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Sequenza standard addio, arriva il genoma collettivo

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Credit: Darryl Leja, NHGRI

Ci eravamo abituati a immaginare il Dna come il grande libro della vita, il codice per decifrare noi stessi, la stele di Rosetta dell’umanità, il manuale operativo di Homo sapiens. Ma il repertorio delle metafore merita di essere aggiornato. Oggi il nostro ritratto di specie ha assunto le sembianze di una rete fatta di nodi e relazioni. Benvenuti nell’epoca del pangenoma: il genoma complessivo (pan in greco vuol dire tutto) che ambisce a diventare via via più complesso, plurale, cosmopolita e inclusivo.

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Il genoma umano senza errori e senza buchi

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Il consorzio T2T ha completato il lavoro: abbiamo finalmente una sequenza completa e corretta, che fa luce sull’8% del genoma mancante o mal sequenziato dal Progetto Genoma Umano. Disporre di una sequenza di riferimento senza lacune e senza errori servirà anche all’editing genomico. Per saperne di più, qui c’è il pezzo che ho scritto per il Corriere della sera e qui l’intervista che ho fatto per Le Scienze a uno dei bioinformatici del progetto T2T, Giulio Formenti.

La prima mappa del cancro su scala genomica, con l’aiuto di CRISPR

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Photo by Phil mynott

Data Center, Wellcome Sanger Institute

Se conosci il nemico e te stesso, la tua vittoria è sicura. Lo ha scritto oltre duemila anni fa lo stratega militare Sun Tzu, ma questa massima potrebbe valere anche per la ricerca oncologica ai tempi di CRISPR. Individuare i punti deboli delle cellule tumorali è il primo passo per identificare i bersagli molecolari da colpire con la prossima generazione di farmaci. E il Wellcome Sanger Institute di Cambridge ha appena fatto un balzo avanti decisivo verso il traguardo, stilando una lista di 600 target potenziali. Lo studio appena pubblicato su Nature dal gruppo diretto da Mathew Garnett ha come primi firmatari tre ricercatori, due dei quali italiani. Ad accompagnarlo, sempre sulla stessa rivista, c’è un paper gemello prodotto dal Broad Institute di Boston, che ne conferma i risultati seguendo un approccio alternativo. Continua a leggere →