’è un’altra questione che preoccupa scienziati, medici e pazienti: per liberarsi dalla morsa di una patologia grave e dolorosa molti giovani potrebbero dover rinunciare a diventare genitori. Conciliare editing genetico e salute riproduttiva è possibile? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Un ritocco al DNA per abbattere il colesterolo

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I risultati del primo trial umano con il “base editing” sono promettenti seppure preliminari. La posta in gioco per il futuro potrebbe essere una sorta di vaccino genetico per il cuore, ma per il momento questa strategia sperimentale ha senso solo per i casi più gravi.

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Speranze, successi e timori dal mondo di CRISPR

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La notizia della settimana è sicuramente questa: la prima sperimentazione con il base editing (l’evoluzione di CRISPR che corregge le singole lettere senza recidere la doppia elica) ha centrato l’obiettivo di abbassare il colesterolo nei pazienti ma ha sollevato dubbi sui rischi (con due casi gravi di eventi avversi, tra cui un decesso), come riferisce Nature.

Ma consigliamo anche la lettura di altri due articoli. Nature Biotechnology fa il punto sugli esperimenti che utilizzano l’editing per eliminare dalle cellule i virus che riescono a nascondersi al sistema immunitario, come HIV ed epatite. Mentre Genetic Literacy Project pubblica un’analisi dei problemi che potrebbero azzoppare il nuovo regolamento sulle piante editate proposto dalla Commissione europea e ritardare (addirittura fino al 2030) l’arrivo sul mercato europeo dei primi prodotti.

Gli antibiotici non funzionano? Arrivano i fagi armati con CRISPR

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La crescente diffusione di infezioni resistenti ai farmaci ha riacceso l’interesse per i nemici naturali dei batteri e per le loro varianti geneticamente potenziate

C’era una volta un filone di ricerca quiescente da oltre un secolo, ebbene ora si è risvegliato. Le sperimentazioni cliniche approvate sono decine, le riviste scientifiche documentano lo stato dell’arte pubblicando corpose rassegne, escono i primi libri che raccontano alcuni inaspettati successi su singoli pazienti e spuntano anche le prime inchieste di grandi testate come l’Economist. Parliamo dell’idea di mettere i microrganismi l’uno contro l’altro per sconfiggere le infezioni che minacciano la nostra salute. Si chiamano terapie fagiche, perché il compito di risolvere le patologie di origine batterica è affidato a minuscoli virus detti fagi o batteriofagi, che significa proprio “mangiatori di batteri”. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate

Scivoloni CRISPR: quando il refuso è colpa dell’editing

Quattro domande a Luigi Naldini sullo studio dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica che ha svelato limiti e rischi delle piattaforme più avanzate per la correzione del DNA

Si fa presto a dire CRISPR. Ne esistono ormai molte versioni, riconducibili a tre modelli di base. Forbici, matita e correttore di word. Le prime sono quelle che hanno vinto il Nobel e tagliano entrambi i filamenti del DNA nel punto in cui si vuole cambiare la sequenza. Gli altri due modelli, invece, sono in grado di intervenire senza recidere la doppia elica e per questo sono considerati potenzialmente più sicuri per cancellare le lettere sbagliate del genoma e cambiarne qualche pezzetto. Ma c’è una novità: un lavoro del gruppo di Luigi Naldini pubblicato su Nature Biotechnology evidenzia i limiti di questa rappresentazione semplicistica degli editori (ovvero degli strumenti per l’editing genetico) di vecchia e nuova generazione.

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Brilliant Minds: David Liu dialoga con Sammy Basso

Il primo è un innovatore di CRISPR (dal suo laboratorio sono usciti i correttori di basi, che sono un’evoluzione delle classiche forbici genetiche). Il secondo ha una malattia genetica che lo fa invecchiare precocemente (progeria) e ha deciso di prendere in mano il proprio destino diventando biologo. Sono l’uno fonte di ispirazione per l’altro e in questo video ci raccontano perché.

