Sperimentazione avventata sulla piccola Mei

Aveva sei anni e una malattia rara. I genitori hanno chiesto di chiamarla con lo pseudonimo Mei, che in cinese significa bella. La sua famiglia ha raccolto oltre 800.000 dollari per farle avere una terapia su misura, solo per lei. Ma quella sperimentazione non è stata adeguatamente controllata e poi il decesso è stato nascosto, secondo l’inchiesta condotta da Science e Retraction Watch. Dopo Lulu, Nana e Amy (le CRISPR baby editate allo stadio embrionale, di cui non si conosce lo stato di salute), è scoppiato un altro brutto scandalo legato alla corsa all’editing in Cina. Troppa ambizione e troppe leggerezze, da parte di organismi di controllo e ricercatori, e qualche distrazione di troppo anche da parte di Nature. Ne ho scritto su Le Scienze.

La lezione del piccolo Adam su rischi e benefici della terapia genica

Quattro anni dopo il trattamento sperimentale per una malattia rara, questo bimbo è stato operato per un cancro, il primo causato da un virus molto usato come vettore, ma ora sta bene (Foto dalla news dell’ospedale CHOP)

La questione se la terapia genica con virus adeno-associati (AAV) possa causare la comparsa di tumori è stata oggetto, negli ultimi decenni, di un intenso dibattito. Finora le conoscenze sui meccanismi di azione e i dati accumulati negli anni su migliaia di pazienti sono apparsi rassicuranti. In effetti se gli AAV sono i vettori più usati per le terapie “in vivo” è proprio perché solitamente consegnano il loro pacchetto, contenente il gene terapeutico, nei paraggi del DNA del paziente, senza integrarlo al suo interno e dunque senza causare perturbazioni. Il bilancio rischi-benefici è destinato a cambiare adesso che è stato documentato il primo caso di tumore legato al loro utilizzo nell’ambito di una sperimentazione clinica? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Duchenne, un addio e qualche speranza

La morte del paziente pioniere Terry Horgan è un monito sui rischi dei vettori virali ma l’attenzione ora è puntata sulla prima terapia genica per la distrofia muscolare in approvazione negli Stati Uniti (su Osservatorio Terapie Avanzate)