Archivi categoria: terapia genica

Piacere KJ, sono il primo neonato trattato con CRISPR su misura

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L’annuncio è arrivato ieri al meeting annuale della Società americana di terapia genica e cellulare e in contemporanea sul New England Journal of Medicine. Io ne ho scritto su Le Scienze, ma questa storia vale la pena di vederla, oltre che leggerla. Per chi non è a suo agio con l’inglese, riporto sotto il trascritto in italiano.

PS: Prima di KJ, c’era stato il caso di Terry Horgan, affetto da distrofia muscolare, ma il trattamento personalizzato per lui era arrivato troppo tardi e non ce l’aveva fatta a superare una reazione avversa. Dunque sì, possiamo dire che KJ rappresenta una prima volta: la prima volta in cui l’editing genomico è stato usato presto, in fretta e su misura, tanto da poter sperare davvero nel lieto fine.

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CRISPR news: un tris di prime volte

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Sono tanti i lavori interessanti usciti di recente, ecco le nostre tre segnalazioni. Riguardano un trial innovativo di terapia genica, un nuovo approccio sperimentale per l’oncologia e l’invenzione di nuovi strumenti per mappare le reti di regolazione genetica.

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La storia rara di Sonia ed Eric, pionieri per forza e per amore

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Un’avventura scientifica che ha come ingredienti la minaccia incombente di una malattia fatale, la decisione di reinventarsi entrambi biologi e l’obiettivo di silenziare i prioni

La sperimentazione clinica con oligonucleotidi antisenso nata dal loro impegno è considerata uno dei trial più interessanti del 2025. Ma questa coppia di sposi sta perseguendo anche altre strade per bloccare l’insorgere delle malattie da prioni. Nell’estate del 2024 hanno pubblicato su Science uno studio eseguito sui topi con l’editing epigenetico. Mentre nel gennaio del 2025 i loro esperimenti con l’editing di basi sono usciti su Nature Medicine. Eppure, prima di scoprire di avere una mutazione che nel giro di due o tre decenni l’avrebbe condannata a morire di insonnia familiare fatale, Sonia Vallabh era una giurista neolaureata e suo marito Eric Minikel si occupava di pianificazione urbana. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Una miniCRISPR per fare grande l’editing

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Struttura 3D della NanoCas (credit mammoth Biosciences)

Le istruzioni per le forbici genetiche di tipo NanoCas possono essere trasportate dentro a un unico virus raggiungendo agevolmente i tessuti più difficili da editare

Si tratta dell’ultimo strumento messo a punto dalla Mammoth Biosciences, la società biotech fondata da Jennifer Doudna, una delle due scienziate premiate con il Nobel per l’invenzione di CRISPR. I primi esperimenti fatti per dimostrarne il potenziale sono stati descritti su bioRxiv sotto forma di preprint, ovvero di bozza non sottoposta a revisione dei pari. Ma hanno immediatamente attirato l’attenzione della comunità scientifica e della rivista Science. Rispetto al modello standard di CRISPR, che usa l’enzima Cas9 originario del batterio Streptococcus pyogenes, questa nuova variante è miniaturizzata. Subito ribattezzata NanoCas, ha già dimostrato di poter lavorare bene dove la classica Cas9 fatica a spingersi, nei muscoli di topi e scimmie. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

Il pretrattamento chemioterapico fa una vittima in un trial CRISPR

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Busulfan in 3D

L’incidente avvenuto nel corso di una sperimentazione con base editing per l’anemia falciforme ricorda l’urgenza di superare l’impiego preliminare del busulfan

I pazienti sperimentali si trovano spesso in una condizione paradossale: devono essere abbastanza malati da essere ammessi al trial clinico e abbastanza sani da sopportare gli effetti collaterali. Devono anche avere l’audacia di sottoporre il proprio corpo a protocolli la cui sicurezza ed efficacia è da dimostrare. Per questo molti li definiscono pionieri e persino guerrieri. L’identità del coraggioso paziente che sperava di curarsi dall’anemia falciforme assumendo il BEAM-101 ed è morto a quattro mesi dall’intervento è ancora sconosciuta. Però tutto lascia credere che a ucciderlo non sia stata qualche insidia celata nelle sue nuove cellule geneticamente editate, ma il vecchio e ben noto trattamento usato per fare loro spazio nel midollo.

