La via indiana alle cure CRISPR su misura

Uditi Saraf non si è salvata ma gli sforzi avviati per lei potrebbero aiutare a scrivere il lieto fine per altri malati rari in attesa di terapie avanzate salvavita 

L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una malattia neurodegenerativa rara e senza cura, dovuta all’accumulo di proteine tossiche nel cervello. A seconda della specifica mutazione che la causa può avere un esordio più o meno tardivo. Nel caso di Uditi Saraf i primi sintomi hanno iniziato a manifestarsi presto, a 9 anni di età. Vedendola peggiorare, i genitori hanno deciso di farne sequenziare il genoma, individuando il difetto genetico e diagnosticando la patologia. La loro corsa contro il tempo per cercare di salvare la figlia è stata raccontata in un articolo su Nature, che offre anche uno scorcio sugli sforzi dell’India per rendere più accessibili i trattamenti dell’era genomica. 

 [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate; nella foto Udi Saraf con sua madre, credit: Rajeev and Sonam Saraf]

Telethon salva Strimvelis

Dopo mezzo secolo di tentativi, gli strumenti biotech sono avanzati a tal punto da rendere realizzabili, almeno in teoria, trattamenti capaci di cambiare la vita alle persone affette da molte malattie rare e ultrarare. La dura realtà è che, nella grande maggioranza dei casi, i costi di ricerca e produzione sono troppo alti, mentre il numero dei beneficiari di ogni singolo trattamento è troppo esiguo, per riuscire ad attirare e poi tenere acceso l’interesse delle industrie farmaceutiche. Come hanno scritto Michele De Luca e Giulio Cossu su EMBO Reports, dopo la prima “valle della morte” in cui fatalmente si arenano i candidati farmaci bocciati durante le sperimentazioni, si sta profilando una seconda catastrofica “valle della morte” per i trattamenti che funzionano ma non sono abbastanza profittevoli. È in questo contesto che si inserisce l’ultima mossa della Fondazione Telethon, che alla conferenza stampa del 12 settembre si è presentata ufficialmente come “la prima charity al mondo a essere responsabile della produzione e distribuzione di un farmaco”. [Continua su Le Scienze]

Foto della settimana: i rettangoli di Collins

Francis Collins al 25° meeting annuale della società scientifica americana che riunisce gli specialisti di terapie geniche e cellulari (ASGCT)

“La vostra missione è far coincidere il rettangolo rosso con quello giallo”, esorta la slide mostrata da Francis Collins al meeting annuale dell’American Society of Gene & Cell Therapy che si tenuto nei giorni scorsi a Washington. Sono state identificate quasi 7.000 malattie genetiche (rettangolo giallo a destra), ma solo 500 circa (rettangolino rosso) ha una terapia. La gran parte non sono bersagli commercialmente sostenibili in un quadro for-profit e non troveranno una cura con le procedure attuali di editing genomico. Da qui la chiamata rivolta ai colleghi, affinché lavorino per rendere le terapie scalabili e per raggiungere un maggior numero di pazienti. “Abbiamo bisogno di un approccio trasformativo”. Per saperne di più, consigliamo il resoconto di Kevin Davies dell’applauditissima lezione tenuta dal genetista che ha guidato il Progetto Genoma Umano, poi è diventato direttore dei National Institutes of Health e ora è il consulente scientifico del Presidente Biden.