Baby KJ è un simbolo di speranza, ma è un successo replicabile?

La terapia personalizzata di editing sviluppata a tempo di record per il neonato americano ha richiesto studi preliminari, circostanze favorevoli e un eroico sforzo collettivo

Dopo 307 giorni il piccolo KJ Muldoon è stato dimesso dal Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) e per l’occasione ha indossato una minuscola veste da neolaureato, con tanto di toga e tocco azzurri. Il bimbo, nato 10 mesi fa con un grave disordine metabolico, ha ricevuto una terapia di editing genomico sviluppata esclusivamente per lui e i suoi evidenti progressi sono stati salutati da molti commentatori come l’inizio di una nuova stagione per la medicina di precisione. Un mese dopo la pubblicazione del suo caso sul New England Journal of Medicine proviamo a capire come hanno fatto i ricercatori a sviluppare il trattamento in soli sei mesi e se l’exploit potrà essere replicato per i tanti pazienti rari in attesa di cure salvavita. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Dimagrire azzittendo un gene? La prossima frontiera dell’obesità

Credit https://www.alnylam.com/

Dopo il clamoroso successo commerciale dei farmaci basati sulla semaglutide, usati in modo più o meno appropriato per perdere peso, nel mondo biotech è già partita la corsa per trovare una soluzione più duratura, che non richieda iniezioni frequenti. L’idea consiste nel silenziare geni prescelti, senza intervenire in modo irreversibile sul DNA. In pratica non si tratterebbe di correggere geneticamente la sequenza bersaglio, ma di impedirne l’espressione attraverso un fenomeno chiamato RNA interferenza. Com’è noto un gene di tipo classico per esprimersi deve essere trascritto in RNA e quindi tradotto in proteina. Bloccando il trascritto, dunque, se ne annulla l’effetto, come hanno capito i Nobel Craig Mello e Andrew Fire.

Continua a leggere

Tippi MacKenzie, la pioniera dell’editing fetale

Festeggiamo l’8 marzo raccontando una grande scienziata dell’universo CRISPR (e non solo). Se intervenire dopo la nascita è troppo tardi (perché i danni di alcune malattie sono già diventati permanenti), e se intervenire sugli embrioni è troppo rischioso (perché la correzione genetica diventerebbe ereditabile), esiste una terza possibilità: provare a unire chirurgia fetale ed editing facendo correzioni genetiche in utero. Tippi MacKenzie è la pioniera di questa frontiera, e io ne ho scritto per Osservatorio Terapie Avanzate.

CRISPR test per Covid: a che punto siamo?

Le difficoltà del tracciamento durante la pandemia dimostrano che c’è urgente bisogno di test rapidi e affidabili, e CRISPR si candida a rappresentare una svolta anche in campo diagnostico. Qualche mese fa avevo fatto il punto per Osservatorio Terapie Avanzate, ma cosa è successo nel frattempo? I due gruppi rivali, che fanno capo ai due pionieri di CRISPR Jennifer Doudna e Feng Zhang, pensano di arrivare sul mercato con i loro test rapidi per la fine del 2021. La competizione è forte, spiega Walter Isaacson su STAT, ma i brevetti sono stati messi da parte per il bene comune.  

Le stelle emergenti di CRISPR

Andrew Anzalone (Broad Institute), Jennifer Hamilton (Berkeley), Cameron Myhrvold (Princeton)

Dicembre è tempo di classifiche e bilanci. STAT News, che negli ultimi anni si è affermata come una delle testate più vivaci e autorevoli nel campo delle scienze della vita, è andata alla ricerca dei giovani talenti che potrebbero diventare le prossime superstar della ricerca. Nella sua rosa compaiono tre specialisti CRISPR. Non poteva mancare Andrew Anzalone, del Liu Group, a cui si deve l’invenzione del prime editing (una Cas9 ibrida, perché fusa a una trascrittasi inversa, e doppiamente programmabile, perché l’RNA non fa solo da guida ma anche da stampo). Poi c’è Jennifer Hamilton, del Doudna Lab, che lavora per risolvere un problema cruciale per la terapia genica del futuro: mettere a punto dei vettori efficienti per portare il sistema CRISPR dentro alle cellule. Il trittico è completato da Cameron Myhrvold, che sta per lanciare il proprio gruppo a Princeton. C’è la sua firma dietro al super-chip Carmen, Cameron infatti lavora con un enzima della famigla Cas (il numero 13) per identificare i virus e distruggerli.

L’editing salva-arterie abbassa il colesterolo

Due trattamenti sperimentali per le malattie cardiovascolari sono stati testati nelle scimmie. L’annuncio al meeting dell’International Society for Stem Cell Research. (Il testo completo è sul sito dell‘Osservatorio Terapie Avanzate)

Buone notizie (di parte) sui primi pazienti CRISPR

credit NIH

STAT news ha potuto vedere i dati relativi ai primi due pazienti trattati con CRISPR per anemia falciforme e talassemia. Le notizie sono ottime, anche se il periodo di osservazione è ancora limitato a pochi mesi: il gene per l’emoglobina fetale si sarebbe riattivato, liberandoli almeno per ora dal bisogno di trasfusioni periodiche. Se i dati saranno confermati si tratta di uno splendido inizio per l’avventura clinica di CRISPR. Per ora non abbiamo pubblicazioni peer-reviewed, e dispiace che le due companies che conducono le sperimentazioni (CRISPR Therapeutics e Vertex) abbiano posto come condizione che STAT news non mostrasse i dati a esperti indipendenti. Ma i primi commenti a caldo rilasciati (sulla fiducia) sono entusiasti.