Archivi tag: Osservatorio Terapie Avanzate

Baby KJ ha fatto scuola, l’FDA annuncia la svolta

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L’annuncio è arrivato il 12 novembre sulle pagine del New England Journal of Medicine con un titolo apparentemente cauto: “Il nuovo plausibile percorso dell’FDA”. Il testo dell’articolo firmato da due figure ai vertici della Food and Drug Administration, però, dimostra capacità di visione e spirito di leadership. Per una volta conviene partire dal finale, che suona come una forte dichiarazione di intenti: “A quasi 30 anni dal sequenziamento del genoma umano, le terapie personalizzate sono ormai una realtà. L’FDA collaborerà e fornirà assistenza per introdurre queste terapie sul mercato, e le nostre strategie normative si evolveranno per stare al passo con i progressi scientifici”. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Riusciranno bioingegneria e AI a sostituire i test sugli animali?

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Le nuove metodologie di approccio (NAM) hanno un brillante futuro davanti ma andrebbero considerate complementari anziché alternative alla sperimentazione classica.

Gli enti regolatori e finanziatori in Usa ed Europa stanno promuovendo iniziative ambiziose per favorire lo sviluppo e l’adozione di sistemi avanzati capaci di testare gli effetti di farmaci e altre sostanze chimiche senza ricorrere all’utilizzo di cavie. La speranza è che la ricerca biomedica possa diventare al tempo stesso più etica, più sicura e più economica. Ma la sfida è complessa e le esigenze possono variare a seconda delle applicazioni, cosicché alcune voci chiedono di affrettare la “transizione” mentre altre ammoniscono che sarebbe rischioso bruciare le tappe. Gli articoli pubblicati recentemente dalle più influenti testate scientifiche fotografano un dibattito polarizzato ma suggeriscono anche una possibile sintesi.  (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Ovuli e spermatozoi artificiali, quanto è vicino il traguardo?

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I progressi ottenuti in Giappone con gli esperimenti sui topi hanno indicato la via ma replicare questi risultati nella specie umana porrà problemi tecnici, etici e legali

La gametogenesi è il processo che serve a formare i gameti, ovvero le cellule sessuali maschili e femminili. In natura avviene all’interno dei testicoli e delle ovaie, a partire da cellule progenitrici che ricevono una varietà di stimoli. Replicare il processo in vitro è già possibile almeno nel topo, anche se con una bassa efficienza. Alcuni specialisti si aspettano che tra un decennio le conoscenze e le tecniche saranno progredite al punto da poterle applicare alla specie umana, per produrre sia spermatozoi che ovuli a partire da cellule di altre parti del corpo, da persone di entrambi i sessi. Questo aiuterebbe le coppie infertili ad avere figli biologici senza donatori esterni, ma aprirebbe anche la porta a scenari problematici. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Oltre Baby KJ: il futuro delle cure CRISPR

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Una tavola rotonda ha fatto il punto sulle lezioni apprese nel campo del manufacturing durante la corsa a salvare il neonato americano con un trattamento di editing su misura

Lo sforzo congiunto che la scorsa primavera ha salvato il piccolo KJ Muldoon ha meritato una copertura stampa ampia e dai toni entusiasti. Ma c’è una parte della storia che i media hanno trascurato, quella che segue l’invenzione del trattamento e precede la sua somministrazione. Dopo aver capito come correggere un difetto genetico (editing) e aver trovato il vettore giusto per raggiungere le cellule bersaglio (delivery), bisogna produrre gli ingredienti in tempi rapidi, con costi sostenibili e nel rispetto degli standard clinici. La celebre battuta di Inder Verma andrebbe aggiornata, non basta più dire che “ci sono tre problemi nella terapia genica: delivery, delivery e delivery”. Esiste almeno una quarta sfida: il manufacturing. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR-GPT: un copilota per l’editing

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Nature Biomedical Engineering ha presentato un chatbot creato appositamente per aiutare i principianti a fare i primi esperimenti e facilitare il lavoro ai ricercatori già esperti

