All’interno delle cellule, oltre al DNA nucleare, esiste il piccolissimo genoma dei mitocondri, gli organelli che sono le centrali energetiche delle cellule. Le mutazioni a carico del DNA mitocondriale possono generare malattie devastanti, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber che causa perdita della vista, debolezza muscolare e problemi cardiaci.
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Se lo scienziato cinese He Jiankui ha detto la verità, Lulu e Nana ora dovrebbero avere otto mesi. L’età in cui molti bebè iniziano a gattonare. Pechino ha fatto calare una cortina di segretezza sull’esperimento, non sappiamo nulla, dunque, dello stato di salute di queste piccole con il DNA manipolato nel tentativo di creare uno scudo genetico contro il virus HIV. Grazie al lavoro di altri gruppi, però, stiamo imparando a conoscere sempre meglio il gene che è stato intenzionalmente messo fuori uso nelle gemelline. Cosa possiamo aspettarci dunque per queste creature prematuramente uscite dalla fantascienza per muovere i primi passi nel mondo reale? E cosa possiamo dedurne per chi ha ricevuto in dote da madre natura, anziché da un bisturi genetico, quello stesso gene mutato? Ne ho parlato con Guido Poli, del San Raffaele di Milano, e ne ho scritto sul Corriere Salute. Il pezzo completo si può leggere qui.
È un piccolo passo per una lumaca, ma un grande passo per la biologia. Il codice molecolare dell’orientamento delle conchiglie è stato finalmente decifrato con l’aiuto di CRISPR. L’editing genetico, dunque, ci avvicina alla soluzione di una delle questioni più affascinanti con cui i naturalisti si confrontano da secoli: capire perché la vita predilige un verso tra destra e sinistra. Continua a leggere
C’era una volta l’ingegneria genetica, che permetteva di modificare faticosamente un gene alla volta. Ora c’è l’editing genomico, e il laboratorio di George Church ha dimostrato di poter ottenere migliaia di mutazioni mirate in una singola cellula, con un colpo di CRISPR. L’impresa, descritta sul sito delle pre-pubblicazioni rapide bioRxiv dal gruppo dell’Università di Harvard è da Guiness dei primati e straccia il precedente record, stabilito quattro anni fa sempre da Church, sempre con CRISPR. Il balzo compiuto dal 2015 a oggi è strabiliante: siamo passati da 62 loci corretti simultaneamente, che sembravano già tantissimi, all’incredibile cifra di 13.200. Allora si trattava di un esperimento per ripulire il genoma dei maiali dai retrovirus dormienti, con l’obiettivo di trasformarli in donatori di organi sicuri per l’uomo. Quanto al nuovo exploit, potrebbe sembrare un virtuosismo fine a sé stesso ma questa forma di editing estremo potrebbe trovare in futuro delle applicazioni utili. (Continua sul sito dell’Osservatorio Terapie Avanzate)
ASHLEY M. RASYS AND HANNAH C. SCHRIEVER
Mancavano i rettili, ora nella lista degli animali editati ci sono anche loro. Se CRISPR ha finalmente messo le squame lo dobbiamo ai ricercatori dell’Università della Georgia e alle loro lucertole anolidi. Douglas Menke e colleghi hanno ottenuto quattro piccoli albini, a partire da 146 uova di 21 lucertole. Non è stato facile, perché le femmine immagazzinano gli spermatozoi all’interno degli ovidotti per lunghi periodi, e questo complica la tempistica dell’editing. Il guscio che si forma nelle cellule uovo all’atto della fecondazione rappresenta un ulteriore ostacolo per l’ingresso di CRISPR. L’idea vincente è stata quella di anticipare l’operazione, introducendo il sistema di editing nelle uova immature non ancora fecondate. I ricercatori sono convinti che questo approccio funzionerà anche con i serpenti e altri tipi di rettili e a beneficiarne saranno la biologia evoluzionista e la genetica dello sviluppo. Per i dettagli, si veda il lavoro prepubblicato su bioRxiv.
