CRISPR può resuscitare Neanderthal?

Oltre duecento anni dopo la pubblicazione del capolavoro di Mary Shelley, in tanti abbiamo visto l’ultimo film dedicato a Frankenstein. Nella versione di Guillermo del Toro la “mostruosa” creatura ha un che di seduttivo, ma la sua diversità è una condanna alla solitudine. Nel complesso la storia continua a essere un monito sulla scienza che è capace di grandi exploit ma non di prendersi cura delle sue invenzioni. E allora, chi oggi assembla geni per riportare in vita specie estinte commette lo stesso errore del dottore che voleva sconfiggere la morte assemblando cadaveri? Dobbiamo preoccuparci che, dopo piccioni viaggiatori e mammut, i sostenitori della de-estinzione oseranno cimentarsi con gli uomini arcaici? Ne ho scritto su Le Scienze, interpellando il paleogenetista Tom Gilbert, lo specialista di organoidi neandertalizzati Alysson Muotri, la bioeticista Alta Charo e la giurista Marta Tomasi.

Il nuovo orizzonte delle terapie CRISPR su misura

Negli Usa si va verso l’autorizzazione di sperimentazioni cliniche “a ombrello”, progettate per rendere gli interventi di editing più tempestivi ed economicamente sostenibili. Il nuovo approccio per le malattie rare (ispirato dal caso del bimbo americano che per primo ha ricevuto un trattamento CRISPR su misura) incrocerà i dati ricavati da protocolli simili, taglierà le pratiche ridondanti e ridurrà i test sugli animali. Ne ho scritto su Le Scienze.

I microRNA? Sono come il traffico a Manhattan

Se non avete capito come funzionano i microRNA, che hanno fatto vincere a Victor Ambros e Gary Ruvkun il Nobel per la medicina 2024, vi propongo una similitudine di Thomas Cech (Nobel per la scoperta dell’RNA catalitico). Il suo libro, da me recensito qualche settimana fa per Osservatorio Terapie Avanzate, è una miniera di spunti e di informazioni. Oggi l’ho ripreso in mano per scrivere un lungo articolo in uscita su Le Scienze proprio sull’ultimo Nobel. Eccone un estratto.

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Il riso TEA in viaggio verso il campo

Lunedì 13 maggio, di prima mattina, Vittoria Brambilla aprirà il suo scrigno tecnologico presso il Dipartimento di scienze agrarie e ambientali dell’Università di Milano. In gergo si chiama fitotrone ed è una cella climatizzata. Qui sono custodite 400 preziose piantine, pronte per essere trasferite nel primo campo sperimentale italiano dell’era CRISPR, con la benedizione del Ministero dell’ambiente e della sicurezza energetica. Le aspetta un terreno fertile in cui affondare le delicate radici, e poi sole, vento, pioggia e forse siccità e parassiti. Tutto ciò che di mutevole accade quando si cresce all’aperto, anziché dentro a un laboratorio”. Per sapere tutto di questo debutto in campo (il primo dopo 20 anni di attesa in Italia), della sperimentazione che sta per iniziare e di chi l’ha resa possibile, c’è il mio nuovo pezzo per Le Scienze, con commenti di Vittoria Brambilla, Roberto Defez, Elena Cattaneo, Roberto Schmid e Federico Radice Fossati, l’imprenditore che ha offerto il suo terreno per la sperimentazione. Per maggiori dettagli tecnici su questo riso resistente a un fungo (il brusone) c’è l’anticipazione che avevo pubblicato su Nature Italy. Nella gallery qui sopra invece trovate: ricercatori e ricercatrici dei laboratori diretti da Vittoria Brambilla e Fabio Fornara a cui si deve questo passo in avanti, l’insegna affissa fuori dal campo sperimentale, la cella climatizzata che fino a lunedì 13 maggio custodirà le piantine editate, uno dei vassoi in cui saranno trasportate, la gabbia che delimita il campo sperimentale, ancora da completare con la parte superiore (28 mq a Mezzana Bigli, in provincia di Pavia). Buona sperimentazione!

