Terapia genica: oltre ai profitti c’è di più

Shana è una bambina di origini siriane affetta da immunodeficienza severa di tipo ADA-SCID, trattata con successo a Milano con lo Strimvelis. Recentemente l’azienda produttrice ha deciso di non commercializzare più questa terapia genica perché poco remunerativa.

Nonostante gli ottimi risultati clinici il trattamento simbolo del San Raffaele-Telethon non interessa più all’industria farmaceutica. In soccorso dei pazienti arriverà una nuova fondazione no profit ma questa storia è soltanto l’inizio di una sfida epocale: per tenere viva la ricerca e rendere disponibili i suoi frutti servono riforme e buona volontà.

Ne ho scritto su Le Scienze dopo una lunga chiacchierata con Francesca Pasinelli, Alessandro Aiuti e Luigi Naldini. L’articolo è accessibile sul sito della rivista, senza paywall.

Buon compleanno CRISPR!

II 17 agosto, se si considera il numero di Science su carta, le forbici genetiche Crispr compiranno 10 anni. Il lavoro che ne ha annunciato l’invenzione, infatti, usciva sulla rivista scientifica nell’estate 2012. Nel frattempo la tecnica è entrata in decine di sperimentazioni cliniche, ha ottenuto i primi successi e regalato il Nobel a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna. In questo decennio, inoltre, Crispr si è evoluta. Non è più un’unica tecnica di modificazione genetica, ma una sigla ombrello, che ne comprende tante. Ognuna con i suoi pregi e qualche difetto. Luigi Naldini, pioniere della terapia genica alla vecchia e alla nuova maniera, condivide il diffuso entusiasmo per i risultati rapidamente ottenuti per alcune malattie rare. Ma il genetista dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano è poco incline alle celebrazioni e preferisce soffermarsi sui dubbi da fugare per proseguire in sicurezza il cammino.

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Stessa musica, cambia il volume. Così l’epi-editing regola i geni

Gli ultimi risultati del San Raffaele-Telethon dimostrano il grande potenziale degli editor che non modificano le sequenze del DNA ma soltanto l’intensità della loro espressione.

Immaginate le manopole di uno stereo, meglio ancora le leve sul pannello di controllo di un mixer audio. Per un’esecuzione ottimale della colonna sonora alcune frequenze devono sentirsi forte, altre piano. Il lavoro che fanno i tecnici del suono assomiglia a quello degli editor dell’epigenoma, che sciolgono o stringono le spire del DNA per rendere questo o quel tratto più o meno attivo, perché più o meno accessibile al macchinario di trascrizione cellulare. Questo approccio flessibile potrebbe superare alcuni dei limiti dell’editing genetico classico, riducendo i rischi di effetti indesiderati e allargando il ventaglio delle malattie trattabili. Una speranza in questo senso viene dagli esperimenti per il controllo del colesterolo del gruppo di Angelo Lombardo illustrati a Washington a maggio. [Il mio pezzo continua su Osservatorio Terapie Avanazate]

CRISPR al Gran Sasso

Sidecar è il podcast del Gran Sasso Science Institute. La puntata su CRISPR è una conversazione tra Fernando Ferroni (direttore dell’area Fisica del GSSI), Luigi Naldini (pioniere della terapia genica del San Raffaele-Telethon) e Anna Meldolesi. La trovate su queste piattaforme:
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Le macromutazioni sono un problema anche per l’editing somatico?

Luigi Naldini, Direttore Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica, Milano

Ieri abbiamo dato notizia dei tre studi pre-pubblicati su biorxiv che evidenziano il rischio di “caos genetico” negli embrioni editati. Poiché anche Nature ha rilanciato l’allarme, abbiamo chiesto a Luigi Naldini, che è tra i massimi esperti internazionali di terapia genica, come interpreta quei dati e quanto lo preoccupano. Ecco cosa ci ha detto.

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DNA REVOLUTION SU RAI2

Nella puntata disponibile su RaiPlay anche un ricco approfondimento sulla terapia anticancro CAR-T e molti spezzoni del bellissimo documentario d’autore Human Nature, che racconta la scoperta e la posta in gioco di CRISPR e molto altro ancora.

CRISPR alla Rai in prima serata

La capacità di riscrivere il DNA con CRISPR apre la porta a modifiche sull’intera biosfera: dalle piante che resistono alla siccità, alle terapie avanzate offerte da una medicina di super precisione, sino alla manipolazione ereditabile del genoma umano con tutti gli interrogativi etici che ne conseguono. Duilio Giammaria esporrà le storie emblematiche di alcuni pazienti che hanno sperimentato su loro stessi queste terapie innovative. Nello studio di  insieme a lui ci saranno Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, la giornalista scientifica Anna Meldolesi, Cristina Cattaneo, anatomopatologa Responsabile del Laboratorio di Antropologia e Odontologia Forense, Telmo Pievani, filosofo ed evoluzionista, Elena Dogliotti, nutrizionista e biologa della Fondazione Umberto Veronesi, la bioeticista Chiara Lalli. Infine il pioniere dell’immunoterapia, Premio Nobel per la Medicina 2018, James Allison spiegherà come il suo approccio sta modificando la lotta al cancro anche in Italia.