Se conoscete Alta Charo, sapete già che è una delle bioeticiste più influenti (e simpatiche) della scena internazionale. In questo video spiega perché le terapie geniche sono “un miracolo medico e un disastro economico”, per poi allargare il focus a questioni più generali come le tensioni tra etica individuale, professionale e collettiva. Se preferite leggere piuttosto che ascoltare, sotto c’è un adattamento in italiano della sua video-intervista per il Museum of Science di Boston.

DOMANDA: L’editing genetico per malattie come l’anemia falciforme è stato uno dei temi più caldi degli ultimi tempi. Perché terapie come queste sono così costose?

RISPOSTA: L’editing genetico e in generale le terapie geniche soffrono di un problema di tipo commerciale. In sostanza, ti curano con un unico trattamento: questo significa che l’azienda ha una sola occasione per guadagnare, invece di 20 anni di somministrazione di un farmaco. Questo è il cuore della sfida economica che affrontiamo quando cerchiamo di stabilire un prezzo ragionevole.

D: Raccontaci un po’ quali sono, secondo te, alcune delle sfumature e delle complessità nel portare una terapia di questo tipo ai pazienti.

R: L’editing del genoma, che ci permette di modificare i dettagli di un gene che causa una malattia e di introdurre piccoli cambiamenti affinché torni a funzionare correttamente, è un progresso quasi miracoloso nelle scienze della vita. Molti lo paragonano a un word processor: puoi cambiare un’intera parola in una frase, una singola lettera, o addirittura trasformare un testo da normale a corsivo: il significato resta lo stesso, ma cambia il tono. Allo stesso modo, puoi modulare quanto un gene si esprime. Quindi l’editing genetico ha un potenziale enorme e, per la prima volta, possiamo immaginare di affrontare una malattia una volta per tutte e risolverla. Le malattie infettive si possono curare: prendi un antibiotico, uccidi il batterio e sei guarito. Ma molte altre patologie non hanno mai risposto così bene ai trattamenti. Con l’editing genetico, invece, puoi correggere un gene che funziona male, troppo o troppo poco, e restituire la salute alla persona. A livello medico, è un progresso straordinario. A livello pratico, per niente. Perché ci sono sfide enormi nel rendere queste terapie accessibili. Alcune sono tecniche. Oggi, per esempio, per trattare l’anemia falciforme serve la chemioterapia e il prelievo del midollo osseo: non è una cosa da poco. Richiede ospedalizzazione, espone a rischi aggiuntivi. Poi il midollo va manipolato in laboratorio, per modificare i geni, e reinserito nel paziente. Significa un mese di ricovero, e il paziente resta vulnerabile ad altre malattie. Inoltre la chemioterapia può causare infertilità. E non tutti vivono vicino a ospedali in grado di fare queste procedure: logisticamente è proibitivo. Per questo si stanno cercando soluzioni più semplici, come modificare i geni con un’iniezione, un po’ come in Star Trek, quando la dottoressa Crusher premeva un dispositivo sul braccio e guariva il paziente. Questo approccio, in vivo, è la grande sfida tecnologica. L’altra sfida è il costo, legato al modello di business. Le aziende investono enormi capitali per testare tanti farmaci, la maggior parte dei quali fallisce. Quelle poche terapie che funzionano devono ripagare tutti i costi. Ecco perché, quando finalmente vengono approvate, hanno un periodo di monopolio in cui si possono applicare prezzi molto alti. Questo sistema ha funzionato bene per stimolare l’innovazione, soprattutto negli Stati Uniti, ma produce farmaci con costi insostenibili per molti pazienti e per sistemi sanitari pubblici come Medicare. Se però hai una terapia “una volta e basta”, l’azienda deve fare tutti i profitti dal singolo paziente in un’unica occasione. Ecco perché i prezzi arrivano a 3 o 4 milioni di dollari. Questo è dovuto in parte a costi intrinseci di produzione e controllo qualità, ma la vera questione è il modello economico. Non abbiamo ancora un modello alternativo, per esempio simile a un mutuo o a pagamenti rateali, o a finanziamenti anticipati. Ma politicamente è difficile immaginare di pagare aziende per progetti che potrebbero fallire. Quindi, in breve, l’editing genetico per malattie come l’anemia falciforme è un miracolo medico, ma un disastro economico.

D: Voglio approfondire la questione dei costi. Hai spiegato molto bene perché si arriva a oltre un milione di dollari per un trattamento unico. Ma mettiamoci nei panni di una famiglia o di un individuo che soffre di una malattia debilitante, dolorosa, che accorcia la vita, sapere che esiste una cura, ma che costa 2 milioni di dollari ed è quindi inaccessibile, che etica è questa?

