Archivio dell'autore: Anna Meldolesi

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science writer

Un ponte di RNA per il design dei genomi

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Barbara McClintock ha scoperto i geni mobili negli anni ’40 e da allora questi elementi trasponibili non hanno mai smesso di stupire. Quella che sembrava una bizzarra eccezione alla stabilità del genoma, nel corso del tempo ha acquisito sempre più le proporzioni di un fenomeno influente e diffuso. Saltando qua e là trasposoni e sequenze di inserzione possono causare effetti deleteri, ma anche generare combinazioni utili rimescolando le carte dell’evoluzione. Recentemente si sono rivelati anche una miniera di potenziali strumenti biotecnologici. Alcuni (IS200/605) sono considerati gli antenati di CRISPR. Altri stanno ispirando un nuovo approccio al design genomico descritto in tre lavori su Nature e Nature Communications: il bridge editing. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

Una firma per sperimentare le TEA

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L’apertura decisa per quest’anno deve essere prorogata, per questo l’Associazione Luca Coscioni raccoglie firme e si rivolge al Parlamento. Il campo sperimentale avviato da Vittoria Brambilla e Fabio Fornara prosegue, nonostante l’attacco vandalico subito. Ma la raccolta dei dati sul riso modificato per resistere al brusone non può basarsi su un solo anno, e molte altre piante TEA sviluppate in Italia meritano di essere testate in condizioni realistiche. Io ho firmato, potete farlo anche voi a questo link.

La via indiana alle cure CRISPR su misura

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Uditi Saraf non si è salvata ma gli sforzi avviati per lei potrebbero aiutare a scrivere il lieto fine per altri malati rari in attesa di terapie avanzate salvavita 

L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una malattia neurodegenerativa rara e senza cura, dovuta all’accumulo di proteine tossiche nel cervello. A seconda della specifica mutazione che la causa può avere un esordio più o meno tardivo. Nel caso di Uditi Saraf i primi sintomi hanno iniziato a manifestarsi presto, a 9 anni di età. Vedendola peggiorare, i genitori hanno deciso di farne sequenziare il genoma, individuando il difetto genetico e diagnosticando la patologia. La loro corsa contro il tempo per cercare di salvare la figlia è stata raccontata in un articolo su Nature, che offre anche uno scorcio sugli sforzi dell’India per rendere più accessibili i trattamenti dell’era genomica. 

 [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate; nella foto Udi Saraf con sua madre, credit: Rajeev and Sonam Saraf]

Sconcerto e tristezza: distrutto il primo campo TEA italiano

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Avendo assistito di persona alla festosa inaugurazione della prima sperimentazione in campo di una pianta CRISPR sviluppata in Italia, condividiamo lo sconcerto e la tristezza di Vittoria Brambilla e Fabio Fornara della Università Statale di Milano per la distruzione da parte di ignoti delle innocue piantine, che rappresentavano una speranza per l’agricoltura e la ricerca nel nostro paese. A seguire il comunicato stampa ufficiale. In coda i link agli articoli scritti per Nature Italy, Le Scienze e Scienza in Rete.

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Più cis-editing per tutti, anche per i golosi

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Nature Biotechnology ha dedicato un editoriale al contributo positivo che CRISPR può dare alla democratizzazione delle biotecnologie agrarie. La speranza è che, senza il peso della sovraregolamentazione, anche gli istituti pubblici e le piccole società biotech possano portare prodotti utili dal laboratorio fino ai campi. L’editing genetico senza introduzione di sequenze “trans” (ovvero provenienti da altre specie) può fregiarsi del suffisso “cis”, da qui il titolo dell’articolo “Cis-editing for all“.

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Cinque storie di xenotrapianti

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Gli interventi su esseri umani non stanno eguagliando i successi ottenuti sulle scimmie, probabilmente anche perché sono stati operati pazienti in condizioni ormai disperate  (il testo completo del mio articolo è disponibile su Osservatorio Terapie Avanzate)

Tutti pazzi per CRISPR: la timeline

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Credit @datadynamix_

A oltre un decennio dalla scoperta-invenzione da parte di Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, l’interesse per CRISPR continua a restare molto alto, a giudicare da quante volte questa parola viene cercata su Google. Per orientarsi nella timeline, ecco le date più importanti.

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Dimagrire azzittendo un gene? La prossima frontiera dell’obesità

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Credit https://www.alnylam.com/

Dopo il clamoroso successo commerciale dei farmaci basati sulla semaglutide, usati in modo più o meno appropriato per perdere peso, nel mondo biotech è già partita la corsa per trovare una soluzione più duratura, che non richieda iniezioni frequenti. L’idea consiste nel silenziare geni prescelti, senza intervenire in modo irreversibile sul DNA. In pratica non si tratterebbe di correggere geneticamente la sequenza bersaglio, ma di impedirne l’espressione attraverso un fenomeno chiamato RNA interferenza. Com’è noto un gene di tipo classico per esprimersi deve essere trascritto in RNA e quindi tradotto in proteina. Bloccando il trascritto, dunque, se ne annulla l’effetto, come hanno capito i Nobel Craig Mello e Andrew Fire.

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