CRISPR contro il dolore cronico

Il bersaglio da colpire è stato individuato anni fa grazie a un ragazzo pakistano, che usava la propria insensibilità al dolore per esibirsi in numeri pericolosi, con carboni ardenti e lame affilate, ed è morto tragicamente. Studiando il suo caso e altri cinque individui appartenenti allo stesso clan, anch’essi immuni al dolore, è stata notata una mutazione rara a carico del gene SCN9A e il lavoro è finito su Nature. Poi diversi gruppi di ricerca hanno seguito questa pista, nella speranza di offrire a tanti pazienti un sollievo farmacologico senza troppe controindicazioni. Ora finalmente un lavoro pubblicato su Science Translational Medicine suggerisce che la soluzione potrebbe arrivare da una terapia genica a base di CRISPR. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR contro le malattie polmonari letali

in utero genome editingLa più comune è la fibrosi cistica, ma esistono anche altre gravi malattie congenite che colpiscono i polmoni e per le quali non sono disponibili trattamenti risolutivi. Generalmente sono causate da mutazioni in un singolo gene perciò, almeno in teoria, potrebbero essere curate correggendo direttamente il DNA dei malati. Magari prima ancora che la malattia inizi a manifestarsi. Una speranza in questo senso arriva da un lavoro pubblicato su Science Translational Medicine, che descrive un promettente approccio di editing genetico in feti di topo geneticamente predestinati a sviluppare una patologia polmonare letale. Continua a leggere