Archivi tag: Fyodor Urnov

Baby KJ ha fatto scuola, l’FDA annuncia la svolta

Posted on by
Rispondi

L’annuncio è arrivato il 12 novembre sulle pagine del New England Journal of Medicine con un titolo apparentemente cauto: “Il nuovo plausibile percorso dell’FDA”. Il testo dell’articolo firmato da due figure ai vertici della Food and Drug Administration, però, dimostra capacità di visione e spirito di leadership. Per una volta conviene partire dal finale, che suona come una forte dichiarazione di intenti: “A quasi 30 anni dal sequenziamento del genoma umano, le terapie personalizzate sono ormai una realtà. L’FDA collaborerà e fornirà assistenza per introdurre queste terapie sul mercato, e le nostre strategie normative si evolveranno per stare al passo con i progressi scientifici”. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Il primo centro pediatrico per le cure CRISPR

Posted on by
Rispondi
Jennifer Doudna e Priscilla Chan

Dopo il successo del trattamento preparato su misura per un neonato parte la nuova iniziativa dell’Innovative Genomics Institute finanziata dalla fondazione Chan Zuckerberg 

Lo scorso maggio ha fatto clamore il caso di baby KJ, il bimbo affetto da un grave disturbo metabolico che ha ricevuto una terapia sviluppata soltanto per lui in soli sei mesi di tempo. Il rapido miglioramento delle sue condizioni e le sue dimissioni dall’ospedale hanno lasciato la comunità dei pazienti rari con una domanda: si è trattato di un exploit irripetibile o di un modello di intervento replicabile? La risposta giusta potrebbe essere la seconda, come testimonia la nascita del Center for Pediatric CRISPR Cures in California. Il centro, che sarà diretto da Fyodor Urnov, parte con la missione di sviluppare trattamenti di editing personalizzati per otto piccoli pazienti con difetti congeniti del metabolismo e del sistema immunitario. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Baby KJ è un simbolo di speranza, ma è un successo replicabile?

Posted on by
Rispondi

La terapia personalizzata di editing sviluppata a tempo di record per il neonato americano ha richiesto studi preliminari, circostanze favorevoli e un eroico sforzo collettivo

Dopo 307 giorni il piccolo KJ Muldoon è stato dimesso dal Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) e per l’occasione ha indossato una minuscola veste da neolaureato, con tanto di toga e tocco azzurri. Il bimbo, nato 10 mesi fa con un grave disordine metabolico, ha ricevuto una terapia di editing genomico sviluppata esclusivamente per lui e i suoi evidenti progressi sono stati salutati da molti commentatori come l’inizio di una nuova stagione per la medicina di precisione. Un mese dopo la pubblicazione del suo caso sul New England Journal of Medicine proviamo a capire come hanno fatto i ricercatori a sviluppare il trattamento in soli sei mesi e se l’exploit potrà essere replicato per i tanti pazienti rari in attesa di cure salvavita. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Un reset della bioetica? Lo chiede l’Osservatorio Globale

Posted on by
Rispondi

Un summit negli Usa e un numero speciale del CRISPR Journal hanno ospitato una pluralità di voci che chiedono un dibattito allargato nel nome di cosmopolitismo e partecipazione. Ma cosa significa esattamente? (Continua su Osservatorio terapie Avanzate)

La rivoluzione CRISPR rallenta, ecco i rimedi

Posted on by
Rispondi
Nel numero speciale del CRISPR Journal dedicato alle sperimentazioni cliniche viene proposto un piano d’azione per evitare che il potenziale terapeutico dell’editing vada sprecato

È passato più o meno un anno da quando il primo trattamento a base di CRISPR (Casgevy) è stato approvato negli Usa e in Europa. Il primo paziente trattato oltreoceano al di fuori di un trial clinico è un afroamericano di 12 anni affetto da anemia falciforme. E anche l’Italia è pronta a partire con il primo paziente “non sperimentale”. Ma chi si aspetta che le autorizzazioni per nuove terapie di editing genetico arriveranno a tamburo battente resterà deluso. Il Casgevy, infatti, rischia di svettare come una cattedrale nel deserto. Disponiamo di una piattaforma super-versatile che potrebbe correggere una miriade di difetti genetici, perché allora le cure sono destinate ad arrivare negli ospedali con il contagocce? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Una bella storia, con mezzo lieto fine

Posted on by
Rispondi

Jacob Peckham, 11 anni, riesce a vedere molto meglio dopo aver ricevuto un trattamento sperimentale a base di CRISPR. Il bambino americano, portatore di un difetto genetico che compromette la retina, è stato operato solo a un occhio e spera di poter completare il trattamento in futuro. Ma difficilmente il suo desiderio sarà esaudito, perché la società che ha sviluppato la cura (Editas) ha dovuto abbandonare il programma per problemi di sostenibilità economica. Per dare un futuro ai trattamenti per malattie rare, come questo, ribadisce il pioniere dell’editing Fyodor Urnov, è fondamentale costruire un nuovo modello di ricerca, sviluppo e produzione, ovvero semplificare, standardizzare, integrare, scalare.

