Ronald Cohn (SickKids)

L’ultimo passo avanti nel tragitto per trovare una via d’uscita dalla distrofia muscolare congenita di tipo 1A (MDC1A) è stato annunciato da Ronald Cohn e colleghi su Nature. Si tratta ancora di ricerca preclinica sui topi, ma l’approccio indiretto presentato dal gruppo canadese è decisamente promettente.

Considerato il numero elevato di alterazioni genomiche che causano la malattia, una correzione genetica standard mediata da CRISPR richiederebbe l’utilizzo di molteplici molecole guida di RNA, specifiche per ogni mutazione. Al contrario, l’attenuazione della malattia attraverso la modulazione mirata dell’espressione dei geni che ne influenzano la severità sarebbe una strategia più sicura e potrebbe aiutare tutti i pazienti.

I ricercatori dell’Hospital for Sick Children di Toronto sono fiduciosi che questo approccio si dimostrerà versatile e troverà altre applicazioni, come scrivono nel paragrafo finale del loro articolo.

“Un approccio terapeutico combinato, che coinvolga contemporaneamente la sovra-regolamentazione dei geni modificatori protettivi e la sotto-regolamentazione dei geni dannosi, rappresenterebbe un nuovo paradigma per attenuare le manifestazioni della malattia. In breve, il nostro studio stabilisce una cornice per usare CRISPR per modulare l’espressione genica dei modificatori che dovrebbe essere considerata una strategia terapeutica indipendente dalle mutazioni, per trattare non solo la MDC1A, ma anche altre malattie ereditarie o acquisite”.