Il Tiget festeggia 25 anni di terapia genica

Con un po’ di ritardo per via della pandemia, il 23 dicembre l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica ripercorre la sua storia lunga un quarto di secolo. Venticinque anni passati a cercare di spostare sempre un passo più in là le frontiere della medicina e le possibilità di cura. Con Luigi Naldini, Claudio Bordignon, Francesca Pasinelli, Alessandro Aiuti, Maria Grazia Roncarolo, Fabio Ciceri, Giuliana Ferrari, Alessandra Biffi, Maria Ester Bernardo, Raffaella Di Micco e Alngelo Lombardo ci sarò anch’io a Milano, per raccontare passato, presente e futuro di questa avventura scientifica e umana di cui l’Italia può andare orgogliosa.

La faccia più buia del genoma

Su Le Scienze di dicembre, ora in edicola, c’è una mia lunga ricognizione nell’ignoroma. Sì, avete letto bene: l’ignoroma è il genoma di cui ignoriamo tutto o quasi e ammonta a circa un terzo del totale. Li chiamano geni dark (oscuri) proprio perché sono sottostudiati, di solito infatti i ricercatori preferiscono concentrarsi su target più vicini al traguardo delle applicazioni cliniche. Ma tra questi elementi trascurati potrebbero nascondersi i farmaci blockbuster del futuro. Ne ho parlato con il bioinformatico danese Søren Brunak e con due vincitrici del primo bando Telethon dedicato al “dark genome”. Enza Maria Valente e Silvia Nicolis si occupano entrambe di genetica del neurosviluppo, anche se si concentrano su malattie differenti. [NB: tra gli strumenti utili per fare luce sui geni che sono ancora enigmatici, nonostante siano passati oltre vent’anni dal sequenziamento del genoma, ovviamente, c’è anche CRISPR]

Terapia genica: oltre ai profitti c’è di più

Shana è una bambina di origini siriane affetta da immunodeficienza severa di tipo ADA-SCID, trattata con successo a Milano con lo Strimvelis. Recentemente l’azienda produttrice ha deciso di non commercializzare più questa terapia genica perché poco remunerativa.

Nonostante gli ottimi risultati clinici il trattamento simbolo del San Raffaele-Telethon non interessa più all’industria farmaceutica. In soccorso dei pazienti arriverà una nuova fondazione no profit ma questa storia è soltanto l’inizio di una sfida epocale: per tenere viva la ricerca e rendere disponibili i suoi frutti servono riforme e buona volontà.

Ne ho scritto su Le Scienze dopo una lunga chiacchierata con Francesca Pasinelli, Alessandro Aiuti e Luigi Naldini. L’articolo è accessibile sul sito della rivista, senza paywall.

Stessa musica, cambia il volume. Così l’epi-editing regola i geni

Gli ultimi risultati del San Raffaele-Telethon dimostrano il grande potenziale degli editor che non modificano le sequenze del DNA ma soltanto l’intensità della loro espressione.

Immaginate le manopole di uno stereo, meglio ancora le leve sul pannello di controllo di un mixer audio. Per un’esecuzione ottimale della colonna sonora alcune frequenze devono sentirsi forte, altre piano. Il lavoro che fanno i tecnici del suono assomiglia a quello degli editor dell’epigenoma, che sciolgono o stringono le spire del DNA per rendere questo o quel tratto più o meno attivo, perché più o meno accessibile al macchinario di trascrizione cellulare. Questo approccio flessibile potrebbe superare alcuni dei limiti dell’editing genetico classico, riducendo i rischi di effetti indesiderati e allargando il ventaglio delle malattie trattabili. Una speranza in questo senso viene dagli esperimenti per il controllo del colesterolo del gruppo di Angelo Lombardo illustrati a Washington a maggio. [Il mio pezzo continua su Osservatorio Terapie Avanazate]

Un premio europeo all’eccellenza italiana

Vincere un premio prestigioso come il Louis-Jeantet non è soltanto un grande onore. È anche e soprattutto un’occasione per rilanciare gli sforzi in vista di traguardi ancora più ambiziosi. Quando un filone di ricerca viene premiato, infatti, si rafforza ulteriormente agli occhi della comunità scientifica, attirando l’interesse delle menti migliori e alimentando sinergie. Gli allori ricevuti, inoltre, rappresentano una garanzia per rinnovare il patto con i donatori, perché testimoniano il buon uso delle donazioni ricevute in passato. In questo senso il Louis-Jeantet Prize attribuito a Luigi Naldini per il 2019 vale ancora di più del generoso montepremi stanziato dall’omonima Fondazione con base a Ginevra.

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La ricetta Telethon per l’editing genetico

editing genomico

I dati sono rassicuranti. Le tecniche sono mature. E l’istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) è quasi pronto per il debutto. “Non abbiamo ancora una data. Ma nel breve periodo il nostro istituto conta di avviare la prima sperimentazione clinica con l’editing del DNA”. Ce lo rivela Raffaella Di Micco, group leader all’SR-Tiget e coautrice di uno studio uscito recentemente su Cell Stem Cell in collaborazione con il team di Luigi Naldini. Continua a leggere

La terapia genica incontra CRISPR

gene therapyL’idea di base è semplice e ambiziosa: curare un numero crescente di malattie correggendo i difetti genetici che le causano. Dopo anni di tentativi, aggiustamenti, ripartenze, nel campo della terapia genica si respira decisamente aria di ottimismo. L’istituto dedicato del San Raffaele-Telethon ha già trattato con questo approccio ben 58 pazienti, tra immunodeficienza ADA-SCID, leucodistrofia, sindrome di Wiskott-Aldrich e beta talassemia. Allargando lo sguardo al mondo intero il conteggio si avvicina a quota 300. Mentre all’orizzonte si intravedono le nuove potenzialità offerte da CRISPR, la tecnologia emergente per l’editing genomico. Ne abbiamo parlato con Luigi Naldini, che dirige l’Istituto per la terapia genica di Telethon e San Raffaele di Milano ed è l’unico italiano interpellato dall’Accademia americana delle scienze per la stesura dell’ultimo rapporto dedicato all’editing del genoma umano.    Continua a leggere