Le ultime tendenze della medicina CRISPR

Posted on by
Rispondi

La recente approvazione del Casgevy rappresenta il primo successo ufficiale delle terapie basate sull’editing genetico. Il trattamento per anemia falciforme e talassemia è arrivato a tempo di record, appena 11 anni dopo l’invenzione di CRISPR. “Due malattie in meno. Ne restano cinquemila”, ha commentato Fyodor Urnov, che all’Innovative Genomics Institute (IGI) si occupa di tecnologia e traslazione. Ma fra tante patologie in attesa di una cura, quali saranno le prossime a beneficiare di CRISPR? A che ritmo possiamo aspettarci che arrivino i nuovi trattamenti? Per orientarsi tra annunci e pubblicazioni, coltivando le speranze senza cadere nel sensazionalismo, è utile il periodico aggiornamento curato dall’istituto californiano.  Il bilancio è decisamente positivo, ma non manca qualche delusione. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

Il summit di Londra e il fantasma di Hong Kong

Posted on by
Rispondi
La paziente simbolo delle terapie CRISPR, l’afroamericana Victoria Gray, ha parlato per la prima volta a un convegno scientifico, emozionando la platea di specialisti (credit The Royal Society)

La Human Genome Editing Initiative è arrivata al terzo – e forse ultimo – atto. Il primo summit (Washington 2015) si era svolto all’insegna dell’entusiasmo per l’invenzione di CRISPR, con lo scopo dichiarato di avviare un dialogo costruttivo tra scienza e società. La seconda edizione (Hong Kong 2018) è stata monopolizzata dall’annuncio della nascita in Cina dei primi esseri umani geneticamente modificati. La scorsa settimana gli specialisti riuniti nella capitale britannica (Londra 2023) hanno provato a superare lo shock e a concentrarsi sulle prossime sfide: allargare il ventaglio delle malattie trattabili, ridurre i costi delle terapie, semplificarle perché siano somministrabili ovunque nel mondo, raggiungere il maggior numero possibile di malati. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

CRISPR, la Russia e l’Ucraina

Posted on by
Rispondi

Questa foto vale come una piccola nota a margine della guerra in corso. L’ha postata su twitter uno dei pionieri dell’editing genomico, che vive negli Usa e lavora a Berkeley ma è nato e ha studiato a Mosca. Questo blog ha già parlato di lui, è Fyodor Urnov. Chi ha visto il bel docufilm su CRISPR “Human Nature” (è su Netflix) probabilmente se lo ricorda perché è il più entusiasta e il più simpatico di tutti. Stamattina sono andata a guardarmi i suoi tweet per vedere se stava commentando l’invasione dell’Ucraina. Ho trovato questo scatto in divisa, con questo commento: “1987 URSS: i miei compagni di plotone ed io, a 18 anni, per metà ucraini e per metà russi. Abbiamo legato profondamente. Ho imparato l’ucraino da Yura and Vitya (in basso al centro e a destra). La nostra amicizia è cresciuta sulla nostra affinità culturale ma ha celebrato e protetto le nostre differenze. Diversamente dalle atrocità di oggi.” Lui è il ragazzo al centro, quello senza berretto.

Una scomoda verità chiamata CRISPR N=1

Posted on by
Rispondi
Fyodor Urnov

A cosa serve saper editare qualsiasi mutazione, se il via libera richiede ogni volta anni di attesa e milioni di dollari? La scomoda verità di Fyodor Urnov al World CRISPR Day.

Il genetista di Berkeley è stato un pioniere dell’era avanti CRISPR ed è tuttora una delle voci più influenti del dopo CRISPR. È stato lui a inventare, insieme a due colleghi, l’espressione “editing genetico”, portandola sulla copertina di Nature nel 2005. La sua ultima lezione alla conferenza internazionale su CRISPR del 20 ottobre 2021 ha avuto l’effetto di una scossa. Urnov infatti ha dedicato solo pochi minuti a celebrare i successi ottenuti fin qui. Si è soffermato, invece, sui casi di due pazienti, portatori di mutazioni rarissime, che in teoria avrebbero potuto beneficiare dell’editing ma non hanno avuto questa chance. Perché nella pratica non esistono le condizioni per editare tutti i malati editabili. Urnov la chiama la sfida dell’N=1. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)