Sono tanti i lavori interessanti usciti di recente, ecco le nostre tre segnalazioni. Riguardano un trial innovativo di terapia genica, un nuovo approccio sperimentale per l’oncologia e l’invenzione di nuovi strumenti per mappare le reti di regolazione genetica.

1. Per la prima volta un modello avanzato di CRISPR ha corretto una mutazione patogena dentro al corpo dei pazienti. La malattia, chiamata deficit di alfa-1-antitripsina, colpisce polmoni e fegato. La società biotech che conduce la sperimentazione clinica è la Beam Therapeutics. La tecnica – detta editing di basi – è paragonabile a un correttore di bozze anziché a un paio di forbici genetiche. Ne hanno parlato Science e il New York Times.
2. Un gruppo dell’Università di Tel Aviv ha usato CRISPR per recidere un singolo gene in cellule di tumori di testa e collo, eliminando il 50% dei tumori nel modello animale. Secondo gli autori finora questo approccio non era stato tentato perché si credeva che inattivare un solo gene chiave non sarebbe bastato a ottenere un effetto terapeutico. Il lavoro è uscito su Advanced Science.  
3. Due gruppi americani (Stanford e Università della California a San Francisco) hanno usato CRISPR per studiare le gerarchie e le interazioni nelle reti regolatorie dei geni. Come spiega l’articolo di presentazione su Nature Biotechnology, il genoma umano ha dinamiche intricate, in cui milioni di elementi regolatori orchestrano quando, dove e come i geni vengono accesi o spenti. Ogni gene è associato in media con una cinquantina di siti che ne potenziano la trascrizione, i cosiddetti “enhancer”. Se sappiamo ancora troppo poco di queste reti è perché fino a oggi mancavano le tecnologie adatte a studiarle. Ora i nuovi approcci CRISPR consentono di farlo ricorrendo a “perturbazioni combinatoriali”.