CRISPR e cancro: attacco e difesa

Le terapie avanzate in campo oncologico avrebbero bisogno di nuove metafore. Le imprese belliche e spaziali – ricordate la War on Cancer e il Cancer Moonshot? – non sembrano riflettere lo spirito con cui tanti ricercatori percorrono la strada dei piccoli passi in avanti anziché inseguire un’illusoria vittoria finale. La partita a scacchi è forse un’analogia più calzante, anche se lo scacco matto è lontano. L’idea di potenziare geneticamente le difese immunitarie del paziente, in particolare, ha aperto nuove entusiasmanti possibilità soprattutto per i tumori del sangue (le terapie Car-T) ma non è priva di limiti. Una possibile variante per aumentare le chance di successo è stata ideata dal gruppo di Pietro Genovese al Dana Farber Cancer Institute di Boston. [Continua sul numero di dicembre 2023 di Le Scienze, con la mia intervista Gabriele Casirati, primo firmatario del lavoro pubblicato su Nature]

Casgevy e il brevetto di Re Salomone

Nel racconto biblico il re Salomone doveva decidere tra due donne che sostenevano entrambe di essere la madre di un bambino. Nella saga di CRISPR la contesa è tra aziende biotecnologiche, riguarda un brevetto fondante e il prossimo episodio cruciale svelerà le conseguenze per Casgevy, la prima terapia CRISPR approvata prima in Gran Bretagna e ora negli Usa.

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Un premio al genoma oscuro

Il Premio Giornalistico Categoria Stampa e Web è stato assegnato quest’anno ad Anna Meldolesi per l’ampio approfondimento “Fare luce sul genoma oscuro” pubblicato su Le Scienze. Negli articoli che lo compongono viene raccontato lo sforzo in corso per scoprire la funzione dei tanti geni che costituiscono il “dark genome”, nella speranza di individuare nuovi bersagli terapeutici. La giornalista è stata accompagnata sul palco dal Direttore di Le Scienze, Marco Cattaneo. Ad assegnare il Premio ad Anna Meldolesi è stata Anna Maria Zaccheddu, divulgatrice scientifica dell’Ufficio Comunicazione della Fondazione Telethon, membro della Giuria. La Fondazione Telethon è tra i promotori del Premio fin dalla prima edizione.

Genio e burocrazia, una storia italiana

Holostem è uno spin-off universitario che ha il merito di produrre il primo trattamento a base di cellule staminali approvato in Europa (per la cecità da ustioni) e ha una promettente terapia genica in via di sviluppo (per l’epidermolisi bollosa). Su entrambi si allunga l’ombra del 30 novembre, data in cui la società biomedicale rischia di essere messa in liquidazione per un pasticcio burocratico. Ho fatto una lunga chiacchierata con la direttrice R&D per la terapia cellulare Graziella Pellegrini e ne ho scritto su Le Scienze, nella speranza che il Ministro delle imprese Urso si adoperi finalmente per risolvere la situazione. Il Governo può ancora ritagliarsi un ruolo positivo in questa storia, scrivendo il lieto fine a costo zero. Presto che è tardi!

Tutto su Casgevy, il primo della classe delle terapie CRISPR

Nella timeline del DNA avevamo già segnato il 2012, anno dell’invenzione delle forbici molecolari CRISPR, già premiate con il Nobel. Per vedere approvata la prima terapia basata su questa piattaforma di editing genomico abbiamo dovuto aspettare soltanto 11 anni: la nuova data da segnare sul calendario della scienza è il 16 novembre 2023.

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Telethon salva Strimvelis

Dopo mezzo secolo di tentativi, gli strumenti biotech sono avanzati a tal punto da rendere realizzabili, almeno in teoria, trattamenti capaci di cambiare la vita alle persone affette da molte malattie rare e ultrarare. La dura realtà è che, nella grande maggioranza dei casi, i costi di ricerca e produzione sono troppo alti, mentre il numero dei beneficiari di ogni singolo trattamento è troppo esiguo, per riuscire ad attirare e poi tenere acceso l’interesse delle industrie farmaceutiche. Come hanno scritto Michele De Luca e Giulio Cossu su EMBO Reports, dopo la prima “valle della morte” in cui fatalmente si arenano i candidati farmaci bocciati durante le sperimentazioni, si sta profilando una seconda catastrofica “valle della morte” per i trattamenti che funzionano ma non sono abbastanza profittevoli. È in questo contesto che si inserisce l’ultima mossa della Fondazione Telethon, che alla conferenza stampa del 12 settembre si è presentata ufficialmente come “la prima charity al mondo a essere responsabile della produzione e distribuzione di un farmaco”. [Continua su Le Scienze]