La via indiana alle cure CRISPR su misura

Uditi Saraf non si è salvata ma gli sforzi avviati per lei potrebbero aiutare a scrivere il lieto fine per altri malati rari in attesa di terapie avanzate salvavita 

L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una malattia neurodegenerativa rara e senza cura, dovuta all’accumulo di proteine tossiche nel cervello. A seconda della specifica mutazione che la causa può avere un esordio più o meno tardivo. Nel caso di Uditi Saraf i primi sintomi hanno iniziato a manifestarsi presto, a 9 anni di età. Vedendola peggiorare, i genitori hanno deciso di farne sequenziare il genoma, individuando il difetto genetico e diagnosticando la patologia. La loro corsa contro il tempo per cercare di salvare la figlia è stata raccontata in un articolo su Nature, che offre anche uno scorcio sugli sforzi dell’India per rendere più accessibili i trattamenti dell’era genomica. 

 [Continua su Osservatorio Terapie Avanzate; nella foto Udi Saraf con sua madre, credit: Rajeev and Sonam Saraf]

Sconcerto e tristezza: distrutto il primo campo TEA italiano

Avendo assistito di persona alla festosa inaugurazione della prima sperimentazione in campo di una pianta CRISPR sviluppata in Italia, condividiamo lo sconcerto e la tristezza di Vittoria Brambilla e Fabio Fornara della Università Statale di Milano per la distruzione da parte di ignoti delle innocue piantine, che rappresentavano una speranza per l’agricoltura e la ricerca nel nostro paese. A seguire il comunicato stampa ufficiale. In coda i link agli articoli scritti per Nature Italy, Le Scienze e Scienza in Rete.

Continua a leggere

Più cis-editing per tutti, anche per i golosi

Nature Biotechnology ha dedicato un editoriale al contributo positivo che CRISPR può dare alla democratizzazione delle biotecnologie agrarie. La speranza è che, senza il peso della sovraregolamentazione, anche gli istituti pubblici e le piccole società biotech possano portare prodotti utili dal laboratorio fino ai campi. L’editing genetico senza introduzione di sequenze “trans” (ovvero provenienti da altre specie) può fregiarsi del suffisso “cis”, da qui il titolo dell’articolo “Cis-editing for all“.

Continua a leggere

Cinque storie di xenotrapianti

Gli interventi su esseri umani non stanno eguagliando i successi ottenuti sulle scimmie, probabilmente anche perché sono stati operati pazienti in condizioni ormai disperate  (il testo completo del mio articolo è disponibile su Osservatorio Terapie Avanzate)

Tutti pazzi per CRISPR: la timeline

Credit @datadynamix_

A oltre un decennio dalla scoperta-invenzione da parte di Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, l’interesse per CRISPR continua a restare molto alto, a giudicare da quante volte questa parola viene cercata su Google. Per orientarsi nella timeline, ecco le date più importanti.

Continua a leggere

Dimagrire azzittendo un gene? La prossima frontiera dell’obesità

Credit https://www.alnylam.com/

Dopo il clamoroso successo commerciale dei farmaci basati sulla semaglutide, usati in modo più o meno appropriato per perdere peso, nel mondo biotech è già partita la corsa per trovare una soluzione più duratura, che non richieda iniezioni frequenti. L’idea consiste nel silenziare geni prescelti, senza intervenire in modo irreversibile sul DNA. In pratica non si tratterebbe di correggere geneticamente la sequenza bersaglio, ma di impedirne l’espressione attraverso un fenomeno chiamato RNA interferenza. Com’è noto un gene di tipo classico per esprimersi deve essere trascritto in RNA e quindi tradotto in proteina. Bloccando il trascritto, dunque, se ne annulla l’effetto, come hanno capito i Nobel Craig Mello e Andrew Fire.

Continua a leggere

Una bella storia, con mezzo lieto fine

Jacob Peckham, 11 anni, riesce a vedere molto meglio dopo aver ricevuto un trattamento sperimentale a base di CRISPR. Il bambino americano, portatore di un difetto genetico che compromette la retina, è stato operato solo a un occhio e spera di poter completare il trattamento in futuro. Ma difficilmente il suo desiderio sarà esaudito, perché la società che ha sviluppato la cura (Editas) ha dovuto abbandonare il programma per problemi di sostenibilità economica. Per dare un futuro ai trattamenti per malattie rare, come questo, ribadisce il pioniere dell’editing Fyodor Urnov, è fondamentale costruire un nuovo modello di ricerca, sviluppo e produzione, ovvero semplificare, standardizzare, integrare, scalare.

Cronaca di una giornata molto speciale

La rete delimita ventotto metri quadrati di nudo terreno, in mezzo alla campagna pavese. Al suo interno si muove una decina di ricercatrici e ricercatori dell’Università di Milano. Il computer portatile appoggiato a terra mostra lo schema delle parcelle. Un metro viene srotolato per segnare le coordinate sulle zolle. Le targhette gialle da conficcare nel suolo sono pronte: la scritta TEA (tecniche di evoluzione assistita) serve a segnalare le piante di riso geneticamente editato nella speranza di renderlo più resistente a una malattia fungina (il brusone), mentre la sigla WT indica le wild-type, che non sono state modificate e servono come gruppo di controllo. Eccole lì, duecento di un tipo più duecento dell’altro, finora erano cresciute al sicuro dentro a una cella climatizzata ed è finalmente arrivato il momento di trasferirle all’aperto. Il terreno però si è seccato troppo, colpa del sole degli ultimi giorni. “Zappe, servono delle zappe” dice Vittoria Brambilla, che insieme a Fabio Fornara è l’artefice dell’esperimento. “E annaffiatoi”, aggiunge il biotecnologo Roberto Defez, arrivato da Napoli per dare una mano. Poi speriamo che piova, la prima settimana di vita all’aperto è la più delicata. (Continua su Scienza in rete)