Da non perdere l’articolo di Francesca Ceradini su Osservatorio Terapie Avanzate
Il punto sulla terapia CRISPR in Italia
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Il pretrattamento chemioterapico fa una vittima in un trial CRISPR
L’incidente avvenuto nel corso di una sperimentazione con base editing per l’anemia falciforme ricorda l’urgenza di superare l’impiego preliminare del busulfan
I pazienti sperimentali si trovano spesso in una condizione paradossale: devono essere abbastanza malati da essere ammessi al trial clinico e abbastanza sani da sopportare gli effetti collaterali. Devono anche avere l’audacia di sottoporre il proprio corpo a protocolli la cui sicurezza ed efficacia è da dimostrare. Per questo molti li definiscono pionieri e persino guerrieri. L’identità del coraggioso paziente che sperava di curarsi dall’anemia falciforme assumendo il BEAM-101 ed è morto a quattro mesi dall’intervento è ancora sconosciuta. Però tutto lascia credere che a ucciderlo non sia stata qualche insidia celata nelle sue nuove cellule geneticamente editate, ma il vecchio e ben noto trattamento usato per fare loro spazio nel midollo.
Continua a leggereBuona vita, Kendric!
Questa foto ritrae il primo paziente americano “non sperimentale” mentre lascia l’ospedale dopo aver completato il trattamento per l’anemia falciforme a base di CRISPR (Casgevy). Il New York Times ha raccontato nei dettagli questa “prima volta ufficiale”, arrivata dopo il successo della sperimentazione clinica che ha coinvolto decine di pazienti come Victoria Gray. Sappiamo ancora poco, invece, del primo ragazzo con anemia falciforme avviato al trattamento in Italia da quando questa terapia è diventata un “farmaco autorizzato” in Europa (accessibile nel nostro paese attraverso una proceduta di “accesso precoce” in attesa del via libera definitivo di Aifa). Conosciamo la regione (Umbria), l’età (23 anni), e che è arrivato qui nel 2014, presumibilmente da uno dei tanti paesi in cui questa malattia genetica del sangue è diffusa, forse dall’Africa. Sottoporsi al prelievo e alla re-infusione delle cellule editate è un procedimento invasivo e debilitante, ma ora l’americano Kendric Cromer (12 anni) e gli altri “first patient” possono sperare di condurre una vita piena. Senza crisi dolorose e trasfusioni. In bocca al lupo!
La paziente-pioniera nel pantheon della medicina
Victoria Gray è il volto simbolo della prima terapia a base di CRISPR, approvata anche in Europa, e con la sua storia sta ispirando malati e ricercatori.
In un certo senso i veri pionieri non sono gli scienziati ma loro, i primi pazienti delle terapie sperimentali. Si cimentano con qualcosa di mai provato, aprendo un varco per tutti gli altri. Spesso e volentieri diventano ambasciatori dell’innovazione biomedica, simboli di coraggio e speranza. Prendiamo ad esempio Victoria Gray, la donna afroamericana malata di anemia falciforme che è diventata la prima paziente trattata negli Usa con la prima terapia a base di CRISPR. Dovrebbe entrare “nel pantheon dei nomi scritti a lettere d’oro nella storia della medicina”, sostiene Fyodor Urnov, il genetista che ha inventato l’espressione editing genetico. Il CRISPR Journal ha preso l’inusuale decisione di pubblicare la foto sorridente di Gray sulla copertina dell’ultimo numero, quello di febbraio, lo stesso mese in cui è arrivato anche il via libera dell’Europa.
Continua a leggereUna pillola al posto di CRISPR?
