Archivi tag: malattie ultrarare

Foto della settimana: i rettangoli di Collins

Posted on by
Rispondi
Francis Collins al 25° meeting annuale della società scientifica americana che riunisce gli specialisti di terapie geniche e cellulari (ASGCT)

“La vostra missione è far coincidere il rettangolo rosso con quello giallo”, esorta la slide mostrata da Francis Collins al meeting annuale dell’American Society of Gene & Cell Therapy che si tenuto nei giorni scorsi a Washington. Sono state identificate quasi 7.000 malattie genetiche (rettangolo giallo a destra), ma solo 500 circa (rettangolino rosso) ha una terapia. La gran parte non sono bersagli commercialmente sostenibili in un quadro for-profit e non troveranno una cura con le procedure attuali di editing genomico. Da qui la chiamata rivolta ai colleghi, affinché lavorino per rendere le terapie scalabili e per raggiungere un maggior numero di pazienti. “Abbiamo bisogno di un approccio trasformativo”. Per saperne di più, consigliamo il resoconto di Kevin Davies dell’applauditissima lezione tenuta dal genetista che ha guidato il Progetto Genoma Umano, poi è diventato direttore dei National Institutes of Health e ora è il consulente scientifico del Presidente Biden.

Una scomoda verità chiamata CRISPR N=1

Posted on by
Rispondi
Fyodor Urnov

A cosa serve saper editare qualsiasi mutazione, se il via libera richiede ogni volta anni di attesa e milioni di dollari? La scomoda verità di Fyodor Urnov al World CRISPR Day.

Il genetista di Berkeley è stato un pioniere dell’era avanti CRISPR ed è tuttora una delle voci più influenti del dopo CRISPR. È stato lui a inventare, insieme a due colleghi, l’espressione “editing genetico”, portandola sulla copertina di Nature nel 2005. La sua ultima lezione alla conferenza internazionale su CRISPR del 20 ottobre 2021 ha avuto l’effetto di una scossa. Urnov infatti ha dedicato solo pochi minuti a celebrare i successi ottenuti fin qui. Si è soffermato, invece, sui casi di due pazienti, portatori di mutazioni rarissime, che in teoria avrebbero potuto beneficiare dell’editing ma non hanno avuto questa chance. Perché nella pratica non esistono le condizioni per editare tutti i malati editabili. Urnov la chiama la sfida dell’N=1. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)