Di nuovo la Cina. Di nuovo Huang. Ancora una pubblicazione lampo su Protein & Cell. A due anni di distanza esce un altro lavoro del gruppo che nel 2015 aveva editato i primi embrioni umani, attirando su di sé i riflettori di tutto il mondo e convincendo la comunità scientifica internazionale a organizzare un summit su rischi e opportunità dell’editing genomico. Ancora una volta il bersaglio è il gene responsabile della beta-talassemia. Questa volta però si tratterebbe di embrioni clonati a partire da cellule adulte, anziché di embrioni scartati dalle cliniche di fecondazione assistita perché dotati di vistose anomalie cromosomiche, come era accaduto nel 2015. Anziché usare la versione classica di CRISPR, è stata impiegata una variante detta “base editor” che muta una singola base senza tagliare la doppia elica del DNA. La notizia sta circolando tra gli addetti ai lavori, ma non ha ancora attirato l’attenzione dei media.

Secondo Alessandro Bertero, che l’ha portata all’attenzione di CRISPeR Mania, si tratta di uno studio che presenta dei difetti ma è comunque piuttosto interessante. Ecco i dettagli tecnici, così come ce li ha illustrati il giovane ricercatore italiano che ha partecipato al recente esperimento di editing embrionale eseguito in Gran Bretagna e pubblicato su Nature.

“In breve, hanno utilizzato una versione modificata di Cas9 che induce la modificazione di una singola base (tramite deaminazione di una citidina), e l’hanno testata nel contesto di una mutazione omozigote che causa beta talassemia in embrioni surrogati ottenuti tramite trasferimento del nucleo di una cellula somatica in un oocita enucleato (SCNT, la procedura usata per la clonazione, anche se in questo studio non dimostrano che abbia veramente funzionato in quanto non hanno ottenuto blastocisti né isolato cellule staminali embrionali). L’efficienza sembra buona, ma ancora troppo bassa per applicazioni pratiche (23% di blastomeri corretti; di cui solo il 6% omozigoti); la specificità non è stata esplorata a livello genomico ma i dati su una decina di loci suggeriscono che possa essere sufficiente. D’altro canto lo studio ha avuto una peer-review insolitamente breve (meno di una settimana) quindi bisogna vedere come verrà ricevuto dalla comunità scientifica. Tutto sommato, nonostante questi difetti, lo trovo un lavoro molto interessante; in particolare l’utilizzo di embrioni surrogati propone un’alternativa eticamente più accettabile per test pre-clinici. D’altro canto questo approccio sarebbe meno rilevante per studi sullo sviluppo umano precoce, in quanto non è chiaro se gli embrioni clonati siano in tutto e per tutto identici in queste prime fasi”.

(nella foto Junjiu Hunag, della Sun Yat-sen University di Guangzhou, scelto da Nature tra le personalità più influenti del 2015)