Buone feste da CRISPeR Mania!
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Archivio dell'autore: Anna Meldolesi
Terapia o fertilità: il dilemma dei pazienti CRISPR
Quando l’8 dicembre la Food and Drug Administration ha dato il via libera alla commercializzazione di Casgevy, la prima terapia basata su CRISPR, sono stati in tanti a festeggiare. L’arrivo di una nuova opzione terapeutica per l’anemia falciforme è un’ottima notizia per i centomila malati americani. Il prezzo stabilito è elevato (2,2 milioni di dollari) anche se inferiore alla terapia genica classica autorizzata lo stesso giorno dalla Fda per la stessa malattia. Ma oltre alla sostenibilità economica, c’è un’altra questione che preoccupa scienziati, medici e pazienti: per liberarsi dalla morsa di una patologia grave e dolorosa molti giovani potrebbero dover rinunciare a diventare genitori. Conciliare editing genetico e salute riproduttiva è possibile? (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
Casgevy e il brevetto di Re Salomone
Nel racconto biblico il re Salomone doveva decidere tra due donne che sostenevano entrambe di essere la madre di un bambino. Nella saga di CRISPR la contesa è tra aziende biotecnologiche, riguarda un brevetto fondante e il prossimo episodio cruciale svelerà le conseguenze per Casgevy, la prima terapia CRISPR approvata prima in Gran Bretagna e ora negli Usa.
Continua a leggereUn premio al genoma oscuro
Il Premio Giornalistico Categoria Stampa e Web è stato assegnato quest’anno ad Anna Meldolesi per l’ampio approfondimento “Fare luce sul genoma oscuro” pubblicato su Le Scienze. Negli articoli che lo compongono viene raccontato lo sforzo in corso per scoprire la funzione dei tanti geni che costituiscono il “dark genome”, nella speranza di individuare nuovi bersagli terapeutici. La giornalista è stata accompagnata sul palco dal Direttore di Le Scienze, Marco Cattaneo. Ad assegnare il Premio ad Anna Meldolesi è stata Anna Maria Zaccheddu, divulgatrice scientifica dell’Ufficio Comunicazione della Fondazione Telethon, membro della Giuria. La Fondazione Telethon è tra i promotori del Premio fin dalla prima edizione.
Genio e burocrazia, una storia italiana
Holostem è uno spin-off universitario che ha il merito di produrre il primo trattamento a base di cellule staminali approvato in Europa (per la cecità da ustioni) e ha una promettente terapia genica in via di sviluppo (per l’epidermolisi bollosa). Su entrambi si allunga l’ombra del 30 novembre, data in cui la società biomedicale rischia di essere messa in liquidazione per un pasticcio burocratico. Ho fatto una lunga chiacchierata con la direttrice R&D per la terapia cellulare Graziella Pellegrini e ne ho scritto su Le Scienze, nella speranza che il Ministro delle imprese Urso si adoperi finalmente per risolvere la situazione. Il Governo può ancora ritagliarsi un ruolo positivo in questa storia, scrivendo il lieto fine a costo zero. Presto che è tardi!
La terza generazione di CRISPR si appresta al debutto clinico
È atteso per il 2024 l’annuncio della prima sperimentazione umana con il “prime editing”, che promette di correggere il genoma in modo ancora più affidabile e versatile
La versione standard di CRISPR utilizza una piccola molecola di RNA per identificare il sito da modificare sul DNA. Perché non usare lo stesso RNA per dettare anche la correzione, insomma per specificare cosa fare oltre che dove andare? Questa intuizione è sbocciata nella mente di un dottorando di medicina, Andrew Anzalone. La prima dimostrazione pratica è arrivata con un paper pubblicato su Nature nel 2019, sotto la supervisione di David Liu. Da allora questa forma avanzata di editing è stata impiegata in centinaia di esperimenti per correggere ogni tipo di mutazioni in vitro e nei modelli animali. E adesso la company nata per realizzarne il potenziale terapeutico conta 18 candidati trattamenti nella sua pipeline. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)
Tutto su Casgevy, il primo della classe delle terapie CRISPR
Nella timeline del DNA avevamo già segnato il 2012, anno dell’invenzione delle forbici molecolari CRISPR, già premiate con il Nobel. Per vedere approvata la prima terapia basata su questa piattaforma di editing genomico abbiamo dovuto aspettare soltanto 11 anni: la nuova data da segnare sul calendario della scienza è il 16 novembre 2023.
Continua a leggereLondra apripista delle terapie CRISPR
L’agenzia regolatoria britannica ha dato per prima il via libera alla terapia di editing ex vivo per anemia falciforme e talassemia messa a punto da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics. A dicembre potrebbe arrivare l’ok anche dalla Food and Drug Administration statunitense. L’iter di approvazione è in corso anche in Europa. Dall’invenzione di CRISPR, nel 2012, all’autorizzazione del primo farmaco sono passati soltanto 11 anni, segno che le forbici genetiche premiate con il Nobel stanno mantenendo le promesse. Per saperne di più su questo trattamento chiamato Casgevy (exagamglogene autotemcel, noto anche come exa-cel o CTX001) consigliamo l’articolo di Rachele Mazzaracca per Osservatorio Terapie Avanzate , che ha chiesto anche a me un breve commento da inserire. Eccolo qui:
Continua a leggereIl primo farmaco CRISPR approvato!
Una carrellata delle prime reazioni a caldo, da aggiornare via via. Per saperne di più sulla storia della terapia per anemia falciforme e talassemia appena approvata in UK, suggerisco questo mio articolo per Osservatorio Terapie Avanzate.
Un ritocco al DNA per abbattere il colesterolo
I risultati del primo trial umano con il “base editing” sono promettenti seppure preliminari. La posta in gioco per il futuro potrebbe essere una sorta di vaccino genetico per il cuore, ma per il momento questa strategia sperimentale ha senso solo per i casi più gravi.
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