Altro che sette nani di Biancaneve, avete mai provato a ricordare i sette caratteri studiati nei piselli da Mendel? Semi lisci o rugosi, semi gialli o verdi, fiori bianchi o viola…sinceramente io mi fermavo qui, finché non ho letto dell’ultimo studio pubblicato su Nature. Unendo le forze il John Innes Centre di Norwich in Gran Bretagna e l’Istituto di genomica agraria di Shenzhen, in Cina, hanno identificato i geni di Mendel ancora mancanti, risolvendo un enigma di storia della scienza e ponendo le basi per un balzo in avanti nel miglioramento genetico di una risorsa alimentare buona e nutriente ma troppo spesso trascurata dai genetisti.

Ovviamente nell’Ottocento Gregor Mendel non conoscena il DNA e non parlava di geni, ma di fattori. Nell’era della genetica moderna, e poi della genomica, però, era inconcepibile continuare a ignorare a quali geni corrispondessero quei caratteri. Il primo gene di Mendel a essere scoperto, nel 1990, è stato quello che controlla la forma dei semi, che in alcune varietà raggrinziscono quando sono essiccati e hanno un sapore dolce se mangiati freschi. Ebbene il gene responsabile codifica per un enzima che contribuisce a convertire gli zuccheri in amido. La variante dominante riempie i semi di amido e li mantiene lisci, mentre con la recessiva l’enzima lascia più zucchero nei semi. Poi sono stati svelati i geni di altri tre caratteri mendeliani: l’altezza della pianta, il colore dei fiori e il colore dei semi.

Ne mancavano ancora tre: il colore del baccello, la sua forma e la disposizione dei fiori. Per scovarli ci sono voluti 6 anni di lavoro, su una collezione di 700 varietà con 155 milioni di polimorfismi (SNPs) rispetto alla sequenza di riferimento. Noel Ellis, Noam Chayut, Shifeng Cheng e colleghi hanno scoperto così che il colore giallo (anziché verde) dei baccelli è dovuto a una delezione in corrispondenza di un gene implicato nella sintesi della clorofilla. Il meccanismo dunque è diverso da quello che regola il colore dei semi, dove il gene chiave serve a degradare invece che a produrre il pigmento. La conformazione del baccello, invece, dipende da due mutazioni con ricadute sull’ispessimento della parete cellulare (a seconda della variante allelica, dunque, il baccello può essere edibile o meno). Una delezione in un altro gene, infine, innesca cambiamenti nel modo in cui i fiori si dispongono sulla pianta.

Il tour de force sino-britannico, comunque, ha consentito di studiare anche molti altri caratteri, oltre ai classici sette da cui è nata la genetica mendeliana. Vale la pena notare che hanno compiuto questa impresa senza poter contare sull’editing genetico, che deve ancora essere adattato alla specie Pisum sativum. Per saperne di più rimandiamo alle news pubblicate da Science e Nature (quest’ultima tradotta e ripubblicata anche da Le Scienze).