Riarrangiamenti, macro-delezioni, nei casi più estremi persino la perdita di un cromosoma. Gli studi sull’editing germinale pubblicati tra il 5 e il 20 giugno sul server bioRxiv allarmano gli esperti del settore.
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H. Ma et al./Nature
Un anno fa il gruppo di Shoukhrat Mitalipov pubblicava su Nature il suo grande exploit sull’editing di embrioni umani. Lo scienziato della Oregon Health and Science University era riuscito a correggere il gene che causa una malattia cardiaca (MYBPC3) iniettando il sistema CRISPR negli ovociti appena fecondati, ma soprattutto riportava un’efficienza mai ottenuta prima dai gruppi rivali. Oggi sempre Nature fa il punto su quei risultati, pubblicando due analisi critiche e un aggiornamento dello stesso Mitalipov che difende i propri dati e rilancia. Il caso, insomma, è ancora aperto e il dibattito è destinato a continuare. Continua a leggere
60 minutes è considerato il news magazine di maggior successo della TV americana. Non perdetevi la puntata dedicata a CRISPR, con Feng Zhang, Eric Lander, Kang Zhang e Shoukhrat Mitalipov.
Era il 2 agosto quando Nature ha pubblicato uno studio che ha suscitato clamore su scala globale: i primi embrioni umani editati negli Usa da Shoukhrat Mitalipov. Non è passato neppure un mese, e il 28 agosto quei risultati sono stati contestati su un medium meno blasonato ma in grande ascesa: il sito per la pre-pubblicazione rapida bioRxiv. Qualcosa del genere era successo anche a giugno. Nature Methods aveva pubblicato uno studio che apparentemente dimostrava l’inaffidabilità di CRISPR come metodo di correzione genetica e nel giro di 3 settimane bioRxiv aveva già smontato l’interpretazione dei dati, con due analisi critiche a cui ben presto se n’è aggiunta una terza. Questo sito, insomma, sta riscrivendo una parte della scienza di CRISPR ed è diventato uno strumento di pronto intervento per correggere gli errori che, inevitabilmente, ogni tanto compaiono anche nelle pubblicazioni più rispettate, quelle basate sulla revisione dei pari. Come funziona? Continua a leggere
L’exploit annunciato ieri da Nature segna un miglioramento delle performance di CRISPR sugli embrioni umani abbastanza consistente da poter dire che sì, un giorno l’editing della linea germinale probabilmente diventerà un’opzione praticabile. Insomma si potranno correggere alcune malattie genetiche (almeno quelle causate da una singola mutazione) non solo nel singolo individuo modificato ma anche nella sua progenie, in un colpo solo. Anche se è bene dire chiaramente che l’idea che si potranno cancellare le malattie genetiche dalla faccia della Terra è destinata a restare una fantasia, come ha ben spiegato Eric Lander al Summit di Washington del 2015 e come racconto nel mio libro. In breve per le patologie con una base genetica semplice si può trovare quasi sempre un’altra soluzione senza ricorrere all’editing della linea germinale (la diagnosi genetica preimpianto), mentre per le malattie complesse il gioco appare troppo complicato. Ciò detto i risultati raggiunti da Shoukhrat Mitalipov e colleghi sono entusiasmanti in termini di efficienza e precisione: la scienza di CRISPR cammina con gambe sempre più solide e veloci. Quanto alla bioetica dell’esperimento, è il caso di sgombrare il campo dalle formule abusate. Non si tratta di eugenetica (parola che secondo lo storico della scienza Francesco Cassata andrebbe abbandonata perché così compromessa dal punto di vista ideologico da risultare inutile in un dibattito onesto e costruttivo). Non c’entra nulla Hitler, anche se fa tenerezza pensare che la co-inventrice di CRISPR Jennifer Doudna lo sogni nei suoi incubi, come racconta nel suo libro. Lasciamo stare anche l’argomento del pendio scivoloso, che ci farebbe scivolare verso cose già sentite. Mettiamo in campo i fatti, che Science ci ha fatto la cortesia di mettere bene in fila. Continua a leggere
CRISPeR MANIA 