Da quanto è stata descritta su Science nel 2012, nel celebre paper di Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna, il successo della tecnica CRISPR è stato spiegato con una serie di aggettivi: economica, precisa, facile da usare. Ma poiché tutto è relativo, vale la pena chiedersi: facile quanto e rispetto a cosa? Se confrontata con le precedenti piattaforme di editing genetico, CRISPR è molto più semplice da adoperare. Mentre prima solo pochi centri altamente specializzati potevano eseguire questi esperimenti, con CRISPR può bastare un laboratorio standard, una manualità da comune biologo e una buona dimestichezza con la bioinformatica. I novellini però hanno bisogno di una guida e anche i ricercatori esperti possono incontrare dei problemi. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Il primo centro pediatrico per le cure CRISPR

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Jennifer Doudna e Priscilla Chan

Dopo il successo del trattamento preparato su misura per un neonato parte la nuova iniziativa dell’Innovative Genomics Institute finanziata dalla fondazione Chan Zuckerberg 

Lo scorso maggio ha fatto clamore il caso di baby KJ, il bimbo affetto da un grave disturbo metabolico che ha ricevuto una terapia sviluppata soltanto per lui in soli sei mesi di tempo. Il rapido miglioramento delle sue condizioni e le sue dimissioni dall’ospedale hanno lasciato la comunità dei pazienti rari con una domanda: si è trattato di un exploit irripetibile o di un modello di intervento replicabile? La risposta giusta potrebbe essere la seconda, come testimonia la nascita del Center for Pediatric CRISPR Cures in California. Il centro, che sarà diretto da Fyodor Urnov, parte con la missione di sviluppare trattamenti di editing personalizzati per otto piccoli pazienti con difetti congeniti del metabolismo e del sistema immunitario. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Un nuovo sistema CRISPR per inserire i geni

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L’editor genetico evoCAST (copyright: George Lampe)

La piattaforma evoCAST potrebbe rivelarsi utile per le patologie causate da tante mutazioni diverse nello stesso gene, come fibrosi cistica e malattia di Stargardt

Recentemente David Liu ha vinto il Breakthrough Prize per l’invenzione di due strumenti che consentono di intervenire sul genoma in modo circoscritto (base editing e prime editing). Ma ci sono casi in cui, anziché correggere una mutazione nel gene difettoso, può essere conveniente inserire in modo controllato una copia ben funzionante dello stesso gene. È questa la missione di evoCAST, l’ultimo gioiello uscito dal Broad Institute nei pressi di Boston, la fucina degli strumenti CRISPR di nuova generazione. Il sistema messo a punto da Liu e colleghi è stato presentato su Science e promette un salto di qualità per le inserzioni di grosse dimensioni. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Xenotrapianti, cresce l’attesa per il primo trial

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Non esiste ancora un consenso sul modo migliore per umanizzare gli organi di maiale ma i recenti progressi hanno convinto l’agenzia americana Fda a dare il via libera.

Il primo trial clinico coinvolgerà 6 persone e, se i risultati saranno positivi, potrà estendersi a 44. La sopravvivenza a sei mesi dallo xenotrapianto sarà considerata un indicatore di successo, anche se non è chiaro in quanti casi dovrà essere raggiunto questo traguardo. In attesa che cominci la sperimentazione – autorizzata a febbraio dall’ente competente Usa – gli occhi sono puntati su Timothy Andrews, che oltre quattro mesi fa ha ricevuto un rene di suino editato, grazie a un’autorizzazione una tantum in regime compassionevole. L’uomo ha battuto il record detenuto in precedenza da Towana Looney (quattro mesi e 9 giorni con uno xeno-rene) e, nel momento in cui scriviamo, sta bene. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Un reset della bioetica? Lo chiede l’Osservatorio Globale

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Un summit negli Usa e un numero speciale del CRISPR Journal hanno ospitato una pluralità di voci che chiedono un dibattito allargato nel nome di cosmopolitismo e partecipazione. Ma cosa significa esattamente? (Continua su Osservatorio terapie Avanzate)