Speranze CRISPR per i bambini con invecchiamento precoce

Un paper su Nature firmato dal mago dei correttori di basi David Liu insieme a un gigante della genetica medica, Francis Collins, ha acceso le speranze. Per ora si tratta di risultati sui topi, ma si tratta di risultati eclatanti. Basta un’iniezione per correggere la singola lettera sbagliata in una varietà di tessuti diversi e raddoppiare la vita ai topini portatori della mutazione della progeria umana. Ecco come Francis Collins (ex direttore del Progetto Genoma Umano, ora a capo dei National Institutes of Heatlh americani) racconta il lavoro nel suo blog. Ed ecco come inizia l’articolo che ho scritto su Le Scienze.

Da una parte alcuni topolini che sono l’immagine della salute: vivaci e scattanti, con il manto lucido. Dall’altra un topino praticamente immobile, con la pelliccia spenta. Sembra piegato dalla vecchiaia, eppure è più giovane degli altri. Guardando i video postati da David Liu su twitter, entusiasmarsi è quasi inevitabile. Perché questi animali di laboratorio sono nati tutti con la stessa mutazione rarissima e fatale, a carico del gene LMNA, che nell’uomo causa la progeria di Hutchinson-Gilford. Ma il difetto genetico è stato corretto solo in alcuni, con l’aiuto di una variante di CRISPR detta “base editor” o correttore di basi. Per capire quali esemplari sono stati trattati e quali no, basta un colpo d’occhio. I dati, pubblicati su Nature, confermano che è lecito sperare: se i risultati saranno confermati nell’uomo, potrebbe arrivare la cura per una malattia genetica devastante, che condanna alcune centinaia di bambini nel mondo a invecchiare già nell’infanzia. […]

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