Archivi categoria: medicina

Ovuli e spermatozoi artificiali, quanto è vicino il traguardo?

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I progressi ottenuti in Giappone con gli esperimenti sui topi hanno indicato la via ma replicare questi risultati nella specie umana porrà problemi tecnici, etici e legali

La gametogenesi è il processo che serve a formare i gameti, ovvero le cellule sessuali maschili e femminili. In natura avviene all’interno dei testicoli e delle ovaie, a partire da cellule progenitrici che ricevono una varietà di stimoli. Replicare il processo in vitro è già possibile almeno nel topo, anche se con una bassa efficienza. Alcuni specialisti si aspettano che tra un decennio le conoscenze e le tecniche saranno progredite al punto da poterle applicare alla specie umana, per produrre sia spermatozoi che ovuli a partire da cellule di altre parti del corpo, da persone di entrambi i sessi. Questo aiuterebbe le coppie infertili ad avere figli biologici senza donatori esterni, ma aprirebbe anche la porta a scenari problematici. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Oltre Baby KJ: il futuro delle cure CRISPR

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Una tavola rotonda ha fatto il punto sulle lezioni apprese nel campo del manufacturing durante la corsa a salvare il neonato americano con un trattamento di editing su misura

Lo sforzo congiunto che la scorsa primavera ha salvato il piccolo KJ Muldoon ha meritato una copertura stampa ampia e dai toni entusiasti. Ma c’è una parte della storia che i media hanno trascurato, quella che segue l’invenzione del trattamento e precede la sua somministrazione. Dopo aver capito come correggere un difetto genetico (editing) e aver trovato il vettore giusto per raggiungere le cellule bersaglio (delivery), bisogna produrre gli ingredienti in tempi rapidi, con costi sostenibili e nel rispetto degli standard clinici. La celebre battuta di Inder Verma andrebbe aggiornata, non basta più dire che “ci sono tre problemi nella terapia genica: delivery, delivery e delivery”. Esiste almeno una quarta sfida: il manufacturing. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Gli Usa contro l’RNA: com’è andata a finire?  

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La scorsa primavera avevamo riferito della possibile caduta in disgrazia della tecnologia dell’RNA messaggero presso l’amministrazione americana. Nonostante il Nobel a Katalin Karikó e Drew Weissman, nonostante i milioni di vite salvate dai vaccini a RNA durante la pandemia di Covid. Com’è andata a finire? 

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Emma e i linfociti infiltranti

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Emma Dimery aveva 23 anni quando le hanno diagnosticato un cancro al colon al quarto stadio. Nel successivo decennio ha provato di tutto, invano: chirurgia, chemioterapia, radiazioni, immunoterapia “classica”. Finché nel marzo del 2023 non ha ricevuto un’infusione di linfociti infiltranti il tumore (TIL) editati con CRISPR in corrispondenza di un gene chiave (il checkpoint CISH). Da allora è in remissione completa, del suo tumore sembra non esserci traccia. Il suo caso è stato presentato al meeting annuale dell’American Association for Cancer Research che si è tenuto da poco a Chicago, e contemporaneamente Emil Lou e colleghi hanno pubblicato i risultati della sperimentazione su Lancet Oncology. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Piacere KJ, sono il primo neonato trattato con CRISPR su misura

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L’annuncio è arrivato ieri al meeting annuale della Società americana di terapia genica e cellulare e in contemporanea sul New England Journal of Medicine. Io ne ho scritto su Le Scienze, ma questa storia vale la pena di vederla, oltre che leggerla. Per chi non è a suo agio con l’inglese, riporto sotto il trascritto in italiano.

PS: Prima di KJ, c’era stato il caso di Terry Horgan, affetto da distrofia muscolare, ma il trattamento personalizzato per lui era arrivato troppo tardi e non ce l’aveva fatta a superare una reazione avversa. Dunque sì, possiamo dire che KJ rappresenta una prima volta: la prima volta in cui l’editing genomico è stato usato presto, in fretta e su misura, tanto da poter sperare davvero nel lieto fine.

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Oscar della scienza: Jodie Foster spiega l’editing dei geni e altre chicche

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David Liu, l’inventore dei modelli avanzati di CRISPR, ha ricevuto il Breakthrough Prize dalle mani di Jodie Foster e Lily Collins (Emily in Paris), ma la più applaudita è stata la giovane paziente Alyssa Tapley (qui in mezzo alle due star). Lo show per l’assegnazione del premio (più ricco e glamorous dei Nobel) è andato in scena il 12 aprile a Santa Monica, davanti a una folta platea di stelle del cinema e della tecnofinanza. Un modello di comunicazione-spettacolo che non sembra replicabile in Europa, ma merita di essere approfondito (ne ho scritto per Osservatorio Terapie Avanzate) e visto (qui la serata completa, qui la parte dedicata all’editing).

CRISPR news: un tris di prime volte

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Sono tanti i lavori interessanti usciti di recente, ecco le nostre tre segnalazioni. Riguardano un trial innovativo di terapia genica, un nuovo approccio sperimentale per l’oncologia e l’invenzione di nuovi strumenti per mappare le reti di regolazione genetica.

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Una miniCRISPR per fare grande l’editing

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Struttura 3D della NanoCas (credit mammoth Biosciences)

Le istruzioni per le forbici genetiche di tipo NanoCas possono essere trasportate dentro a un unico virus raggiungendo agevolmente i tessuti più difficili da editare

Si tratta dell’ultimo strumento messo a punto dalla Mammoth Biosciences, la società biotech fondata da Jennifer Doudna, una delle due scienziate premiate con il Nobel per l’invenzione di CRISPR. I primi esperimenti fatti per dimostrarne il potenziale sono stati descritti su bioRxiv sotto forma di preprint, ovvero di bozza non sottoposta a revisione dei pari. Ma hanno immediatamente attirato l’attenzione della comunità scientifica e della rivista Science. Rispetto al modello standard di CRISPR, che usa l’enzima Cas9 originario del batterio Streptococcus pyogenes, questa nuova variante è miniaturizzata. Subito ribattezzata NanoCas, ha già dimostrato di poter lavorare bene dove la classica Cas9 fatica a spingersi, nei muscoli di topi e scimmie. [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate]

CRISPR + IA = nuove cure?

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Credit Karen Arnott/EMBL-EBI

L’intelligenza artificiale è ovunque e fa di tutto, in aree che spaziano dallo studio allo svago. L’entusiasmo per questa frontiera sconfina fatalmente nel sensazionalismo, perciò può diventare difficile capire quanto c’è di realistico e quanto di esagerato nelle aspettative che nutriamo. Ma l’impatto sulla ricerca scientifica si è già fatto sentire forte e chiaro a Stoccolma, con due dei Nobel assegnati nel 2024: quello per la fisica andato alle reti neurali artificiali e quello per la chimica dedicato alla previsione delle strutture proteiche. E ora, nel numero speciale di Wired dedicato al nuovo anno, è la pioniera dell’editing genetico Jennifer Doudna a illustrarne il potenziale nel suo campo. CRISPR + IA = nuove cure? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)