CRISPR su HuffPost

Dottoressa Meldolesi, nelle biotecnologie sta avvenendo una rivoluzione silenziosa?

Credo di sì. La bioeticista Alta Charo dice che ci si accorge delle rivoluzioni solo dopo che si sono verificate. Certo, da quando undici anni fa è stato pubblicato il primo studio su CRISPR se ne è parlato, e non poco. D’altronde, si tratta di una tecnologia così precisa, versatile e accessibile da consentirci di intervenire potenzialmente sul DNA di qualsiasi organismo: dai batteri agli esseri umani. Oggi però l’attenzione sembra essere un po’ scemata, ma al contempo proprio ora stanno arrivando risultati sempre più rilevanti. [L’intervista firmata da Riccardo Maggiolo continua su huffingtonpost.it]

Le terapie CRISPR su Le Scienze

Nel numero di luglio di Le Scienze il mio approfondimento di sei pagine sulla prima terapia genica a base di CRISPR in via di autorizzazione, sulle sperimentazioni in corso e sulle prossime sfide

“I progressi delle nuove terapie dell’era CRISPR possono essere raccontati intrecciando due storie. La prima è quella che ha per protagonisti Victoria, Carlene, Patrick, Alyssa, Terry e molti altri. Sono oltre duecento i pazienti che finora si sono sottoposti a qualche trattamento sperimentale basato sull’editing genomico, ovvero sulla correzione mirata del DNA anziché sull’aggiunta di nuovi geni come avviene nella terapia genica classica. Queste donne e questi uomini affetti da gravi patologie hanno dovuto affrontare dolori e rinunce crescenti, finché non hanno deciso di affidare le proprie speranze a un nuovo tipo di terapie sperimentali, promettenti ma non prive di rischi. Per i più sfortunati di loro questo atto di coraggio e fiducia nella scienza non è bastato, ma per molti di questi pionieri la vita è cambiata davvero. A conti fatti sono già molte decine le persone che sono riuscite a liberarsi (auspicabilmente a lungo termine) del fardello di una malattia genetica rara o, in qualche caso, di una leucemia. Insieme alle cellule geneticamente corrette (in gergo si dice “editate”), per loro è arrivata una nuova normalità e la possibilità di pensare finalmente al futuro.

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I microbi editati salveranno il mondo?

credit Innovative Genomic Intsitute

L’istituto di Jennifer Doudna, l’inventrice di CRISPR, ha ricevuto 70 milioni di dollari per esplorare un’idea audace: combattere i cambiamenti climatici e altre emergenze modificando le comunità microbiche che vivono fuori e dentro di noi.

I batteri sono i veri padroni del pianeta, nel bene e nel male. Oltre a influire in molti modi sul nostro stato di salute, sono responsabili di buona parte delle emissioni di metano. Questo gas viene prodotto in grandi quantità da microbi che proliferano in ambienti associati alle attività umane (allevamenti, discariche, risaie) e intrappola il calore molto più dell’anidride carbonica. Di buono c’è che il metano ha una permanenza in atmosfera molto più breve, quindi riducendone le emissioni si avrebbero effetti rapidi e sostanziali sul riscaldamento globale. Di quali strumenti disponiamo per provare a inseguire un obiettivo tanto ambizioso?

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Sequenza standard addio, arriva il genoma collettivo

Credit: Darryl Leja, NHGRI

Ci eravamo abituati a immaginare il Dna come il grande libro della vita, il codice per decifrare noi stessi, la stele di Rosetta dell’umanità, il manuale operativo di Homo sapiens. Ma il repertorio delle metafore merita di essere aggiornato. Oggi il nostro ritratto di specie ha assunto le sembianze di una rete fatta di nodi e relazioni. Benvenuti nell’epoca del pangenoma: il genoma complessivo (pan in greco vuol dire tutto) che ambisce a diventare via via più complesso, plurale, cosmopolita e inclusivo.

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