La notizia dell’approvazione di Casgevy negli Usa è ancora fresca di stampa eppure diversi gruppi sono già al lavoro per superare i limiti della prima terapia basata sulle forbici genetiche
Non solo anemia falciforme, ora anche talassemia. Il 16 gennaio la Food and Drug Administration ha completato l’iter di autorizzazione anche per il secondo tipo di emoglobinopatia, mentre l’Agenzia europea per i medicinali dovrebbe dare il via libera nei prossimi mesi. Per passare dall’invenzione delle forbici genetiche Cas9 alla prima cura approvata sono bastati poco più di dieci anni, e l’entusiasmo per il traguardo raggiunto in tempi record è più che giustificato. Eppure un articolo della MIT Technology Review ha già acceso i riflettori sulle prossime sfide. Il titolo è: “Vertex ha sviluppato una cura CRISPR. Ma è già partita la caccia a qualcosa di meglio”. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]
Terapia o fertilità: il dilemma dei pazienti CRISPR
Quando l’8 dicembre la Food and Drug Administration ha dato il via libera alla commercializzazione di Casgevy, la prima terapia basata su CRISPR, sono stati in tanti a festeggiare. L’arrivo di una nuova opzione terapeutica per l’anemia falciforme è un’ottima notizia per i centomila malati americani. Il prezzo stabilito è elevato (2,2 milioni di dollari) anche se inferiore alla terapia genica classica autorizzata lo stesso giorno dalla Fda per la stessa malattia. Ma oltre alla sostenibilità economica, c’è un’altra questione che preoccupa scienziati, medici e pazienti: per liberarsi dalla morsa di una patologia grave e dolorosa molti giovani potrebbero dover rinunciare a diventare genitori. Conciliare editing genetico e salute riproduttiva è possibile? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
Il primo farmaco CRISPR approvato!
Una carrellata delle prime reazioni a caldo, da aggiornare via via. Per saperne di più sulla storia della terapia per anemia falciforme e talassemia appena approvata in UK, suggerisco questo mio articolo per Osservatorio Terapie Avanzate.
Il summit di Londra e il fantasma di Hong Kong
La Human Genome Editing Initiative è arrivata al terzo – e forse ultimo – atto. Il primo summit (Washington 2015) si era svolto all’insegna dell’entusiasmo per l’invenzione di CRISPR, con lo scopo dichiarato di avviare un dialogo costruttivo tra scienza e società. La seconda edizione (Hong Kong 2018) è stata monopolizzata dall’annuncio della nascita in Cina dei primi esseri umani geneticamente modificati. La scorsa settimana gli specialisti riuniti nella capitale britannica (Londra 2023) hanno provato a superare lo shock e a concentrarsi sulle prossime sfide: allargare il ventaglio delle malattie trattabili, ridurre i costi delle terapie, semplificarle perché siano somministrabili ovunque nel mondo, raggiungere il maggior numero possibile di malati. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
CRISPR 2023: l’evento più atteso e una cattiva notizia
Come da tradizione, Nature ha stilato la lista degli eventi scientifici più attesi per il nuovo anno. Per la biomedicina compaiono i vaccini di prossima generazione a base di mRNA, la pubblicazione aggiornata dei patogeni da tenere d’occhio per l’OMS, i nuovi candidati farmaci per l’Alzheimer. Ma c’è anche l’editing genomico, con l’atteso via libera regolatorio a exa-cel, la prima terapia basata su CRISPR, in dirittura d’arrivo a tempo di record (sono passati solo dieci anni dall’invenzione della tecnica).
Continua a leggereExa-cel, la prima terapia CRISPR si avvicina al traguardo
La conoscevamo con la sigla CTX001 ma ha cambiato nome in exa-cel (che sta per exagamglogene autotemcel). È stata una delle prime terapie geniche a base di CRISPR a entrare nella sperimentazione clinica, nel 2019. Ha cambiato la vita alla paziente simbolo della nuova stagione dell’editing genomico, l’afroamericana Vittoria Gray, e poi a dozzine di pazienti affetti da anemia falciforme e talassemia, arruolati in diversi paesi del mondo, tra cui l’Italia. Ora fa da apripista anche nella fase avanzata del processo regolatorio, sia in Europa che negli Stati Uniti, e potrebbe arrivare sul mercato per prima, nel 2023. Com’è stata costruita questa success story, dal lancio della start-up ai dossier inviati a Ema e Fda? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
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