R: È crudele. È come mettere un piatto di cibo fuori dalla portata di chi sta morendo di fame. E non riguarda solo le terapie geniche: viviamo in un mondo in cui facciamo continuamente scelte di razionamento. Anche in Europa, dove i sistemi sanitari sono nazionali e possono pianificare in maniera più razionale, i costi di queste terapie sono così alti che nemmeno loro riescono a sostenerli, pur sapendo che nel lungo termine risparmierebbero soldi, perché i pazienti guariti non avrebbero più bisogno di cure ripetute. Un esempio è quello di Bluebird, che ha cercato di introdurre una terapia genica in Europa: i sistemi nazionali non hanno retto all’impatto economico iniziale. E se avessero deciso di coprire quella spesa, avrebbero dovuto tagliare altri servizi, come le cure dentistiche che possono sembrare secondarie ma prevengono le malattie cardiache, o il numero di pronto soccorso aperti. Sono sempre scelte di priorità.

D: L’anno scorso la FDA ha approvato il primo farmaco basato sull’editing genetico, con un prezzo superiore al milione di dollari. Cosa significa “ottenere l’approvazione della FDA”? E i costi entrano in questa valutazione?

R: No. La FDA non considera i costi: per legge, non deve farlo. Storicamente, il suo compito è garantire che i farmaci siano sicuri ed efficaci. All’inizio del ’900 serviva solo assicurarsi che i prodotti non fossero adulterati. Poi si è passati a richiedere prove di sicurezza e anche di efficacia. E questo equilibrio — rischio contro beneficio — è la base delle decisioni della FDA. Negli anni ’80, con la crisi dell’AIDS e il clima politico di deregulation, è cresciuta la pressione per accelerare i tempi. Da allora si cerca un compromesso tra rapidità e sicurezza, ma se si corrono troppo rischi può accadere di far uscire farmaci che, ad esempio, aumentano i rischi cardiaci. Quindi la FDA non è lì per dire “no” per principio: è lì per cercare di far uscire farmaci nel modo giusto, minimizzando i danni. Ma è un processo complesso e lento, che richiede studi clinici su molte persone diverse.

D: E dal punto di vista etico? Cosa significa parlare di “etica della genetica” o “etica della ricerca”?

R: “Etica di” è sempre una trappola, perché bisogna chiedersi: l’etica di chi? A livello personale? Professionale? O governativo? Sono ambiti diversi, e spesso le persone parlano di cose diverse senza rendersene conto. Un esempio lampante è il dibattito sull’aborto: quello che una persona ritiene moralmente sbagliato non coincide necessariamente con ciò che il governo dovrebbe vietare in un paese che valorizza autonomia e diversità. Lo stesso vale per l’uguaglianza matrimoniale, per il COVID e per molte altre aree. C’è poi il livello professionale: medici e infermieri che rifiutano di fornire servizi (contraccezione, aborto, eutanasia). È ancora aperta la questione se la professionalità comporti un obbligo di fornire ogni servizio legale richiesto, o se conceda un margine di coscienza più ampio rispetto a un lavoratore qualsiasi. Infine c’è il livello comunitario: gruppi religiosi o culturali che creano regole proprie. È una sfida rispettare le loro scelte senza frammentare il paese in “enclave” chiuse e incompatibili tra loro.

D: E tornando alla salute pubblica, la pandemia da COVID ha mostrato lo scontro tra libertà individuali e regole collettive.

R: Esatto. La salute pubblica è un’area particolare perché la mia scelta non riguarda solo me: una malattia trasmissibile può colpire tutti. Ecco perché siamo più tolleranti verso restrizioni individuali in questo campo. Invece, nelle scelte mediche personali (ad esempio rifiutare una terapia salvavita), di solito rispettiamo l’autonomia individuale. Durante il COVID si è cercato un compromesso: non vietare del tutto, ma imporre precauzioni (mascherine, distanziamento).

D: Quali sono state le fonti più preziose nella formazione della tua prospettiva bioetica?

R: Da bambina, mio padre diceva sempre: “Sii un mensch”, cioè una brava persona. Significava aiutare chi non riusciva a prendere un prodotto dallo scaffale al supermercato, o dare una mano con piccole cose quotidiane. Un approccio concreto, che poi si traduce nella “regola d’oro”: tratta gli altri come vorresti essere trattato.

D: Se avessi una bacchetta magica per la bioetica, cosa faresti?

R: Cercherei di riportare il dibattito al centro, evitando gli estremi. Prima degli anni ’70 c’era il “modello aristocratico”: il medico decideva tutto. Poi siamo passati al “modello consumistico”: decide solo il paziente. Entrambi gli estremi hanno dei limiti. Serve un equilibrio che riconosca i doveri e i privilegi professionali, l’autonomia individuale e le responsabilità collettive.

D: Cosa possono fare le persone comuni nelle loro vite per affrontare questi temi?

R: Due cose: coltivare la tolleranza verso chi la pensa diversamente ed essere selettivi nelle fonti di informazione, distinguendo fatti da opinioni. Internet ha reso facile diffondere falsità, come l’idea che i vaccini causino autismo. Essere critici sulle fonti è fondamentale per discutere in modo costruttivo, sia nelle decisioni personali sia nelle scelte politiche.