Scoperta dell’anno, caduta dell’anno, personaggio dell’anno. CRISPR fa capolino in tutte e tre le classifiche stilate dalle grandi riviste scientifiche alla fine di dicembre. Il controverso annuncio delle due bambine geneticamente editate in Cina è stato ricordato sia da Science (Breakdowns of the year. What went wrong in the world of science in 2018) che da Nature (Nature’s 10. Ten people who mattered this year). Ma vale la pena sottolineare che CRISPR ha avuto anche un ruolo chiave nel filone di studi che ha vinto il titolo di “breakthrough of the year” secondo Science (Development cell by cell. With a trio of techniques, scientists are tracking embryo development in stunning detail). Infatti CRISPR consente di marcare il genoma di ogni cellula con una specie di codice a barre che viene passato alle cellule figlie. Grazie a queste targhette identificative è possibile seguire il destino delle singole linee cellulari, seguendone le trasformazioni all’interno degli embrioni in via di sviluppo. Con questo approccio sarà più facile scoprire come le cellule si moltiplicano e si specializzano per formare i diversi organi, ad esempio il cuore oppure il cervello, e capire che succede quando qualcosa va storto.
Prendi un algoritmo in grado di imparare attraverso l’apprendimento automatico (inDelphi). Fagli macinare una montagna di dati sperimentali sulla tecnologia più in voga nei laboratori di scienze della vita (CRISPR). Scoprirai un nuovo modo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche. Lo ha fatto un gruppo di ricercatori di Harvard e del Mit, guidato da Richard Sherwood, e i risultati di questo lavoro sono stati pubblicati su Nature. Continua a leggere
Cucciolo di topo figlio di due padri (credit Le-Yun Wang)
Una manciata di staminali e un bel pizzico di CRISPR. È la nuova ricetta cinese per mettere al mondo topolini concepiti da due mamme o, alternativamente, da due papà. L’obiettivo della riproduzione unisessuale, femmina con femmina e maschio con maschio, viene perseguito nei laboratori di biologia dello sviluppo da oltre un decennio. Ma ora Qi Zhou, Wei Li e Baoyang Hu hanno migliorato i tassi di successo delle unioni bimaterne e sono anche riusciti a far nascere per la prima volta dei cuccioli bipaterni, come documenta lo studio pubblicato su Cell Stem Cell. Continua a leggere
Bisogna correre più che si può, per riuscire a stare fermi. Non accade solo nel mondo fantastico tratteggiato da Lewis Carroll in “Attraverso lo specchio e quel che Alice vi trovò”. Ma anche qui sul pianeta Terra dove, per sopravvivere, le specie devono adattarsi ai cambiamenti dell’ambiente e competere tra loro, in un’instancabile corsa agli armamenti. Per ogni nuovo veleno serve un nuovo antidoto, per ogni nuova strategia offensiva ci vuole una nuova forma di difesa, anche e soprattutto nel mondo microbico, animato com’è dalla coevoluzione tra ospiti e parassiti, prede e predatori. Com’è noto per l’invenzione di CRISPR (con le sue molte varianti) possiamo ringraziare i batteri, da sempre impegnati ad affinare nuove armi contro i loro nemici virali. Ebbene, in futuro forse ringrazieremo anche i virus per gli agenti anti-CRISPR, messi a punto per infettare i batteri a dispetto di CRISPR. Continua a leggere
Non sono i super-coralli geneticamente editati che, nei sogni di qualche visionario, potrebbero ripopolare il grande reef danneggiato dai cambiamenti climatici. Ma sono comunque i primi polipetti di Acropora millepora corretti con CRISPR. Hanno debuttato sull’ultimo numero della rivista PNAS, con un lavoro firmato dalle Università di Stanford e del Texas, insieme all’Istituto australiano di scienze marine di Townsville. Questi organismi, dunque, hanno ben poco di controverso e molto di utile. La loro missione è inaugurare un nuovo filone di ricerca, con lo scopo di rivelare le basi molecolari della vulnerabilità al “bleaching”, lo sbiancamento innescato dal riscaldamento globale che sta decimando la barriera corallina. Continua a leggere
CRISPeR MANIA 