Victoria Gray è il volto simbolo della prima terapia a base di CRISPR, approvata anche in Europa, e con la sua storia sta ispirando malati e ricercatori.

In un certo senso i veri pionieri non sono gli scienziati ma loro, i primi pazienti delle terapie sperimentali. Si cimentano con qualcosa di mai provato, aprendo un varco per tutti gli altri. Spesso e volentieri diventano ambasciatori dell’innovazione biomedica, simboli di coraggio e speranza. Prendiamo ad esempio Victoria Gray, la donna afroamericana malata di anemia falciforme che è diventata la prima paziente trattata negli Usa con la prima terapia a base di CRISPR. Dovrebbe entrare “nel pantheon dei nomi scritti a lettere d’oro nella storia della medicina”, sostiene Fyodor Urnov, il genetista che ha inventato l’espressione editing genetico.  Il CRISPR Journal ha preso l’inusuale decisione di pubblicare la foto sorridente di Gray sulla copertina dell’ultimo numero, quello di febbraio, lo stesso mese in cui è arrivato anche il via libera dell’Europa.

Nel 2012 Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier hanno inventato le forbici genetiche usate per rimediare al difetto che causa la caratteristica deformazione a falce dei globuli rossi. Poi le società CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno sviluppato la cura. Ma è Victoria che nel 2019 ha deciso di osare, preferendo i rischi di una tecnologia mai sperimentata sugli esseri umani (l’autotrapianto di cellule geneticamente corrette) a un trapianto classico di midollo da donatore solo parzialmente compatibile (e dunque a rischio di rigetto).

In passato molti altri si sono trovati in modo più o meno consapevole nella condizione di pazienti-pionieri, ricordiamo solo alcuni degli esempi più eclatanti. Sul finire del XVIII secolo Edward Jenner ha avuto bisogno di James Phipps, il primo bambino vaccinato per il vaiolo. Quando pensiamo alla penicillina dovremmo ricordare non solo Fleming che l’ha scoperta, ma anche Albert Alexander, il primo che l’ha provata nel 1941. Il nome di Robert Edwards, il padre della fecondazione assistita, è indissolubilmente legato a quello della prima persona concepita in provetta: Louise Brown, nata nel 1978. E per avvicinarci ai giorni nostri, non possiamo dimenticare Emily Whitehead, la prima bambina a ricevere nel 2012 le cellule CAR-T, che hanno aperto la nuova stagione dell’immunoterapia oncologica.

Col passare del tempo, per fortuna, i soggetti sperimentali hanno acquistato via via più diritti e, nel caso delle terapie più rivoluzionarie, anche la luce dei riflettori. Raccontare la storia degli avanzamenti biomedici dalla loro prospettiva, di conseguenza, è diventato sempre più doveroso e anche più facile. Gray è stata seguita dalla testata giornalistica NPR durante il percorso di preparazione all’intervento in un ospedale di Nashville. Nel 2023 è intervenuta davanti ai massimi specialisti mondiali riuniti per il Summit di Londra sull’editing, e nel futuro continuerà a spendersi per dare voce ai tanti pazienti che non ce l’hanno. A preoccuparla è innanzitutto la sfida per garantire un equo accesso al trattamento, che è stato ribattezzato Casgevy e messo sul mercato americano per 2,2 milioni di dollari.

La malattia le ha impedito di diventare cardiologa o infermiera, come avrebbe voluto da ragazza. Ma in qualità di “first patient” sta dando un contributo ancora più importante. Può spiegare meglio di qualunque medico il dolore scatenato dall’ostruzione dei vasi sanguigni, durante quelle crisi che si sono fatte sempre più frequenti man mano che diventava adulta e ora si è finalmente lasciata alle spalle. Riesce a trasmettere una luminosa fiducia nella scienza, senza nascondere che nemmeno le rivoluzioni mediche sono un pranzo di gala. Perché è vero che basta una sforbiciata al genoma per modificare le cellule staminali ematopoietiche, ma il corpo va preparato ad accoglierle con la chemioterapia e poi ci mette mesi a riprendersi.

Si è dovuta fare coraggio Victoria, anche con la fede. “Ho chiesto a Dio: se questa è la porta da attraversare per il mio miracolo, liberami dalla paura. Aiutami a entrare con mente e cuore aperti, impavida. E così ho fatto”. Poi, molti mesi dopo, una mattina è arrivata la sorpresa: si è svegliata per la prima volta in vita sua senza la compagnia abituale del dolore. Un’esperienza così nuova e strana da farla dubitare di essere ancora viva.

Ora lavora, può viaggiare, vede i suoi quattro figli crescere, vuole scrivere un libro. E quando è arrivata la notizia dell’approvazione da parte della Food and Drug Administration americana, racconta di essere scoppiata a piangere. “Mi sono ricordata di tutti i ricoveri, quando credevo di non farcela, la sofferenza, la solitudine, la depressione. E ho pensato che adesso la terapia è qui, per chi ora si sente nello stesso modo. Potranno ricevere aiuto, si sentiranno capiti?”, ha detto al CRISPR Journal.

La sua patologia, particolarmente diffusa nella popolazione di ascendenza africana, è stata trascurata a lungo dalla ricerca, tanto da farle pensare che una terapia risolutiva non sarebbe mai arrivata. “Non avevo mai visto una pubblicità sull’anemia falciforme, sembrava che di noi non importasse a nessuno”. Poi, quando è arrivato l’annuncio ufficiale, tutto è cambiato. “Quel giorno è stato monumentale per me. Sono stata semplicemente sopraffatta dalla gioia”.