Il Tiget festeggia 25 anni di terapia genica

Con un po’ di ritardo per via della pandemia, il 23 dicembre l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica ripercorre la sua storia lunga un quarto di secolo. Venticinque anni passati a cercare di spostare sempre un passo più in là le frontiere della medicina e le possibilità di cura. Con Luigi Naldini, Claudio Bordignon, Francesca Pasinelli, Alessandro Aiuti, Maria Grazia Roncarolo, Fabio Ciceri, Giuliana Ferrari, Alessandra Biffi, Maria Ester Bernardo, Raffaella Di Micco e Alngelo Lombardo ci sarò anch’io a Milano, per raccontare passato, presente e futuro di questa avventura scientifica e umana di cui l’Italia può andare orgogliosa.

Terapia genica: oltre ai profitti c’è di più

Shana è una bambina di origini siriane affetta da immunodeficienza severa di tipo ADA-SCID, trattata con successo a Milano con lo Strimvelis. Recentemente l’azienda produttrice ha deciso di non commercializzare più questa terapia genica perché poco remunerativa.

Nonostante gli ottimi risultati clinici il trattamento simbolo del San Raffaele-Telethon non interessa più all’industria farmaceutica. In soccorso dei pazienti arriverà una nuova fondazione no profit ma questa storia è soltanto l’inizio di una sfida epocale: per tenere viva la ricerca e rendere disponibili i suoi frutti servono riforme e buona volontà.

Ne ho scritto su Le Scienze dopo una lunga chiacchierata con Francesca Pasinelli, Alessandro Aiuti e Luigi Naldini. L’articolo è accessibile sul sito della rivista, senza paywall.

Buon compleanno CRISPR!

II 17 agosto, se si considera il numero di Science su carta, le forbici genetiche Crispr compiranno 10 anni. Il lavoro che ne ha annunciato l’invenzione, infatti, usciva sulla rivista scientifica nell’estate 2012. Nel frattempo la tecnica è entrata in decine di sperimentazioni cliniche, ha ottenuto i primi successi e regalato il Nobel a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna. In questo decennio, inoltre, Crispr si è evoluta. Non è più un’unica tecnica di modificazione genetica, ma una sigla ombrello, che ne comprende tante. Ognuna con i suoi pregi e qualche difetto. Luigi Naldini, pioniere della terapia genica alla vecchia e alla nuova maniera, condivide il diffuso entusiasmo per i risultati rapidamente ottenuti per alcune malattie rare. Ma il genetista dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano è poco incline alle celebrazioni e preferisce soffermarsi sui dubbi da fugare per proseguire in sicurezza il cammino.

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Stessa musica, cambia il volume. Così l’epi-editing regola i geni

Gli ultimi risultati del San Raffaele-Telethon dimostrano il grande potenziale degli editor che non modificano le sequenze del DNA ma soltanto l’intensità della loro espressione.

Immaginate le manopole di uno stereo, meglio ancora le leve sul pannello di controllo di un mixer audio. Per un’esecuzione ottimale della colonna sonora alcune frequenze devono sentirsi forte, altre piano. Il lavoro che fanno i tecnici del suono assomiglia a quello degli editor dell’epigenoma, che sciolgono o stringono le spire del DNA per rendere questo o quel tratto più o meno attivo, perché più o meno accessibile al macchinario di trascrizione cellulare. Questo approccio flessibile potrebbe superare alcuni dei limiti dell’editing genetico classico, riducendo i rischi di effetti indesiderati e allargando il ventaglio delle malattie trattabili. Una speranza in questo senso viene dagli esperimenti per il controllo del colesterolo del gruppo di Angelo Lombardo illustrati a Washington a maggio. [Il mio pezzo continua su Osservatorio Terapie Avanazate]

CRISPR al Gran Sasso

Sidecar è il podcast del Gran Sasso Science Institute. La puntata su CRISPR è una conversazione tra Fernando Ferroni (direttore dell’area Fisica del GSSI), Luigi Naldini (pioniere della terapia genica del San Raffaele-Telethon) e Anna Meldolesi. La trovate su queste piattaforme:
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Le macromutazioni sono un problema anche per l’editing somatico?

Luigi Naldini, Direttore Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica, Milano

Ieri abbiamo dato notizia dei tre studi pre-pubblicati su biorxiv che evidenziano il rischio di “caos genetico” negli embrioni editati. Poiché anche Nature ha rilanciato l’allarme, abbiamo chiesto a Luigi Naldini, che è tra i massimi esperti internazionali di terapia genica, come interpreta quei dati e quanto lo preoccupano. Ecco cosa ci ha detto.

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DNA REVOLUTION SU RAI2

Nella puntata disponibile su RaiPlay anche un ricco approfondimento sulla terapia anticancro CAR-T e molti spezzoni del bellissimo documentario d’autore Human Nature, che racconta la scoperta e la posta in gioco di CRISPR e molto altro ancora.