Archivi tag: baby KJ

La prima volta del prime editing

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Non era mai successo che un’azienda decidesse di presentare una domanda di autorizzazione commerciale per una terapia sperimentata su due persone soltanto.

Non conosciamo il nome dell’adolescente di Vancouver che, un anno fa, è stato il primo al mondo a ricevere un trattamento basato su un approccio di correzione genetica simile al “trova e sostituisci di word”. Sappiamo però che prima di diventare un paziente pioniere, per lui persino un comune raffreddore rappresentava una grave minaccia. L’inventore della tecnica detta “prime editing”, David Liu, ora lo definisce “in salute, stabile, dotato di un sistema immunitario funzionante”. Vederlo sulla neve, con ai piedi gli sci, nella foto pubblicata dai Canadian Institutes of Health, vale più di tante parole. I National Institutes of Health americani, dal canto loro, confermano che sta bene anche il secondo paziente trattato. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

101 secondi per capire le terapie CRISPR per 1

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Petros Giannikopoulos, direttore del laboratorio clinico dell’Innovative Genomics Institute dell’Università della California, Berkeley, spiega in 101 secondi il trattamento su misura sviluppato a tempo di record per un singolo paziente molto speciale, di cui abbiamo parlato molte volte qui su CRISPeR Mania: Baby KJ. Per leggere i sottotitoli in italiano basta cliccare “Guarda su Youtube”, quindi cliccare sulla rotellina delle impostazioni che si trova nella parte del video in basso a destra e scegliere dal menù che si apre l’opzione sottotitoli in italiano. Il video è stato girato da Sean Patrick Farrell.

La nuova company ispirata da Baby KJ

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La Nobel Jennifer Doudna e il pioniere Fyodor Urnov hanno fondato una company che si cimenterà anche con l’editing delle malattie rare a cominciare dalla fenilchetonuria o PKU

Il problema è noto: tante patologie sono teoricamente trattabili correggendo i difetti genetici responsabili con l’aiuto degli strumenti CRISPR, ma farlo rischia di essere difficile e persino impossibile per ragioni di rigidità regolatoria e insostenibilità economica. Il caso del primo neonato trattato con una terapia di editing sviluppata su misura a tempo di record (il piccolo KJ Muldoon) ha rappresentato una splendida dimostrazione di principio. Ma ha lasciato tanti genitori di bambini con malattie rare a chiedersi: quando arriverà il nostro turno? Mentre tra gli specialisti serpeggia da tempo la domanda: gli investitori torneranno a considerare l’editing come un approccio profittevole su cui ha senso investire?(Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Baby KJ ha fatto scuola, l’FDA annuncia la svolta

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L’annuncio è arrivato il 12 novembre sulle pagine del New England Journal of Medicine con un titolo apparentemente cauto: “Il nuovo plausibile percorso dell’FDA”. Il testo dell’articolo firmato da due figure ai vertici della Food and Drug Administration, però, dimostra capacità di visione e spirito di leadership. Per una volta conviene partire dal finale, che suona come una forte dichiarazione di intenti: “A quasi 30 anni dal sequenziamento del genoma umano, le terapie personalizzate sono ormai una realtà. L’FDA collaborerà e fornirà assistenza per introdurre queste terapie sul mercato, e le nostre strategie normative si evolveranno per stare al passo con i progressi scientifici”. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)

Il nuovo orizzonte delle terapie CRISPR su misura

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Negli Usa si va verso l’autorizzazione di sperimentazioni cliniche “a ombrello”, progettate per rendere gli interventi di editing più tempestivi ed economicamente sostenibili. Il nuovo approccio per le malattie rare (ispirato dal caso del bimbo americano che per primo ha ricevuto un trattamento CRISPR su misura) incrocerà i dati ricavati da protocolli simili, taglierà le pratiche ridondanti e ridurrà i test sugli animali. Ne ho scritto su Le Scienze.

Oltre Baby KJ: il futuro delle cure CRISPR

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Una tavola rotonda ha fatto il punto sulle lezioni apprese nel campo del manufacturing durante la corsa a salvare il neonato americano con un trattamento di editing su misura

Lo sforzo congiunto che la scorsa primavera ha salvato il piccolo KJ Muldoon ha meritato una copertura stampa ampia e dai toni entusiasti. Ma c’è una parte della storia che i media hanno trascurato, quella che segue l’invenzione del trattamento e precede la sua somministrazione. Dopo aver capito come correggere un difetto genetico (editing) e aver trovato il vettore giusto per raggiungere le cellule bersaglio (delivery), bisogna produrre gli ingredienti in tempi rapidi, con costi sostenibili e nel rispetto degli standard clinici. La celebre battuta di Inder Verma andrebbe aggiornata, non basta più dire che “ci sono tre problemi nella terapia genica: delivery, delivery e delivery”. Esiste almeno una quarta sfida: il manufacturing. (Continua su Osservatorio Terapie Avanzate)