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La rivoluzione CRISPR rallenta, ecco i rimedi

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Nel numero speciale del CRISPR Journal dedicato alle sperimentazioni cliniche viene proposto un piano d’azione per evitare che il potenziale terapeutico dell’editing vada sprecato

È passato più o meno un anno da quando il primo trattamento a base di CRISPR (Casgevy) è stato approvato negli Usa e in Europa. Il primo paziente trattato oltreoceano al di fuori di un trial clinico è un afroamericano di 12 anni affetto da anemia falciforme. E anche l’Italia è pronta a partire con il primo paziente “non sperimentale”. Ma chi si aspetta che le autorizzazioni per nuove terapie di editing genetico arriveranno a tamburo battente resterà deluso. Il Casgevy, infatti, rischia di svettare come una cattedrale nel deserto. Disponiamo di una piattaforma super-versatile che potrebbe correggere una miriade di difetti genetici, perché allora le cure sono destinate ad arrivare negli ospedali con il contagocce? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

La via indiana alle cure CRISPR su misura

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Uditi Saraf non si è salvata ma gli sforzi avviati per lei potrebbero aiutare a scrivere il lieto fine per altri malati rari in attesa di terapie avanzate salvavita 

L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una malattia neurodegenerativa rara e senza cura, dovuta all’accumulo di proteine tossiche nel cervello. A seconda della specifica mutazione che la causa può avere un esordio più o meno tardivo. Nel caso di Uditi Saraf i primi sintomi hanno iniziato a manifestarsi presto, a 9 anni di età. Vedendola peggiorare, i genitori hanno deciso di farne sequenziare il genoma, individuando il difetto genetico e diagnosticando la patologia. La loro corsa contro il tempo per cercare di salvare la figlia è stata raccontata in un articolo su Nature, che offre anche uno scorcio sugli sforzi dell’India per rendere più accessibili i trattamenti dell’era genomica. 

 [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate; nella foto Udi Saraf con sua madre, credit: Rajeev and Sonam Saraf]

Una bella storia, con mezzo lieto fine

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Jacob Peckham, 11 anni, riesce a vedere molto meglio dopo aver ricevuto un trattamento sperimentale a base di CRISPR. Il bambino americano, portatore di un difetto genetico che compromette la retina, è stato operato solo a un occhio e spera di poter completare il trattamento in futuro. Ma difficilmente il suo desiderio sarà esaudito, perché la società che ha sviluppato la cura (Editas) ha dovuto abbandonare il programma per problemi di sostenibilità economica. Per dare un futuro ai trattamenti per malattie rare, come questo, ribadisce il pioniere dell’editing Fyodor Urnov, è fondamentale costruire un nuovo modello di ricerca, sviluppo e produzione, ovvero semplificare, standardizzare, integrare, scalare.

Le ultime tendenze della medicina CRISPR

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La recente approvazione del Casgevy rappresenta il primo successo ufficiale delle terapie basate sull’editing genetico. Il trattamento per anemia falciforme e talassemia è arrivato a tempo di record, appena 11 anni dopo l’invenzione di CRISPR. “Due malattie in meno. Ne restano cinquemila”, ha commentato Fyodor Urnov, che all’Innovative Genomics Institute (IGI) si occupa di tecnologia e traslazione. Ma fra tante patologie in attesa di una cura, quali saranno le prossime a beneficiare di CRISPR? A che ritmo possiamo aspettarci che arrivino i nuovi trattamenti? Per orientarsi tra annunci e pubblicazioni, coltivando le speranze senza cadere nel sensazionalismo, è utile il periodico aggiornamento curato dall’istituto californiano.  Il bilancio è decisamente positivo, ma non manca qualche delusione. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

Una pillola al posto di CRISPR?

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Credit: Bing Image Creator

La notizia dell’approvazione di Casgevy negli Usa è ancora fresca di stampa eppure diversi gruppi sono già al lavoro per superare i limiti della prima terapia basata sulle forbici genetiche

Non solo anemia falciforme, ora anche talassemia. Il 16 gennaio la Food and Drug Administration ha completato l’iter di autorizzazione anche per il secondo tipo di emoglobinopatia, mentre l’Agenzia europea per i medicinali dovrebbe dare il via libera nei prossimi mesi. Per passare dall’invenzione delle forbici genetiche Cas9 alla prima cura approvata sono bastati poco più di dieci anni, e l’entusiasmo per il traguardo raggiunto in tempi record è più che giustificato. Eppure un articolo della MIT Technology Review ha già acceso i riflettori sulle prossime sfide. Il titolo è: “Vertex ha sviluppato una cura CRISPR. Ma è già partita la caccia a qualcosa di meglio”. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]