Il genoma umano senza errori e senza buchi

Il consorzio T2T ha completato il lavoro: abbiamo finalmente una sequenza completa e corretta, che fa luce sull’8% del genoma mancante o mal sequenziato dal Progetto Genoma Umano. Disporre di una sequenza di riferimento senza lacune e senza errori servirà anche all’editing genomico. Per saperne di più, qui c’è il pezzo che ho scritto per il Corriere della sera e qui l’intervista che ho fatto per Le Scienze a uno dei bioinformatici del progetto T2T, Giulio Formenti.

Record: 13.000 refusi corretti con un colpo di CRISPR

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C’era una volta l’ingegneria genetica, che permetteva di modificare faticosamente un gene alla volta. Ora c’è l’editing genomico, e il laboratorio di George Church ha dimostrato di poter ottenere migliaia di mutazioni mirate in una singola cellula, con un colpo di CRISPR. L’impresa, descritta sul sito delle pre-pubblicazioni rapide bioRxiv dal gruppo dell’Università di Harvard è da Guiness dei primati e straccia il precedente record, stabilito quattro anni fa sempre da Church, sempre con CRISPR. Il balzo compiuto dal 2015 a oggi è strabiliante: siamo passati da 62 loci corretti simultaneamente, che sembravano già tantissimi, all’incredibile cifra di 13.200. Allora si trattava di un esperimento per ripulire il genoma dei maiali dai retrovirus dormienti, con l’obiettivo di trasformarli in donatori di organi sicuri per l’uomo. Quanto al nuovo exploit, potrebbe sembrare un virtuosismo fine a sé stesso ma questa forma di editing estremo potrebbe trovare in futuro delle applicazioni utili. (Continua sul sito dell’Osservatorio Terapie Avanzate)