Da non perdere l’articolo di Francesca Ceradini su Osservatorio Terapie Avanzate
Il punto sulla terapia CRISPR in Italia
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Archivi categoria: terapia genica
Un reset della bioetica? Lo chiede l’Osservatorio Globale
Un summit negli Usa e un numero speciale del CRISPR Journal hanno ospitato una pluralità di voci che chiedono un dibattito allargato nel nome di cosmopolitismo e partecipazione. Ma cosa significa esattamente? (Continua su Osservatorio terapie Avanzate)
Piacere KJ, sono il primo neonato trattato con CRISPR su misura
L’annuncio è arrivato ieri al meeting annuale della Società americana di terapia genica e cellulare e in contemporanea sul New England Journal of Medicine. Io ne ho scritto su Le Scienze, ma questa storia vale la pena di vederla, oltre che leggerla. Per chi non è a suo agio con l’inglese, riporto sotto il trascritto in italiano.
PS: Prima di KJ, c’era stato il caso di Terry Horgan, affetto da distrofia muscolare, ma il trattamento personalizzato per lui era arrivato troppo tardi e non ce l’aveva fatta a superare una reazione avversa. Dunque sì, possiamo dire che KJ rappresenta una prima volta: la prima volta in cui l’editing genomico è stato usato presto, in fretta e su misura, tanto da poter sperare davvero nel lieto fine.
Continua a leggereCRISPR news: un tris di prime volte
Sono tanti i lavori interessanti usciti di recente, ecco le nostre tre segnalazioni. Riguardano un trial innovativo di terapia genica, un nuovo approccio sperimentale per l’oncologia e l’invenzione di nuovi strumenti per mappare le reti di regolazione genetica.
Continua a leggereLa storia rara di Sonia ed Eric, pionieri per forza e per amore
Un’avventura scientifica che ha come ingredienti la minaccia incombente di una malattia fatale, la decisione di reinventarsi entrambi biologi e l’obiettivo di silenziare i prioni
La sperimentazione clinica con oligonucleotidi antisenso nata dal loro impegno è considerata uno dei trial più interessanti del 2025. Ma questa coppia di sposi sta perseguendo anche altre strade per bloccare l’insorgere delle malattie da prioni. Nell’estate del 2024 hanno pubblicato su Science uno studio eseguito sui topi con l’editing epigenetico. Mentre nel gennaio del 2025 i loro esperimenti con l’editing di basi sono usciti su Nature Medicine. Eppure, prima di scoprire di avere una mutazione che nel giro di due o tre decenni l’avrebbe condannata a morire di insonnia familiare fatale, Sonia Vallabh era una giurista neolaureata e suo marito Eric Minikel si occupava di pianificazione urbana. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
Una miniCRISPR per fare grande l’editing
Struttura 3D della NanoCas (credit mammoth Biosciences)
Le istruzioni per le forbici genetiche di tipo NanoCas possono essere trasportate dentro a un unico virus raggiungendo agevolmente i tessuti più difficili da editare
Si tratta dell’ultimo strumento messo a punto dalla Mammoth Biosciences, la società biotech fondata da Jennifer Doudna, una delle due scienziate premiate con il Nobel per l’invenzione di CRISPR. I primi esperimenti fatti per dimostrarne il potenziale sono stati descritti su bioRxiv sotto forma di preprint, ovvero di bozza non sottoposta a revisione dei pari. Ma hanno immediatamente attirato l’attenzione della comunità scientifica e della rivista Science. Rispetto al modello standard di CRISPR, che usa l’enzima Cas9 originario del batterio Streptococcus pyogenes, questa nuova variante è miniaturizzata. Subito ribattezzata NanoCas, ha già dimostrato di poter lavorare bene dove la classica Cas9 fatica a spingersi, nei muscoli di topi e scimmie. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]
Il pretrattamento chemioterapico fa una vittima in un trial CRISPR
L’incidente avvenuto nel corso di una sperimentazione con base editing per l’anemia falciforme ricorda l’urgenza di superare l’impiego preliminare del busulfan
I pazienti sperimentali si trovano spesso in una condizione paradossale: devono essere abbastanza malati da essere ammessi al trial clinico e abbastanza sani da sopportare gli effetti collaterali. Devono anche avere l’audacia di sottoporre il proprio corpo a protocolli la cui sicurezza ed efficacia è da dimostrare. Per questo molti li definiscono pionieri e persino guerrieri. L’identità del coraggioso paziente che sperava di curarsi dall’anemia falciforme assumendo il BEAM-101 ed è morto a quattro mesi dall’intervento è ancora sconosciuta. Però tutto lascia credere che a ucciderlo non sia stata qualche insidia celata nelle sue nuove cellule geneticamente editate, ma il vecchio e ben noto trattamento usato per fare loro spazio nel midollo.
Continua a leggereLa rivoluzione CRISPR rallenta, ecco i rimedi
È passato più o meno un anno da quando il primo trattamento a base di CRISPR (Casgevy) è stato approvato negli Usa e in Europa. Il primo paziente trattato oltreoceano al di fuori di un trial clinico è un afroamericano di 12 anni affetto da anemia falciforme. E anche l’Italia è pronta a partire con il primo paziente “non sperimentale”. Ma chi si aspetta che le autorizzazioni per nuove terapie di editing genetico arriveranno a tamburo battente resterà deluso. Il Casgevy, infatti, rischia di svettare come una cattedrale nel deserto. Disponiamo di una piattaforma super-versatile che potrebbe correggere una miriade di difetti genetici, perché allora le cure sono destinate ad arrivare negli ospedali con il contagocce? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
La via indiana alle cure CRISPR su misura
Uditi Saraf non si è salvata ma gli sforzi avviati per lei potrebbero aiutare a scrivere il lieto fine per altri malati rari in attesa di terapie avanzate salvavita
L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una malattia neurodegenerativa rara e senza cura, dovuta all’accumulo di proteine tossiche nel cervello. A seconda della specifica mutazione che la causa può avere un esordio più o meno tardivo. Nel caso di Uditi Saraf i primi sintomi hanno iniziato a manifestarsi presto, a 9 anni di età. Vedendola peggiorare, i genitori hanno deciso di farne sequenziare il genoma, individuando il difetto genetico e diagnosticando la patologia. La loro corsa contro il tempo per cercare di salvare la figlia è stata raccontata in un articolo su Nature, che offre anche uno scorcio sugli sforzi dell’India per rendere più accessibili i trattamenti dell’era genomica.
[Continua su Osservatorio Terapie Avanzate; nella foto Udi Saraf con sua madre, credit: Rajeev and Sonam Saraf]
Una bella storia, con mezzo lieto fine
Jacob Peckham, 11 anni, riesce a vedere molto meglio dopo aver ricevuto un trattamento sperimentale a base di CRISPR. Il bambino americano, portatore di un difetto genetico che compromette la retina, è stato operato solo a un occhio e spera di poter completare il trattamento in futuro. Ma difficilmente il suo desiderio sarà esaudito, perché la società che ha sviluppato la cura (Editas) ha dovuto abbandonare il programma per problemi di sostenibilità economica. Per dare un futuro ai trattamenti per malattie rare, come questo, ribadisce il pioniere dell’editing Fyodor Urnov, è fondamentale costruire un nuovo modello di ricerca, sviluppo e produzione, ovvero semplificare, standardizzare, integrare, scalare.
CRISPeR MANIA 