Buone notizie (di parte) sui primi pazienti CRISPR

credit NIH

STAT news ha potuto vedere i dati relativi ai primi due pazienti trattati con CRISPR per anemia falciforme e talassemia. Le notizie sono ottime, anche se il periodo di osservazione è ancora limitato a pochi mesi: il gene per l’emoglobina fetale si sarebbe riattivato, liberandoli almeno per ora dal bisogno di trasfusioni periodiche. Se i dati saranno confermati si tratta di uno splendido inizio per l’avventura clinica di CRISPR. Per ora non abbiamo pubblicazioni peer-reviewed, e dispiace che le due companies che conducono le sperimentazioni (CRISPR Therapeutics e Vertex) abbiano posto come condizione che STAT news non mostrasse i dati a esperti indipendenti. Ma i primi commenti a caldo rilasciati (sulla fiducia) sono entusiasti.

Un premio europeo all’eccellenza italiana

Vincere un premio prestigioso come il Louis-Jeantet non è soltanto un grande onore. È anche e soprattutto un’occasione per rilanciare gli sforzi in vista di traguardi ancora più ambiziosi. Quando un filone di ricerca viene premiato, infatti, si rafforza ulteriormente agli occhi della comunità scientifica, attirando l’interesse delle menti migliori e alimentando sinergie. Gli allori ricevuti, inoltre, rappresentano una garanzia per rinnovare il patto con i donatori, perché testimoniano il buon uso delle donazioni ricevute in passato. In questo senso il Louis-Jeantet Prize attribuito a Luigi Naldini per il 2019 vale ancora di più del generoso montepremi stanziato dall’omonima Fondazione con base a Ginevra.

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Un nuovo paradigma per CRISPR: modulare anziché correggere

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Ronald Cohn (SickKids)

L’ultimo passo avanti nel tragitto per trovare una via d’uscita dalla distrofia muscolare congenita di tipo 1A (MDC1A) è stato annunciato da Ronald Cohn e colleghi su Nature. Si tratta ancora di ricerca preclinica sui topi, ma l’approccio indiretto presentato dal gruppo canadese è decisamente promettente. Continua a leggere

CRISPR contro le malattie polmonari letali

in utero genome editingLa più comune è la fibrosi cistica, ma esistono anche altre gravi malattie congenite che colpiscono i polmoni e per le quali non sono disponibili trattamenti risolutivi. Generalmente sono causate da mutazioni in un singolo gene perciò, almeno in teoria, potrebbero essere curate correggendo direttamente il DNA dei malati. Magari prima ancora che la malattia inizi a manifestarsi. Una speranza in questo senso arriva da un lavoro pubblicato su Science Translational Medicine, che descrive un promettente approccio di editing genetico in feti di topo geneticamente predestinati a sviluppare una patologia polmonare letale. Continua a leggere

La ricetta Telethon per l’editing genetico

editing genomico

I dati sono rassicuranti. Le tecniche sono mature. E l’istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) è quasi pronto per il debutto. “Non abbiamo ancora una data. Ma nel breve periodo il nostro istituto conta di avviare la prima sperimentazione clinica con l’editing del DNA”. Ce lo rivela Raffaella Di Micco, group leader all’SR-Tiget e coautrice di uno studio uscito recentemente su Cell Stem Cell in collaborazione con il team di Luigi Naldini. Continua a leggere

Distrofia di Duchenne: CRISPR affila le forbici

Duchenne CRISPR

© STEVE GRAEPEL (da “Infographic: Treating Duchenne Muscular Dystrophy with CRISPR“, The Scientist, settembre 2018)

Era il 2013 quando i ricercatori hanno affilato per la prima volta le forbici molecolari di CRISPR contro la distrofia di Duchenne, nelle cellule in vitro. Nel 2016 la correzione genetica ha dimostrato di funzionare anche nei topi distrofici. Poi la scorsa estate sono arrivati risultati incoraggianti dal primo esperimento con i cani. A che punto siamo adesso nella battaglia contro questa gravissima miopatia che affligge 300.000 ragazzi nel mondo? Cosa aspettiamo ancora, prima di provare a editare le mutazioni a carico del gene della distrofina direttamente nei pazienti? Continua a leggere

CRISPR incontra l’intelligenza artificiale

puzzle-2500333_1280Prendi un algoritmo in grado di imparare attraverso l’apprendimento automatico (inDelphi). Fagli macinare una montagna di dati sperimentali sulla tecnologia più in voga nei laboratori di scienze della vita (CRISPR). Scoprirai un nuovo modo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche. Lo ha fatto un gruppo di ricercatori di Harvard e del Mit, guidato da Richard Sherwood, e i risultati di questo lavoro sono stati pubblicati su Nature. Continua a leggere